Případy náhlé smrti u pacientů s Prader-Williho syndromem

V posledních letech se objevují zprávy o tom, že by léčba Prader-Williho syndromu mohla být spojena s případy náhlého úmrtí. Podívejme se tedy na některé případy podrobněji.

První pacient zemřel doma ve věku šesti let a 10 měsíců. Měřil 100,6 cm, vážil 24 kg a měl BMI 24. Byl léčen růstovým hormonem (RH) v dávce 1 mg/m2 denně či 0,23 mg/kg/týden. V osobní anamnéze však nacházíme údaj o kardiomegalii prokázané hrudním RTG a echokardiografií. Tento chlapec měl zvýšené pCO2 v krvi již před terapií RH. Kromě léčby RH užíval ještě karbamazepin a nosní okysličovadlo. Podle sdělení zemřel náhle v důsledku plicní hypertenze a předpokládané srdeční příhody. Případ se uzavřel s tím, že smrt pacienta nesouvisela s podáváním RH.

Druhým pacientem byl desetiletý chlapec, který dostával RH jen po dobu šesti týdnů. Při výšce 132 cm byl morbidně obézní, vážil 88 kg. Užíval 1,7 mg RH (1,02 mg/m2) denně či 0,15 mg/kg/týden. Vyskytovala se u něj mentální retardace, měl problémy se sociálními interakcemi. K léčbě kromě RH užíval ještě salbutamol a albuterol. Jeho zdravotní stav se najednou zhoršil, byl přivezen na pohotovost a tam zemřel. Další detaily ovšem nejsou známy, proto lze jen těžko spekulovat o příčinách úmrtí.

Další zprávy o dvou případech, jež skončily fatálně během léčby RH, pocházejí z posteru na konferenci Evropské společnosti pediatrické endokrinologie. Oba případy jsou si velmi podobné, pacienti trpěli nadváhou, hypertrofií tonzil, adenoidní vegetací a léčili se RH teprve krátce. První byl chlapec s malým nosem, ve druhém případě se jednalo o děvče. Oba případy jsou ovšem málokdy v literatuře uváděny, neboť sdělení na posterech neprošla recenzí.

Jiný případ, tentokrát z Rakouska, se týkal obézní devítileté dívky s trizomií 21. chromozomu, která zemřela v průběhu menší infekce dýchacích cest šest měsíců po zahájení terapie RH.

Existují také studie z Japonska o třinácti případech úmrtí pacientů léčených RH. Informace o těchto případech jsou ovšem buď kusé, nebo vylučují možnost, že by úmrtí nastalo v důsledku léčby RH.

V literatuře existují studie, jež prokázaly, že mortalita pacientů s Prader-Williho syndromem bez léčby RH se pohybuje nad třemi procenty ročně. Přínos léčby tedy výrazně převyšuje zatím nepotvrzená rizika náhlého úmrtí.

(hul)

Zdroj: Bakker B, Maneatis T, Lippe B. Sudden Death in Prader-Willi Syndrome: Brief Review of Five Additional Cases. Horm-Res 2007 : 203–204.