Retinoblastom u monozygotníchdvojčat


Retinoblastoma in Monozygotic Twins

Retinoblastoma is one of the most frequent ophthalmological tumours in children.It is an embryonic tumour originating in the retina. It is caused by abnormalitiesin the RB1 gene and deletions in the region 13q14. The authors present a bilateralnon-hereditary retinoblastoma in monozygotic twins, associated with deletion inthe region 13q14, stigmatization, psychomotor and somatic retardation.

Key words:
retinoblastoma, deletion of 13q14, stigmatization, monozygotic twins


Autoři: D. Procházková 1;  P. Konečná 2;  V. Číhalová 1;  H. Hrstková 2;  J. Řehůřek 3;  R. Autrata 3
Působiště autorů: Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno, ředitel MUDr. Jan Burian 21. dětská interní klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno, přednostadoc. MUDr. Hana Hrstková, CSc. 3Klinika dětské oftalmologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno, př 1
Vyšlo v časopise: Čes. a slov. Oftal., , 2003, No. 2, p. 134-140
Kategorie: Články

Souhrn

Retinoblastom, jeden z nejčastějších dětských očních nádorů, je embryonálnítumor vycházející ze sítnice. Je způsoben abnormalitami v RB1 genu a delecemiv oblasti 13q14. Autoři prezentují bilaterální nedědičný retinoblastom u monozygotníchdvojčat spojený s delecí v oblasti 13q14, stigmatizací, psychomotorickoua somatickou retardací.

Klíčová slova:
retinoblastom, delece 13q14, stigmatizace, monozygotní dvojčata

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Oftalmologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská oftalmologie


2003 Číslo 2

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se