Prenatální diagnostika vrozených vad diagnostikovaných ultrazvukem Česká republika 1994–2007


Ultrasound Prenatal Diagnostics of Birth Defects in the Czech Republic in 1994–2007

Aim of study:
An analysis of prenatal diagnostics efficiency of selected birth defects in the Czech Republic in 2007. Update of 1994 – 2007 data according to particular defects.

Type of study:
Retrospective epidemiological analysis of pre- and postnatal diagnostics of selected birth defects and prenatal diagnostics efficiency.

Material and methods:
Data on pre- and postnatally diagnosed birth defects in the Czech Republic during 1994 – 2007 were used. Data on prenatally diagnosed birth defects (and for this terminated pregnancies) were collected from particular departments of prenatal diagnostics, medical genetics and ultrasound diagnostics in the Czech Republic, data on birth defects in births from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics). Total numbers and mean incidences of selected types of defects (anencephaly, spina bifida, encephalocele, congenital hydrocefalus, omfalocele, gastroschisis, diafragmatic hernia, cystic kidney, renal agenesis/hypoplasia, transposition of great vessels, tetralogy of Fallot, hypoplastic left heart syndrome and coarctation of aorta) during the period under the study were analyzed. Prenatal diagnostics efficiency of these defects was also assessed.

Results:
Following total numbers of particular birth defects were registered during the 1994 – 2007 period: anencephaly 380, spina bifida 559, encephalocele 1134, congenital hydrocefalus 584, omfalocele 351, gastroschisis 389, diafragmatic hernia 325, cystic kidney 698, renal agenesis/hypoplasia 679, transposition of great vessels 797, tetralogy of Fallot 723, hypoplastic left heart syndrome 533 and coarctation of aorta 973. Mean incidences (per 10 000 live births) and prenatal diagnostics rate (%, in brackets) were as follows: anencephaly 2.81 (95.65), spina bifida 4.13 (61.12), encephalocele 0.99 (77.04), congenital hydrocefalus 4.32 (49.61), omfalocele 2.59 (54.97), gastroschisis 2.88 (77.30), diafragmatic hernia 2.40 (22.02), cystic kidney 5.16 (24.80), renal agenesis/hypoplasia 5.02 (25.97), transposition of great vessels 6.93 (7.85), tetralogy of Fallot 6.28 (5.87), hypoplastic left heart syndrome 4.63 (39.86) and coarctation of aorta 8.46 (3.80).

Conclusions:
The study gives updated results of ultrasound prenatal diagnostics of selected types of birth defects in the Czech Republic during the 1994 – 2007 period. Ultrasound prenatal diagnostics contributes to a decrease of some birth defect in a newborn population as well as to changes of their spectrum in births, especially in lethal and most severe ones. Ultrasound prenatal diagnostics experienced both qualitative and quantitative progress in last years in the Czech Republic, resulting in in higher efficiency of prenatal detection of major birth defects in population as well as in separating of associated defects and syndromes, particulary those with a general good prognosis.

Key words:
birth defect, incidence, prenatal diagnostics, anencephaly, spina bifida, encephalocele, congenital hydrocefalus, omfalocele, gastroschisis, diafragmatic hernia, cystic kidney, renal agenesis/hypoplasia, transposition of great vessels, tetralogy of Fallot, hypoplastic left heart syndrome, coarctation of aorta, Czech Republic.


Autoři: V. Gregor 1,2;  A. Šípek 1,3;  P. Calda 4,5;  A. Šípek jr. 5;  J. Horáček 1,6;  P. Langhammer 7;  L. Petržílková 7;  J. Wiesnerová 7
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. K. Filip, CSc., MBA 1;  Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky, ředitel MUDr. Z. Hadra 2;  3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, děkan doc. MUDr. B. Svoboda, CSc. 3;  Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF a VFN, přednosta prof. MUDr. A. Martan, DrSc. 4;  1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, děkan prof. MUDr. T. Zima, DrSc., MBA 5;  Gennet, Praha, vedoucí MUDr. D. Stejskal 6;  Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, ředitelka Mgr. V. Mazánková 7
Vyšlo v časopise: Čes. Gynek.2008, 73, č. 6 s. 340-350

Souhrn

Cíl studie:
Analýza úspěšnosti prenatální diagnostiky a sekundární prevence vybraných typů vrozených vad v České republice v roce 2007. Aktualizace dat za období 1994 - 2006 podle jednotlivých vybraných diagnóz.

