Autoři: M. Zeman 1; M. Sepši 2; T. Vojtíšek 1; M. Šindler 1 Působiště autorů: Masaryk University, St. Anne’s Faculty Hospital, Department of Forensic Medicine, Brno 1; University Hospital Brno, Department of Internal Medicine and Cardiology 2 Vyšlo v časopise: Soud Lék., 57, 2012, No. 3, p. 44-47 Kategorie: Původní práce
Stanovení příčiny smrti u náhle zemřelých mladých lidí bývá relativně častým problémem v běžné soudně lékařské praxi. V případech chudých či negativních morfologických nálezů při pitvě i výsledků laboratorních vyšetření mohou u soudního lékaře nastat diagnostické rozpaky. Grantový projekt IGA MZ ČR cílí na případy náhle zemřelých mladých lidí do 40-ti let, kdy se ani po provedené pitvě a dalších laboratorních vyšetřeních na Ústavu soudního lékařství nepodaří zjistit přesnou příčinu úmrtí a jako možná etiologie smrti je předpokládaná maligní srdeční arytmie. Cílem projektu je nejen zavést genetickou analýzu těchto náhle zemřelých jedinců a zjistit četnost jednotlivých genetických patologií se vztahem k maligním arytmiím a kardiomyopatiím, ale i klinické vyšetření přímých příbuzných zemřelého kardiologem, se zaměřením na identifikaci rodin ohrožených náhlou srdeční smrtí. Toto vyšetření a identifikace příčiny úmrtí umožní nabídnout pozůstalým příbuzným odpovídající terapii resp. prevenci náhlé smrti. Článek shrnuje retrospektivní analýzu případů úmrtí náhle zemřelých mladých osob se zaměřením na monitoring diagnostikovaných i neurčených příčin smrti a rozbor dle věku a pohlaví a denní doby úmrtí. Ve věkovém intervalu 1–40 let bylo autory zjištěno méně než 15 % případů náhlých úmrtí, kdy nebylo možné ani po provedené pitvě a laboratorních vyšetřeních přesně určit příčinu smrti. V těchto případech jsou jako možná etiologie náhlé srdeční smrti zvažovány dědičné kanálopatie, zvláště pak long-QT syndrom. Autoři považují za přínosné nabízet přímým příbuzných těchto zemřelých kardiologické vyšetření a rovněž zavedení genetické analýzy zemřelých („molekulární“ pitva) i jejich žijících příbuzných v první linii, což je vyšetření, které se v České republice běžně neprovádí.
Klíčová slova: náhlé a neočekávané úmrtí – maligní srdeční arytmie – LQT syndrom – molekulární (genetická) pitva
1. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines VA SCD, Europace 2006, 8, 746.
2. Kaltman JR, Thompson PD, Lantos J, et al. Sreening for Sudden Cardiac Death in the Young. Circulation 2011; 123 : 1911–1918.
3. Maron BJ, Doerer JJ, Haas TS, Tierney DM, Mueller FO. Sudden deaths in young competitive athletes: analysis of 1866 deaths in the United States, 1980–2006. Circulation 2009; 119 : 1085–1092.
4. Shapiro-Mendoza CK, Kimball M, Tomashek KM, Anderson RN, Blanding S. US infant mortality trends attributable to accidental suffocation and strangulation in bed from 1984 through 2004: are rates increasing? Pediatrics. 2009; 123 : 533–539.
5. Tester DJ, Ackerman MJ. Cardiomyopathic and channelopathic causes of sudden unexplained death in infants and children. Annu Rev Med 2009; 60 : 69–84.
6. Steinberger J et all. Causes of sudden unexpected cardiac death in the first two decades of life. Am J Cardiol 1996; 77, 11 : 992.
7. Burke AP, Farb A, Virmani R, Goodin J, Smialek JE. Sports-related and non-sports-related sudden cardiac death in young adults. American Heart Journal 1991; 121 : 568–575.
8. Winkel BG, Holst AG, Theilade J, et al. Nationwide study of sudden cardiac death in persons aged 1–35 years. European Heart Journal 2011; 32 : 983–990.
9. Fineschi V, Baroldi G, Silver MD. Pathology of the Heart and Sudden Death in Forensic Medicine. Taylor & Francis Group: Boca Raton; 2006 : 223.
10. Marcus FI, Chugh SS. Unexplained sudden cardiac death: an opportunity to identify hereditary cardiac arrhythmias. European Heart Journal 2011; 32 : 931–933.
11. Virmani R, Burke AP, Farb A. Sudden cardiac death. Cardiovascular Pathology 2011; 10 : 211–218.
12. Allegue C, Gil R, Blanco-Verea A, et al. Prevalence of HCM and long QT syndrome mutations in young sudden cardiac death-related cases. Int J Legal Med 2011; 125 : 565–572.
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
