#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Chondroblastický osteosarkom maxily, pa­cientka s Li-Fraumeni syndromem


Autoři: J. Zelinka;  J. Blahák;  Z. Daněk;  O. Bulik
Působiště autorů: Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic ;  Department of Oral and Maxillofacial Surgery, University Hospital Brno, Czech Republic
Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2018; 81(Suplementum 1): 47-50
Kategorie: Původní práce
doi: https://doi.org/10.14735/amcsnn2018S47

Souhrn

Osteosarkom čelistních kostí představuje velice vzácný a vysoce zhoubný novotvar, který může být jedním z projevů Li-Fraumeniho syndromu –⁠ dědičného onemocní, charakterizovaného vysokou pravděpodobností časného vzniku širokého spektra maligních nádorů. Incidence osteosarkomů čelistních kostí je asi 0,07/ 100 000. Prognózu pa­cienta nejvíce ovlivňuje stádium tumoru a možnost kompletního radikálního odstranění nádoru. Vzhledem k vzácnosti tohoto onemocnění bývají osteosarkomy čelistí zpočátku často špatně dia­gnostikované, což vede ke zpoždění v zahájení léčby a zhoršení prognózy. V tomto článku prezentujeme případ 32leté pa­cientky s Li-Fraumeni syndromem postižené chondroblastickým osteosarkomem, který také nebyl v úvodu správně dia­gnostikován. Po nekompletní resekci a časné lokální recidivě, která zcela vyplnila defekt po subtotální maxilektomii, bylo chemoradioterapií dosaženo kurativní odpovědi a více než 7letého přežití bez návratu onemocnění. Dále ve sdělení popisujeme příznaky, dia­gnostiku a léčbu tohoto vzácného onemocnění a také se zaměřujeme na Li-Fraumeniho syndrom. Zajímavostí tohoto případu je kurativní odpověď osteosarkomu po podání chemoradioterapie, která je všeobecně pokládaná jen za paliativní léčbu. Nečekaná odpověď ně­kte­rých nádorů na léčbu, stejně jako role mutace genu p53 stále nejsou zcela objasněny a jsou předmětem rozsáhlého výzkumu.

Klíčová slova:

chondroblastický osteosarkom –⁠ Li-Fraumeni syndrom –⁠ čelist

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.


Zdroje

1. Clark JL, Un­ni KK, Dahlin DC et al. Osteosarcoma of the jaw. Cancer 1983; 51(12): 2311 –⁠ 2316.

2. Gar­rington GE, Scofield HH, Cornyn J et al. Osteosarcoma of the jaws. Analysis of 56 cases. Cancer 1967; 20(3): 377 –⁠ 391.

3. August M, Magen­nis P, Dewitt D. Osteogenic sarcoma of the jaws: factors influenc­­ing prognosis. Int J Oral Maxil­lofac Surg 1997; 26(3): 198 –⁠ 204.

4. Chindia ML. Osteosarcoma of the jaw bones. Oral Oncol 2001; 37(7): 545 –⁠ 547.

5. Chabchoub I, Gharbi O, Remadi S et al. Postir­radiation osteosarcoma of the maxil­la: a case report and cur­rent review of literature. J Oncol Internet 2009 : 876138. doi: 10.1155/ 2009/ 876138.

6. Chompret A. The Li –⁠ Fraumeni syndrome. Biochimie 2002; 84(1): 75 –⁠ 82.

7. Varley JM, Evans DG, Birch JM. Li-Fraumeni syndrome –⁠ a molecular and clinical review. Br J Cancer 1997; 76(1): 1 –⁠ 14.

8. Li FP, Fraumeni J, Joseph F. Soft-tis­sue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome? Ann Intern Med 1969; 71(4): 747 –⁠ 752.

9. Li FP, Fraumeni JF, Mulvihill JJ et al. A cancer family syndrome in twenty-four kindreds. Cancer Res 1988; 48(18): 5358 –⁠ 5362.

10. Cade S. Malignant dis­ease and its treatment by radium. London: Simpkin Marshall 1952.

11. George A, Mani V, Sunil S et al. Osteosarcoma of maxil­la –⁠ a case of mis­sed initial dia­gnosis. Oral Maxil­lofac Pathol J 2010; 1 : 1–7.