Typ studie:
Retrospektivní epidemiologická analýza prenatálního a postnatálního záchytu vybraných typů vrozených vad a efektivity jejich prenatální diagnostiky.

Materiál a metodika:
V práci byla použita data o prenatálně a postnatálně diagnostikovaných vrozených vadách v České republice v období 1994 – 2007. Data o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto vrozenou vadu předčasně ukončených těhotenství byla získána z jednotlivých pracovišť prenatální diagnostiky, lékařské genetiky a ultrazvukové diagnostiky v ČR. Data o diagnózách u narozených dětí byla získána z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. Byly analyzovány průměrné absolutní počty a stanoveny průměrné incidence za celé sledované období. Dále byla vyhodnocena úspěšnost sekundární prevence těchto vad. V naší analýze jsme sledovali incidence těchto vybraných typů vrozených vad – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, transpozice velkých cév, Fallotova tetralogie, syndrom hypoplastického levého srdce a koarktace aorty.

Výsledky:
V případě jednotlivých diagnóz jsme analyzovali v období 1994 – 2007 tyto počty případů: anencefalie 380, spina bifida 559, encefalokéla 1134, vrozený hydrocefalus 584, omfalokéla 351, gastroschíza 389, ageneze/hypoplazie ledvin 679, cystická dysplazie ledvin 698, brániční kýla 325, transpozice velkých cév 797, Fallotova tetralogie 723, syndrom hypoplazie levého srdce 533 a koarktace aorty 973. Průměrné incidence těchto vrozených vad byly: anencefalie 2,81, spina bifida 4,13, encefalokéla 0,99, vrozený hydrocefalus 4,32, omfalokéla 2,59, gastroschíza 2,88, ageneze/hypoplazie ledvin 5,02, cystická dysplazie ledvin 5,16, brániční kýla 2,40, transpozice velkých cév 6,93, Fallotova tetralogie 6,28, syndrom hypoplazie levého srdce 4,63 a koarktace aorty 8,46 na 10 000 živě narozených. Sekundární prevence (předčasné ukončení gravidity po pozitivní prenatální diagnostice) byla u těchto vrozených vad: anencefalie 95,65% (95% CI 93,36-97,95), spina bifida 61,12 % (95% CI 53,06-69,18), encefalokéla 77,04 % (95% CI 68,83-85,25), vrozený hydrocefalus 49,61 % (95% CI 42,45-56,75), omfalokéla 54,97 % (95% CI 50,58-59,37), gastroschíza 77,30 % (95% CI 72,44-82,15), ageneze/hypoplazie ledvin 25,97 % (95% CI 22,49-29,45), cystická dysplazie ledvin 24,80% (95% CI 19,08-30,53), brániční kýla 22,02 % (95% CI15,75-28,29), transpozice velkých cév 7,85 % (95% CI 2,82-12,87), Fallotova tetralogie 5,87 % (95% CI 3,32-8,42), syndrom hypoplazie levého srdce 39,86 % (95% CI 30,09-49,63) a koarktace aorty 3,80 % (95% CI 1,44-6,16).

Závěr:
Práce předkládá aktualizované výsledky analýz procentuálního záchytu vrozených vad prenatální diagnostikou na podkladě ultrazvukového vyšetření v České republice v období 1994 – 2007. Prenatální diagnostika jako celek se v České republice významnou měrou podílí na snížení některých typů vrozených vad v novorozenecké populaci a tedy i na změně spektra závažných vrozených vad u narozených dětí. Jde především o vrozené vady letální a vrozené vady s nejistou prognózou. Ultrazvuková prenatální diagnostika v České republice v posledních letech prodělala významný kvantitativní i kvalitativní rozvoj a její úspěchy se významně podílí jednak na sekundární prevenci závažných vrozených vad v populaci, tak i na vyloučení přidružených vrozených vad a syndromů, v případě některých postnatálně operabilních vrozených vad s dobrou prognózou.

Klíčová slova:
vrozená vada, incidence, prenatální diagnostika, anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, transpozice velkých cév, Fallotova tetralogie, syndrom hypoplastického levého srdce, koarktace aorty, Česká republika.

