MASA syndrom


MASA Syndrome

A family with MA5A Syndrome in 4 generation is described. Identification of the mutation in the L1CAM gene makes it possible to diagnose heterozygous carriers or to exclude the risk of their reproduction and to detect prenatally affected hemizygous male foetuses. Adducted thumbs are a signal of the affection in hemizygotes.

Key words:
MA5A Syndrome, mutation in L1CAM gene, mental retardation, adducted thumbs


Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (4): 176-178.
Kategorie: Články

Souhrn

Je Popsána rodina s MA5A syndromem ve 4 generacích. Identifikace mutace na L1CAM umožňuje diagnostikovat heterozygotní nosiče nebo vyloučit riziko při reprodukci a detekovat prenatálně postižené hemizygotní mužské plody u heterozygotů. Addukce palců je signálem postižení.

Klíčová slova:
MA5A syndrom, mutace na L1CAM genu, mentální retardace, addukce palců

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2002 Číslo 4

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Diabetická neuropatie a její léčba
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Dubský, Ph.D.

Mnohočetný myelom: Úvodní léčba netransplantovatelných pacientů
Autoři:

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se