MASA Syndrome
A family with MA5A Syndrome in 4 generation is described. Identification of the mutation in the L1CAM gene makes it possible to diagnose heterozygous carriers or to exclude the risk of their reproduction and to detect prenatally affected hemizygous male foetuses. Adducted thumbs are a signal of the affection in hemizygotes.
Key words: MA5A Syndrome, mutation in L1CAM gene, mental retardation, adducted thumbs
Autoři: E. Seemanová Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (4): 176-178. Kategorie: Články
Je Popsána rodina s MA5A syndromem ve 4 generacích. Identifikace mutace na L1CAM umožňuje diagnostikovat heterozygotní nosiče nebo vyloučit riziko při reprodukci a detekovat prenatálně postižené hemizygotní mužské plody u heterozygotů. Addukce palců je signálem postižení.
Klíčová slova: MA5A syndrom, mutace na L1CAM genu, mentální retardace, addukce palců
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