ÚVOD

Mezi genetikou a prenatálním vývojem lidského jedince existuje velmi složitý vztah, který má zásadní a praktické důsledky pro lidské zdraví a lidské nemoci. Pochopení normálních vývojových mechanismů a jejich genetické kontroly je nezbytné pro porozumění vzniku vrozených vývojových vad a geneticky podmíněných onemocnění. Pro úspěšné zavedení preventivních a terapeutických postupů je potom nezbytné co nejlepší porozumění patogenezi onemocnění na molekulárně-genetické úrovni.

Prenatální diagnostika zahrnuje nezbytnou mezioborovou spolupráci více lékařských oborů – lékařské genetiky, porodnictví a ultrazvukové diagnostiky. Z důvodu náročnosti integrace těchto oborů by měla být prenatální diagnostika prováděná v multidisciplinárních centrech, v nichž lékařská genetika hraje vůdčí roli. Účelem prenatální diagnostiky není pouze objevit odchylky ve vývoji plodu a umožnit předčasné ukončení postiženého těhotenství v případě, že je u plodu objevena vrozená vada nebo dědičné onemocnění.

Cílů je však více:

  1. Poskytnout párům s rizikem narození dítěte s vadou možnost informovaného výběru dalšího postupu.
  2. Poskytnout uklidnění rodičů, zvláště ve skupinách s vysokým rizikem.
  3. Umožnit párům s rizikem narození dítěte s konkrétním postižením, které by se jinak mohly vzdát snahy o vlastní děti, možnost započít těhotenství s vědomím, že to, zda plod je, či není postižen, lze ověřit již před narozením.
  4. Poskytnutí párům v situaci před narozením postiženého dítěte optimálního postupu z hlediska péče o těhotenství, vedení porodu a postnatální péče.
  5. Umožnit případnou prenatální léčbu postiženého plodu. Ta je však zatím k dispozici pouze pro velice malý počet vrozených vad a onemocnění.

MATERIÁL A METODIKA

V práci byla použita data o prenatálně a postnatálně diagnostikovaných vrozených vadách v České republice v období 1994 – 2007. Data o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto vrozenou vadu předčasně ukončených těhotenství byla získána z jednotlivých pracovišť prenatální diagnostiky, lékařské genetiky a ultrazvukové diagnostiky v ČR. Data o diagnózách u narozených dětí byla získána z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. Byly analyzovány průměrné absolutní počty a stanoveny průměrné incidence za celé sledované období. Dále byla vyhodnocena průměrná úspěšnost sekundární prevence těchto vad, včetně stanovení 95% intervalu spolehlivosti (95% CI). V naší analýze jsme sledovali incidence těchto vybraných typů vrozených vad – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, transpozice velkých cév, Fallotova tetralogie, syndrom hypoplastického levého srdce a koarktace aorty.

VÝSLEDKY

Výsledky sledování jsou uvedeny na následujících grafech. Každé vadě jsou věnovány dva grafy – první (a) ukazuje absolutní počty a druhý (b) relativní incidence na 10 000 živě narozených. Údaje jsou uvedeny jak pro případy u narozených, tak pro případy prenatálně diagnostikované a pro tuto vadu ukončené. Doplňující údaje ke všem sledovaným vrozeným vadám jsou pak uvedeny v tabulce 1.

Tab. 1. Sekundární prevence vybraných vrozených vad v České republice, období let 1994 – 2007
Sekundární prevence vybraných vrozených vad v České republice, období let 1994 – 2007
* incidence na 10 000 živě narozených ** data za období 1996 – 2007

