Kazuistika zajímavéhopřípadu akutní intermitentní porfyrie

English info

Case-history of anInteresting Case of Acute Intermittent Porphyria

Acute intermittent porphyria is one of a group of metabolic diseases called porphyrias. The biochemical problem involves deficiency of porphobilinogen deaminase converting porphobilinogento uroporphyrinogen I. This condition results to elevation of activity of d -aminolaevulesynthetasethat leads to an increase of production and excretion of d -aminolaevulic acid a prophobilinogen inurine. Acute exacerbation of acute intermittent porphyria may lead to gastrointestinal and nervous symptoms (gastrointestinal pain, nausea, vomiting, neuropathies, tremor, orhostatic hypoten-sion, desorientation, anxiety, mood disorders). The authors describe the interesting case ofa 23-year-old woman with a history of drug abuse (pervitine) who was for several weeks followedup for abdominal pain and consecutive development of peripheral quadruparesis. She was twiceadmitted to the surgical department and probatory laparoscopy with a normal finding was done.She was then transferred to the psychiatric department with the diagnosis of a dissociative disorder. Then she was admitted to the neurological ICU due to respiratory insufficiency and thediagnosis of acute intermittent porphyria was established.

Key words:
acute intermittent porphyria, neuritis, dissociative disorder.

Autoři: B. Křupka; R. Herzig; I. Vlachová; K. Urbánek ; D. Šaňák; V. Kusá
Působiště autorů: Neurologická klinika FN a LF UP, Olomouc, přednosta prof. MUDr. K. Urbánek, CSc. III. interní klinika FN a LF UP Olomouc, přednosta prof. MUDr. V. Ščudla, DrSc.
Vyšlo v časopise: Čes. a slov. Psychiat., , 2002, No. 2, pp. 110-112.
Kategorie: Články

Souhrn

Souhrn:
Akutní intermitentní porfyrie je onemocnění s autosomálně dominantní dědičností s růz-nou expresivitou a častějším výskytem u žen. Podkladem je enzymatický defekt spočívající v po-ruše porfobilinogen deaminázy konvertující porfobilinogen na uroporfyrinogen I. Tím v játrechstoupá aktivita d -aminolevulsyntetázy s následným zvýšením tvorby a vylučováním kyseliny d -aminolevulové (ALA) a porfobilinogenu (PBG) močí. Choroba se nejčastěji manifestuje v dospělos-ti příznaky abdominálními (kolikovité bolesti, nauzea, zvracení, zácpa, někdy s teplotamia leukocytózou), neurologickými (atypické periferní parézy, někdy až charakteru Landryho vzes-tupné obrny s parestéziemi, tremorem, diplopií, posturální hypotenzí) či psychiatrickými (neklid,dezorientace, úzkost, deprese, labilita, halucinace a suicidální tendence), a to buď izolovaně nebov různé vzájemné kombinaci. Autoři popisují případ 23leté pacientky s anamnézou abusu drog,která byla několik týdnů vyšetřována pro kolikovité bolesti břicha s následným rozvojem chabékvadruplegie. Ve snaze o zjištění příčiny potíží byla provedena i laparoskopická revize břišnídutiny bez patologického nálezu. Pro domněle funkční kvadruparézu byla poté hospitalizovánana dvou psychiatrických odděleních s diagnózou dekompenzované disociativní poruchy. Až poatace dechové tísně byla přeložena na JIP naší kliniky, kde se posléze podařilo diagnostikovatakutní intermitentní porfyrii jako příčinu potíží nemocné.

Klíčová slova:
akutní intermitentní porfyrie, neuritida, disociativní porucha.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.

V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.