Chondroblastický osteosarkom maxily, pa­cientka s Li-Fraumeni syndromem


Autoři: J. Zelinka ;  J. Blahák ;  Z. Daněk ;  O. Bulik
Působiště autorů: Department of Oral and Maxillofacial Surgery, University Hospital Brno, Czech Republic ;  Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic
Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2018; 81(Suplementum 1): 47-50
Kategorie: Původní práce
doi: 10.14735/amcsnn2018S47

Souhrn

Osteosarkom čelistních kostí představuje velice vzácný a vysoce zhoubný novotvar, který může být jedním z projevů Li-Fraumeniho syndromu –  dědičného onemocní, charakterizovaného vysokou pravděpodobností časného vzniku širokého spektra maligních nádorů. Incidence osteosarkomů čelistních kostí je asi 0,07/ 100 000. Prognózu pa­cienta nejvíce ovlivňuje stádium tumoru a možnost kompletního radikálního odstranění nádoru. Vzhledem k vzácnosti tohoto onemocnění bývají osteosarkomy čelistí zpočátku často špatně dia­gnostikované, což vede ke zpoždění v zahájení léčby a zhoršení prognózy. V tomto článku prezentujeme případ 32leté pa­cientky s Li-Fraumeni syndromem postižené chondroblastickým osteosarkomem, který také nebyl v úvodu správně dia­gnostikován. Po nekompletní resekci a časné lokální recidivě, která zcela vyplnila defekt po subtotální maxilektomii, bylo chemoradioterapií dosaženo kurativní odpovědi a více než 7letého přežití bez návratu onemocnění. Dále ve sdělení popisujeme příznaky, dia­gnostiku a léčbu tohoto vzácného onemocnění a také se zaměřujeme na Li-Fraumeniho syndrom. Zajímavostí tohoto případu je kurativní odpověď osteosarkomu po podání chemoradioterapie, která je všeobecně pokládaná jen za paliativní léčbu. Nečekaná odpověď ně­kte­rých nádorů na léčbu, stejně jako role mutace genu p53 stále nejsou zcela objasněny a jsou předmětem rozsáhlého výzkumu.

Klíčová slova:

chondroblastický osteosarkom – Li-Fraumeni syndrom – čelist

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.


Zdroje

1. Clark JL, Un­ni KK, Dahlin DC et al. Osteosarcoma of the jaw. Cancer 1983; 51(12): 2311– 2316.

2. Gar­rington GE, Scofield HH, Cornyn J et al. Osteosarcoma of the jaws. Analysis of 56 cases. Cancer 1967; 20(3): 377– 391.

3. August M, Magen­nis P, Dewitt D. Osteogenic sarcoma of the jaws: factors influenc­­ing prognosis. Int J Oral Maxil­lofac Surg 1997; 26(3): 198– 204.

4. Chindia ML. Osteosarcoma of the jaw bones. Oral Oncol 2001; 37(7): 545– 547.

5. Chabchoub I, Gharbi O, Remadi S et al. Postir­radiation osteosarcoma of the maxil­la: a case report and cur­rent review of literature. J Oncol Internet 2009: 876138. doi: 10.1155/ 2009/ 876138.

6. Chompret A. The Li– Fraumeni syndrome. Biochimie 2002; 84(1): 75– 82.

7. Varley JM, Evans DG, Birch JM. Li-Fraumeni syndrome – a molecular and clinical review. Br J Cancer 1997; 76(1): 1– 14.

8. Li FP, Fraumeni J, Joseph F. Soft-tis­sue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome? Ann Intern Med 1969; 71(4): 747– 752.

9. Li FP, Fraumeni JF, Mulvihill JJ et al. A cancer family syndrome in twenty-four kindreds. Cancer Res 1988; 48(18): 5358– 5362.

10. Cade S. Malignant dis­ease and its treatment by radium. London: Simpkin Marshall 1952.

11. George A, Mani V, Sunil S et al. Osteosarcoma of maxil­la – a case of mis­sed initial dia­gnosis. Oral Maxil­lofac Pathol J 2010; 1: 1–7.