Grafy 1a,b jsou věnovány anencefalii. V období 1994 – 2007 bylo zachyceno celkem 380 případů. Grafy ukazují vzájemný poměr prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů, v souhrnu pak celkové počty či celkové relativní incidence. Průměrná celková incidence této vady byla 2,81 na 10 000 živě narozených, průměrné procento sekundární prevence je 95,65 (95% CI 93,36-97,95). Z grafů je patrné, že případy této vady u novorozenců jsou nyní velmi vzácné. Prenatální záchyt této vady je stoprocentní, ale ne vždy si těhotná přeje graviditu předčasně ukončit, a proto není sekundární prevence 100%. Grafy 2 prezentují dosažené výsledky v případě spina bifida. Celkem jsme v období 1994 – 2007 diagnostikovali 559 případů (průměrná incidence 4,13 na 10 000 živě narozených). Tato vada se u narozených dětí vyskytuje častěji, přesto je však více než polovina případů diagnostikována prenatálně a těhotenství je předčasně ukončeno. Průměrná sekundární prevence této vady byla ve sledovaném období 61,12 % (95% CI 53,06-69,18). Třetí, nejméně četná vada z této skupiny, encefalokéla je uvedena na následujících grafech 3. Z grafů je patrné značné rozkolísání ročních incidencí způsobené nízkou celkovou četností této vady (celkem 134 případů v tomto období). Sekundární prevence této vady se v posledních posledních letech mírně zvyšuje s průměrem za celé období 77,04 % (95% CI 68,83-85,25). Průměrná incidence encefalokély byla 0,99 na 10 000 živě narozených.

a. Absolutní počty anencefalie v ČR, 1994 – 2007
b. Relativní incidence anencefalie v ČR, 1994 – 2007
Graf 1. a. Absolutní počty anencefalie v ČR, 1994 – 2007 b. Relativní incidence anencefalie v ČR, 1994 – 2007

a. Absolutní počty spina bifida v ČR, 1994 – 2007
b. Relativní incidence spina bifida v ČR, 1994 – 2007
Graf 2. a. Absolutní počty spina bifida v ČR, 1994 – 2007 b. Relativní incidence spina bifida v ČR, 1994 – 2007

a. Absolutní počty encefalokély v ČR, 1994 – 2007
b. Relativní incidence encefalokély v ČR, 1994 – 2007
Graf 3. a. Absolutní počty encefalokély v ČR, 1994 – 2007 b. Relativní incidence encefalokély v ČR, 1994 – 2007

Další dvě analyzované vrozené vady patří do skupiny defektů stěny břišní. Na grafech 4 jsou ukázány výsledky pro omfalokélu. Ve sledovaném období bylo zachyceno celkem 351 případů (tj. 2,59 na 10 000 živě narozených), s průměrnou sekundární prevencí této vady 54,97 % (95% CI 50,58-59,37). Grafy 5 uvádějí hodnoty pro gastroschízu. Celkem bylo zachyceno 389 případů této vrozené vady, s průměrnou incidencí 2,88 na 10 000 živě narozených a průměrem sekundární prevence 77,30 % (95% CI 72,44-82,15). Tato vrozená vada je postnatálně operabilní a má dobrou prognózu v těch případech, kdy není součástí některého ze známých syndromů. Prenatální diagnostika v tomto případě má tedy i kromě sekundární prevence za cíl vyloučení přidružených vrozených vad (chromozomální aberace a strukturální vady).

a. absolutní počty omfalokély v ČR, 1994 – 200
b. Relativní incidence omfalokély v ČR, 1994 – 2007
Graf 4. a. absolutní počty omfalokély v ČR, 1994 – 200 b. Relativní incidence omfalokély v ČR, 1994 – 2007

a. Absolutní počty gastroschízy v ČR, 1994 – 2007
b. Relativní incidence gastroschízy v ČR, 1994 – 2007
Graf 5. a. Absolutní počty gastroschízy v ČR, 1994 – 2007 b. Relativní incidence gastroschízy v ČR, 1994 – 2007

Další sledovanou vadou, kterou jsme hodnotili je vrozený hydrocefalus (grafy číslo 6). Celkem bylo ve sledovaném období zachyceno 584 případů a průměrná incidence byla 4,32 na 10 000 živě narozených. Sekundární prevence této vady byla ve sledovaném období 49,61 % a 95% CI byl 42,45-56,75. Od roku 2001 jsou celkové počty diagnostikovaných případů o něco vyšší než v předchozím období. Vzhledem k etiologické heterogenitě této vady a díky tomu i rozdílnému gestačnímu týdnu prvních projevů, je včasná prenatální diagnostika leckdy obtížná.

a. Absolutní počty vrozeného hydrocefalu v ČR, 1994 – 2007
b. Relativní incidence vrozeného hydrocefalu v ČR, 1994 – 2007
Graf 6. a. Absolutní počty vrozeného hydrocefalu v ČR, 1994 – 2007 b. Relativní incidence vrozeného hydrocefalu v ČR, 1994 – 2007

