Retinoblastom u monozygotníchdvojčat

English info

Retinoblastoma in Monozygotic Twins

Retinoblastoma is one of the most frequent ophthalmological tumours in children.It is an embryonic tumour originating in the retina. It is caused by abnormalitiesin the RB1 gene and deletions in the region 13q14. The authors present a bilateralnon-hereditary retinoblastoma in monozygotic twins, associated with deletion inthe region 13q14, stigmatization, psychomotor and somatic retardation.

Key words:
retinoblastoma, deletion of 13q14, stigmatization, monozygotic twins

Autoři: D. Procházková ¹; P. Konečná ²; V. Číhalová ¹; H. Hrstková ²; J. Řehůřek ³; R. Autrata ³
Působiště autorů: Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno, ředitel MUDr. Jan Burian 21. dětská interní klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno, přednostadoc. MUDr. Hana Hrstková, CSc. 3Klinika dětské oftalmologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno, př ¹
Vyšlo v časopise: Čes. a slov. Oftal., , 2003, No. 2, p. 134-140
Kategorie: Články

Souhrn

Retinoblastom, jeden z nejčastějších dětských očních nádorů, je embryonálnítumor vycházející ze sítnice. Je způsoben abnormalitami v RB1 genu a delecemiv oblasti 13q14. Autoři prezentují bilaterální nedědičný retinoblastom u monozygotníchdvojčat spojený s delecí v oblasti 13q14, stigmatizací, psychomotorickoua somatickou retardací.

Klíčová slova:
retinoblastom, delece 13q14, stigmatizace, monozygotní dvojčata

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.

V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.