12. Gupta N, Rajwanshi A, Gupta P et al. Chondroblastic osteosarcoma of the temporal region: a dia­gnostic dilem­ma. Dia­gn Cytopathol 2011; 39(5): 377– 379. doi: 10.1002/ dc.21440.

13. Saito K, Un­ni KK, Wol­lan PC et al. Chondrosarcoma of the jaw and facial bones. Cancer 1995; 76(9): 1550– 1558.

14. Amaral MB, Buchholz I, Freire-Maia B et al. Advanced osteosarcoma of the maxil­la: a case report. Med Oral Patol Oral Cirugia Bucal 2008; 13(8): E492– E495.

15. Lee Y, Van Tas­sel P, Nauert C et al. Craniofacial osteosarcomas: plain film, CT, and MR findings in 46 cases. Am J Roentgenol 1988; 150(6): 1397– 1402. doi: 10.2214/ ajr.150.6.1397.

16. Kleihues P, Schauble B, zur Hausen A et al. Tumors as­sociated with p53 germline mutations: a synopsis of 91 families. Am J Pathol 1997; 150(1): 1– 13.

17. Olivier M, Goldgar DE, Sodha N et al. Li-Fraumeni and related syndromes: cor­relation between tumor type, family structure, and TP53 genotype. Cancer Res 2003; 63(20): 6643– 6650.

18. Malkin D. Li-Fraumeni Syndrome. Genes Cancer 2011; 2(4): 475– 484. doi: 10.1177/ 1947601911413466.

19. Wu CC, Shete S, Amos CI et al. Joint ef­fects of germ-line p53 mutation and sex on cancer risk in Li-Fraumeni syndrome. Cancer Res 2006; 66(16): 8287– 8292. doi: 10.1158/ 0008-5472.CAN-05-4247.

20. Mai PL, Malkin D, Garber JE et al. Li-Fraumeni syndrome: report of a clinical research workshop and creation of a research consortium. Cancer Genet 2012; 205(10): 479– 487. doi: 10.1016/ j.cancergen.2012.06.008.

21. Bergamaschi D, Gasco M, Hil­ler L et al. p53 polymorphism influences response in cancer chemother­apy via modulation of p73-dependent apoptosis. Cancer Cell 2003; 3(4): 387– 402.

22. McIlwrath AJ, Vasey PA, Ross GM et al. Cell cycle ar­rests and radiosensitivity of human tumor cell lines: dependence on wild-type p53 for radiosensitivity. Cancer Res 1994; 54(14): 3718– 3722.

23. Wel­ler M. Predict­­ing response to cancer chemother­apy: the role of p53. Cell Tis­sue Res 1998; 292(3): 435– 445.

24. Huang HY, Il­lei PB, Zhao Z et al. Ew­­ing sarcomas withp53 mutation or p16/ p14ARF homozygous deletion: a highlylethal subset as­sociated with poor chemoresponse. J ClinOncol 2005; 23(3): 548– 558. doi: 10.1200/ JCO.2005.02.081.

25. Brown JM, Wouters BG. Apoptosis, p53, and tumor cell sensitivity to anticancer agents. Cancer Res 1999; 59(7): 1391– 1399.

26. Wunder JS, Gokgoz N, Parkes R et al. TP53 mutations and outcome in osteosarcoma: a prospective, multicenter study. J Clin Oncol 2005; 23(7): 1483– 1490. doi: 10.1200/ JCO.2005.04.074.

27. Keshelava N, Zuo JJ, Chen P et al. Loss of p53 function confers high-level multidrug resistance in neuroblastoma cell lines. Cancer Res 2001; 61(16): 6185– 6193.

28. Limacher JM, Frebourg T, Natarajan-Ame S et al. Two metachronous tumors in the radiother­apy fields of a patient with Li-Fraumeni syndrome. Int J Cancer 2001; 96(4): 238– 242.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo Suplementum 1

2018 Číslo Suplementum 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
nový kurz
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se