Další grafy jsou věnovány vrozeným vadám ledvin. Grafy 7 jsou věnovány souhrnně cystické dysplazii ledvin. Z grafů je patrné, že se v posledních letech v registru objevuje více postnatálně diagnostikovaných vad a to především díky včasnější a dostupnější postnatální ultrazvukové diagnostice. Po pozitivní prenatální diagnostice jsou ukončeny především případy závažné, oboustranné. Celkem bylo v období 1994 – 2007 zachyceno 698 případů s průměrnou incidencí 5,16 na 10 000 živě narozených. Sekundární prevence byla v tomto případě 24,80 % a 95% interval spolehlivosti 19,08-30,53. Podobný průběh je patrný i na následujících grafech 8, které jsou souhrnně věnovány agenezi a hypoplázii ledvin, případům jednostranným, tak i oboustranným. Celkem bylo v období 1994 – 2007 zachyceno 679 případů s průměrnou incidencí 5,02 na 10 000 živě narozených. Sekundární prevence byla v tomto případě 25,97 % a 95% interval spolehlivosti 22,49-29,45. Ani prenatální diagnostika oboustranného postižení ledvin není v tomto případě bohužel 100%, v období 1994 – 2007 se narodilo 24 dětí s oboustrannou agenezí ledvin, 17 dětí s oboustrannou hypoplázií ledvin a 28 dětí se syndromem Potterové.

a. Absolutní počty cystické dysplazie ledvin v ČR, 1994 – 2007 
b. Relativní incidence cystické dysplazie ledvin v ČR, 1994 – 2007
Graf 7. a. Absolutní počty cystické dysplazie ledvin v ČR, 1994 – 2007 b. Relativní incidence cystické dysplazie ledvin v ČR, 1994 – 2007

a. Absolutní počty ageneze/hypoplázie ledvin v ČR, 1994 – 2007 
b. Relativní incidence ageneze/hypoplazie ledvin v ČR, 1994 – 2007
Graf 8. a. Absolutní počty ageneze/hypoplázie ledvin v ČR, 1994 – 2007 b. Relativní incidence ageneze/hypoplazie ledvin v ČR, 1994 – 2007

Grafy 9a,b souhrnně ukazují diagnostikované případy u brániční kýly. V období 1994 – 2007 bylo v České republice diagnostikováno celkem 325 případů této vrozené vady a průměrná incidence byla 2,40 na 10 000 živě narozených. Průměr sekundární prevence byl v tomto případě 22,02 % a 95% interval spolehlivosti 15,75-28,29. Podobně jako v případě izolované omfalokély je i tato vrozená vada, v případě že není součástí některého ze syndromů, operabilní s dobrou prognózou.

a. Absolutní počty brániční kýly v ČR, 1994 – 2007 
b. Relativní incidence brániční kýly v ČR, 1994 – 2007
Graf 9. a. Absolutní počty brániční kýly v ČR, 1994 – 2007 b. Relativní incidence brániční kýly v ČR, 1994 – 2007

Poslední čtyři grafy (grafy 10-13) jsou věnovány vybraným vrozeným vadám srdečním. Konkrétně jde o tyto vrozené vady: Transpozice velkých cév, Fallotova tetralogie, syndrom hypoplazie levého srdce a koarktace aorty. Tyto vrozené vady zatím nebyly součástí našich analýz a jejich počty a incidence uvádíme poprvé. Bohužel máme v současné době k dispozici pouze údaje za období 1996 – 2007. Grafy 10a,b prezentují dosažené výsledky u transpozice velkých cév. V období 1996 – 2007 bylo celkem diagnostikováno 797 případů a byla zjištěna průměrná incidence 6,93 na 10 000 živě narozených. Průměr sekundární prevence byl 7,85 % (95% CI 2,82-12,87). U diagnostikované Fallotovy tetralogie (graf 11a a 11b) bylo registrováno celkem 723 případů a byla zjištěna průměrná incidence 6,28 na 10 000 živě narozených. Průměrná sekundární prevence v období 1996 – 2007 byla 5,87 % a 95% interval spolehlivosti byl 3,32-8,42. Třetí ze skupiny analyzovaných srdečních vad byl syndrom hypoplazie levého srdce. Tato - ještě nedávno letální -vrozená vada je ukázána na grafu číslo 12a a 12b. Ve sledovaném období bylo diagnostikováno celkem 533 případů a byla stanovena průměrná incidence 4,63 na 10 000 živě narozených. Sekundární prevence této vrozené vady měla hodnotu 39,86 % a 95% CI byl 30,09-49,63. V tomto období se narodilo více než 150 dětí s touto závažnou vrozenou vadou. Poslední analyzovanou vrozenou vadou tohoto přehledu je koarktace aorty. Celkem jsme zachytili 973 případů a průměrná četnost byla ve sledovaném období 8,46 na 10 000 živě narozených. Sekundární prevence byla v tomto případě nízká – 3,80 % (95% CI 1,44-6,16).