12. Gupta N, Rajwanshi A, Gupta P et al. Chondroblastic osteosarcoma of the temporal region: a dia­gnostic dilem­ma. Dia­gn Cytopathol 2011; 39(5): 377 –⁠ 379. doi: 10.1002/ dc.21440.

13. Saito K, Un­ni KK, Wol­lan PC et al. Chondrosarcoma of the jaw and facial bones. Cancer 1995; 76(9): 1550 –⁠ 1558.

14. Amaral MB, Buchholz I, Freire-Maia B et al. Advanced osteosarcoma of the maxil­la: a case report. Med Oral Patol Oral Cirugia Bucal 2008; 13(8): E492 –⁠ E495.

15. Lee Y, Van Tas­sel P, Nauert C et al. Craniofacial osteosarcomas: plain film, CT, and MR findings in 46 cases. Am J Roentgenol 1988; 150(6): 1397 –⁠ 1402. doi: 10.2214/ ajr.150.6.1397.

16. Kleihues P, Schauble B, zur Hausen A et al. Tumors as­sociated with p53 germline mutations: a synopsis of 91 families. Am J Pathol 1997; 150(1): 1 –⁠ 13.

17. Olivier M, Goldgar DE, Sodha N et al. Li-Fraumeni and related syndromes: cor­relation between tumor type, family structure, and TP53 genotype. Cancer Res 2003; 63(20): 6643 –⁠ 6650.

18. Malkin D. Li-Fraumeni Syndrome. Genes Cancer 2011; 2(4): 475 –⁠ 484. doi: 10.1177/ 1947601911413466.

19. Wu CC, Shete S, Amos CI et al. Joint ef­fects of germ-line p53 mutation and sex on cancer risk in Li-Fraumeni syndrome. Cancer Res 2006; 66(16): 8287 –⁠ 8292. doi: 10.1158/ 0008-5472.CAN-05-4247.

20. Mai PL, Malkin D, Garber JE et al. Li-Fraumeni syndrome: report of a clinical research workshop and creation of a research consortium. Cancer Genet 2012; 205(10): 479 –⁠ 487. doi: 10.1016/ j.cancergen.2012.06.008.

21. Bergamaschi D, Gasco M, Hil­ler L et al. p53 polymorphism influences response in cancer chemother­apy via modulation of p73-dependent apoptosis. Cancer Cell 2003; 3(4): 387 –⁠ 402.

22. McIlwrath AJ, Vasey PA, Ross GM et al. Cell cycle ar­rests and radiosensitivity of human tumor cell lines: dependence on wild-type p53 for radiosensitivity. Cancer Res 1994; 54(14): 3718 –⁠ 3722.

23. Wel­ler M. Predict­­ing response to cancer chemother­apy: the role of p53. Cell Tis­sue Res 1998; 292(3): 435 –⁠ 445.

24. Huang HY, Il­lei PB, Zhao Z et al. Ew­­ing sarcomas withp53 mutation or p16/ p14ARF homozygous deletion: a highlylethal subset as­sociated with poor chemoresponse. J ClinOncol 2005; 23(3): 548 –⁠ 558. doi: 10.1200/ JCO.2005.02.081.

25. Brown JM, Wouters BG. Apoptosis, p53, and tumor cell sensitivity to anticancer agents. Cancer Res 1999; 59(7): 1391 –⁠ 1399.

26. Wunder JS, Gokgoz N, Parkes R et al. TP53 mutations and outcome in osteosarcoma: a prospective, multicenter study. J Clin Oncol 2005; 23(7): 1483 –⁠ 1490. doi: 10.1200/ JCO.2005.04.074.

27. Keshelava N, Zuo JJ, Chen P et al. Loss of p53 function confers high-level multidrug resistance in neuroblastoma cell lines. Cancer Res 2001; 61(16): 6185 –⁠ 6193.

28. Limacher JM, Frebourg T, Natarajan-Ame S et al. Two metachronous tumors in the radiother­apy fields of a patient with Li-Fraumeni syndrome. Int J Cancer 2001; 96(4): 238 –⁠ 242.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo Suplementum 1

2018 Číslo Suplementum 1
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

BONE ACADEMY 2025
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#