Prenatální diagnostika ageneze portálního systému typu II Abernethyho malformace spojená s trizomií 21

Stáhnout PDF English version

Autoři: A. C. Mendes Ribeiro ¹ ; M. Araújo ¹ ; A. de Nazaré Miziara ² ; L. R. A. S. de Figueiredo ¹ ; Y. R. de Abreu ¹ ; E. Araujo Júnior ^3,4 ; A. B. Peixoto ^1,5
Působiště autorů: Department of Gynecology and Obstetrics, Federal University of Triângulo Mineiro (UFTM), Uberaba – MG, Brazil ¹; Discipline of Cardiology, Federal University of Triângulo Mineiro (UFTM), Uberaba – MG, Brazil ²; Department of Obstetrics, Paulista School of Medicine – Federal University of São Paulo (EPM-UNIFESP), São Paulo – SP, Brazil ³; Discipline of Woman Health, Municipal University of São Caetano do Sul (USCS), São Caetano do Sul – SP, Brazil ⁴; Service of Gynecology and Obstetrics, Mário Palmério University Hospital, University of Uberaba (UNIUBE), Uberaba – MG, Brazil ⁵
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2026; 91(5): 395-400
Kategorie: Kazuistika
doi: https://doi.org/10.48095/cccg2026395

Souhrn

Vrozená ageneze portální žíly (CAPV –⁠ congenital agenesis of the portal vein) je vzácná cévní anomálie charakterizovaná absencí portální žíly, což vede k abnormálnímu zkratu krve ze sleziny a mezenteria přímo do systémového oběhu bez adekvátní perfuze jater. Tato kazuistika popisuje plod, u kterého byla prenatálně diagnostikována CAPV spojená s trizomií 21 (Downův syndrom), což bylo potvrzeno i po narození. Podrobné ultrazvukové a dopplerovské nálezy odhalily portokavální zkrat a cévní anomálie, zatímco genetická analýza potvrdila chromozomální anomálii. Novorozenec vykazoval středně závažnou plicní hypertenzi a mírné vrozené srdeční vady, které vyžadovaly multidisciplinární léčbu. Tato zpráva zdůrazňuje význam včasné prenatální diagnostiky pomocí zobrazovacích metod, která umožňuje adekvátní porodnické plánování a poporodní péči. Související vztah mezi CAPV a trizomií 21, ačkoli vzácný, podtrhuje nutnost genetického vyšetření u plodů s cévními malformacemi. Následné sledování prokázalo přetrvávání portokaválního zkratu –⁠ Abernethyho malformace typu II, což potvrzuje patologickou povahu tohoto stavu a nutnost specializovaného sledování. Tento případ přispívá k porozumění klinického spektra a embryologického původu CAPV a jeho syndromových asociací.

Klíčová slova:

prenatální diagnostika – Downův syndrom – ageneze portální žíly – vrozené cévní anomálie – fetální malformace

...

Zdroje

1. Carneiro DN, Rossi I, Oliveira NT et al. Congenital intra-hepatic porto-systemic shunts diagnosed during intrauterine life: systematic review. J Clin Ultrasound 2023; 51 (5): 803–811. doi: 10.1002/jcu.23341.

2. Mistinova J, Valacsai F, Varga I. Congenital absence of the portal vein –⁠ case report and a review of literature. Clin Anat 2010; 23 (7): 750–758. doi: 10.1002/ca.21007.

3. Tannuri U, Galvão F, Leal AJ et al. Congenital absence of the portal vein: a complex disease with multiple manifestations and types of treatment. Eur J Pediatr Surg 2011; 21 (4): 269–272. doi: 10.1055/s-0031-1275675.

4. Rossi I, Peixoto AB, de Souza MA et al. Intrauterine diagnosis of portosystemic shunt associated with trisomy 21. J Obstet Gynaecol Can 2023; 45 (10): 101784. doi: 10.1016/j.jogc.2021.06.011.

5. Hlavata T, Kaldararova M, Klauco F et al. Congenital absence of the portal vein as a rare cause of portopulmonary hypertension –⁠ a case study series. Medicina (Kaunas) 2022; 58 (10): 1484. doi: 10.3390/medicina58101484.

6. Laverdure N, Lallier M, Dubois J et al. Congenital absence of the portal vein: define the portosystemic shunt, avoid liver transplantation. Can Liver J 2021; 4 (3): 322–327. doi: 10.3138/canlivj-2020-0011.

7. Kong B, Yan X, Gui Y et al. Prenatal sonographic characteristics and postnatal outcomes of congenital portosystemic shunt diagnosed during the fetal period: a systematic review. Orphanet J Rare Dis 2025; 20 (1): 257. doi: 10.1186/s13023-025-03811-3.