a. Absolutní počty transpozice velkých cév v ČR, 1996 – 2007
b. Relativní incidence transpozice velkých cév v ČR, 1996 – 2007
Graf 10. a. Absolutní počty transpozice velkých cév v ČR, 1996 – 2007 b. Relativní incidence transpozice velkých cév v ČR, 1996 – 2007

a. Absolutní počty Falottovy tetralogie v ČR, 1996 – 2007 
b. Relativní incidence Falottovy tetralogie v ČR, 1996 – 2007
Graf 11. a. Absolutní počty Falottovy tetralogie v ČR, 1996 – 2007 b. Relativní incidence Falottovy tetralogie v ČR, 1996 – 2007

a. Absolutní počty syndromu hypoplazie levého srdce v ČR, 1996 – 2007
b. Relativní incidence syndromu hypoplazie levého srdce v ČR, 1996 – 2007
Graf 12. a. Absolutní počty syndromu hypoplazie levého srdce v ČR, 1996 – 2007 b. Relativní incidence syndromu hypoplazie levého srdce v ČR, 1996 – 2007

a. Absolutní počty koarktace aorty v ČR, 1996 – 2007 
b. Relativní incidence koarktace aorty v ČR, 1996 – 2007
Graf 13. a. Absolutní počty koarktace aorty v ČR, 1996 – 2007 b. Relativní incidence koarktace aorty v ČR, 1996 – 2007

DISKUSE

Prenatální záchyt vrozených vad je u nás evidován od roku 1985 a měl od počátku stoupající tendenci jak v absolutních počtech, tak na 10 000 živě narozených. Prenatální diagnostika vrozených vad se posledních letech kvantitavně a kvalitativně změnila. Oproti předchozím rokům dochází k nárůstu absolutních počtů invazivní prenatální diagnostiky v důsledku nárůstu absolutního počtu těhotenství. Současně dochází k nárůstu absolutního počtu prenatálně diagnostikovaných vad, a to jak chromozálních aberací, tak i strukturálních vrozených vad. U některých typů VV se zvyšuje podíl prenatálně diagnostikovaných případů a tím se snižují počty a incidence u narozených dětí. Ultrazvuková prenatální diagnostika byla od počátku cílena především na letální a svojí prognózou velmi závažné vrozené vady. V současné době době však dokáže ultrazvukové vyšetření odhalit významný počet vrozených vad, a to nejen letálních a závažných, ale i vrozených vad s příznivou prognózou. Vedoucím trendem v ultrazvukové prenatální diagnostice je přesun hlavního zájmu již na konec prvního trimestru, takže jak diagnostika, tak i řešení zachycených vad, bude stále více probíhat již kolem 13. – 14. týdne těhotenství. Je to zcela nový trend, na který se zaměříme v našich dalších analýzách.

Pro hodnocení úspěšnosti prenatální diagnostiky je klíčovým parametrem ukazatel „pokles počtu konkrétní vrozené vady u novorozenců na 10 tisíc“. Jestliže bychom hodnotili úspěšnost pouze podle vzestupu záchytu v prenatálním období, nemuselo by to nutně znamenat zlepšení diagnostiky ze dvou důvodů, které mohou prenatální záchyt zvyšovat:

  1. Postupný přesun prenatální diagnostiky do prvého trimestru, kdy prokazatelně diagnostikujeme i případy, které by se spontánně potratily v pozdějších stadiích těhotenství.
  2. Zlepšování kvality výkazů.

