Cholesterolóza přední komory u ročního dítěte s Coatsovou chorobou. Kazuistika

English info

Anterior Chamber Cholesterolosis in a 1-Year-Old Patient with Coats’ Disease. A Case Report

Aim: To present a rare case of anterior chamber cholesterolosis in a patient with Coats’ disease with emphasis on the differential diagnosis, to compare the clinical findings and therapeutic approach with previously reported cases; and to clarify the pathogenetic mechanisms and associated complications of anterior chamber cholesterolosis, based on an analogy with previously published cases.

Case report: A 14-month-old boy was brought to our clinic with a painful, irritated right eye. Anterior chamber cholesterolosis was identified, associated with acute glaucoma, total retinal detachment, and vitreous hyperechogenicity with suspected calcifications on ultrasound (US). Coats’ disease with anterior chamber cholesterolosis or retinoblastoma-associated masquerade syndrome were considered in the differential diagnosis. Magnetic resonance imaging (MRI) did not confirm retinoblastoma. The patient underwent anterior chamber lavage, followed by intracameral and intravitreal injection of an anti-vascular endothelial growth factor (anti-VEGF) agent. A cytological analysis of the anterior chamber aspirate showed no evidence of malignant cells. Although the treatment achieved the expected effect, the eye gradually progressed to phthisis bulbi. Nevertheless, the eye has remained painless, it has shown no signs of irritation and the intraocular condition has remained stable over the long term.

Conclusion: Anterior chamber cholesterolosis is a rare complication of Coats’ disease, reported in less than 3% of patients. Exclusion of retinoblastoma-associated masquerade syndrome is essential in the differential diagnosis. In comparison with previously published cases of anterior chamber cholesterolosis as a complicating factor in Coats’ disease, we have observed a similar character and course of the disease in patients with onset in early childhood. However, a difference can be observed in the therapeutic approach. In all the previously reported cases, the painful eye was enucleated. In our case, preserving the blind eye through a more conservative surgical approach proved beneficial.

Keywords:

anti-VEGF – Coats’ disease – anterior chamber cholesterolosis

Autoři: Tereza Slaninová; Rudolf Autrata; Martin Komínek; Inka Krejčířová
Působiště autorů: Department of Pediatric Ophthalmology, University Hospital Brno and Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic
Vyšlo v časopise: Čes. a slov. Oftal., 82, 2026, No. Ahead of Print, p. 1-5
Kategorie: Kazuistika
doi: https://doi.org/10.31348/2026/16

Souhrn

Cíl: Prezentovat vzácný případ cholesterolózy přední komory u pacienta s Coatsovou chorobou s důrazem na diferenciální diagnostiku, srovnat klinický nález a léčebný postup s dříve publikovanými případy a na základě analogie s již publikovanými případy ozřejmit mechanismus vzniku a vývoje cholesterolózy přední komory a dalších komplikací přímo souvisejících s tímto raritním jevem.

Kazuistika: Čtrnáctiměsíční chlapeček byl přijat na naši kliniku s bolestivým a iritovaným pravým okem. Zjištěna byla cholesterolóza přední komory provázena akutním glaukomem, totální amoce sítnice a ve sklivci hyperechogenity a suspektní kalcifikace na ultrazvukovém vyšetření (UZ). V diferenciální diagnostice byly zvažovány Coatsova choroba s cholesterolózou přední komory nebo retinoblastom s maskujícím syndromem. Magnetická rezonance retinoblastom nepotvrdila. Terapeuticky jsme indikovali výplach přední komory a intrakamerální a intravitreální aplikaci antiangiogenního (anti-VEGF) preparátu. Cytologické vyšetření punktátu přední komory rovněž neodhalilo přítomnost maligních buněk. Ačkoli léčba přinesla očekávaný efekt, bulbus postupem času přešel do ftízy. Je však klidný, nebolestivý a nitrooční nález je dlouhodobě stabilní.

Závěr: Cholesterolóza přední komory je raritní komplikací Coatsovy choroby, hlášena u méně než 3 % pacientů s Coatsovou chorobou. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit retinoblastom s maskujícím syndromem. Ve srovnání s již publikovanými případy cholesterolózy přední komory komplikující Coatsovu chorobu jsme nalezli obdobnou povahu a průběh u pacientů s manifestací onemocnění v batolecím věku. Naopak rozdíl lze pozorovat v terapeutickém přístupu. Ve všech dosud publikovaných případech byl bolestivý bulbus enukleován. V našem případě se jako přínosné ukázalo zachovat nevidoucí bulbus volbou konzervativnějšího chirurgického postupu.