V naší analýze jsme ukázali aktuální počty, incidence a výslednou sekundární prevenci u některých vybraných diagnóz. U těch, u kterých jsou k dispozici celorepublikové údaje o prenatální a postnatální diagnostice a u těch, které jsou často sledovány v rámci efektivity ultrazvukové diagnostiky i v zahraničí.

ZÁVĚR

Prenatální diagnostika jako celek se v České republice významnou měrou podílí na snížení některých typů vrozených vad v novorozenecké populaci a tedy i na změně spektra těchto vad u narozených dětí. Jde především o vrozené vady letální a vrozené vady s nejistou prognózou. Ultrazvuková prenatální diagnostika v posledních letech prodělala významný kvantitativní i kvalitativní rozvoj a její úspěchy se významně podílejí jak na sekundární prevenci závažných vrozených vad v populaci, tak i na vyloučení přidružených vrozených vad a syndromů, v případě některých postnatálně operabilních vrozených vad s dobrou prognózou.

Práce předkládá aktualizované výsledky analýz procentuálního záchytu vrozených vad prenatální diagnostikou na podkladě ultrazvukového vyšetření v České republice v období 1994 – 2007 a jistě přispěje odborné veřejnosti ke znalosti aktuálního stavu ultrazvukové prenatální diagnostiky.

Poděkování

Děkujeme všem lékařům a spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohla vzniknout tato publikace.

Práce byla podpořena grantem IGA MZ ČR – NR/9005 – 3.

MUDr. Vladimír Gregor

Oddělení lékařské genetiky

Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou

Vídeňská 800

140 59 Praha 4

e-mail: vladimir.gregor@ftn.cz

http://www.vrozene-vady.cz


Zdroje

1. Gregor, V., Šípek, A., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na snižování výskytu vrozených vad v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s. 395-400.

2. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J. Vrozené vady v České republice – prenatální diagnostika. Čes Gynek, 2007, 72, 4, s. 262-268.

3. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Prenatální diagnostika vybraných typů vrozených vad v České republice v období 1994 – 2006. Čes Gynek, 2008, 73, 3, s. 169-178.

4. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Přežívání dětí s vybranými vrozenými vadami v průběhu prvního roku života. Čes Gynek, 2008, 73, 3, s. 163-169.

5. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes Gynek, 2008, 73, 4, s. 199-208.

6. Šípek, A. Výskyt vrozených vad u narozených ve vybraných oblastech a státech světa v období 1988 – 1998. Čes Gynek, 2002, 67, 4, s. 202-209.

7. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Analýza vrozených vad podílejících se na perinatální úmrtnosti v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s. 389-394.

8. Šípek, A., Gregor, V., Rychtaříková, J., et al. Stav dětí po asistované reprodukci v ČR za období 1995 – 1999. Čes Gynek, 2004, 69, s. 358-365.

9. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice, 1.část. Čes Gynek, 2004, 69, s. 59-65.

10. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice. 2. část. Čes Gynek, 2004, 69, s. 149-155.

11. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Výskyt vrozených vad v České republice v roce 2003. Čes Gynek, 2006, 71, 3, s. 194-199.

12. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na výskytu vrozených vad v České republice v roce 2004. Čes Gynek, 2006, 71, 5, s. 373-380.

13. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Výskyt vrozených vad v České republice a jejich podíl na perinatální úmrtnosti v roce 2004. Čes Gynek, 2006, 71, 4, s. 291-297.

14. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Mortalita dětí v průběhu prvního roku života v důsledku vrozených vad v ČR v období 1994 – 2004. Čes Gynek, 2006, 71, 5. s. 380-388.

15. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1994-2005 – perinatologická data. Čes Gynek, 2007, 72, 2, s. 103-109.

16. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005 – průměrné incidence. Čes Gynek, 2007, 72, 3, s. 185-191.

17. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Čtvrtletní incidence vybraných typů vrozených vad v České republice v období 1994-2005: dvanáctileté období. Čes Gynek, 2007, 72, 4, s. 254-261.

Štítky
Dětská gynekologie Gynekologie a porodnictví Reprodukční medicína

Článek vyšel v časopise

Česká gynekologie

Číslo 6

2008 Číslo 6

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se