Hereditary Haemochromatosis


:


Autoři: J. Matějek
Působiště autorů: Centrum preventivního lékařství UK 3. LF, Praha, vedoucí prof. MUDr. Kamil Provazník, CSc. Oddělení zdraví dětí a mládeže CPL UK 3. LF, Praha, vedoucí doc. MUDr. Hana Provazníková, CSc. Centrum biomedicínských oborů UK 3. LF, Praha, vedoucí prof. MUDr. Ri
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2004; (6): 41-48
Kategorie: Články

Souhrn

Hereditary haemochromatosis is one of the most frequent autosomal recessivediseases. It involves excessive iron absorption, its deposition in organs andsubsequent damage of the organism. Most frequently the liver is affected, a fearedcomplication is the developmentof hepatocellular carcinoma. Early diagnosis andsubsequent treatment can avert these serious complications of haemochromatois.In 1996 a gene for haemochromatosis was detected - HFE gene and its majoritymutation C282Y. The discovery of further mutations followed. Thus there are newopportunities for diagnosis - a genetic test. Its importance is in the early detectionof affected subjects. The importance of haemochromatosis is apparent also fromthe extensive discussion of the professional public and interest of professionalsocieties in this disease, in particular in conjunction with the problem of screening.

:

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Praktické lékařství pro děti a dorost Praktické lékařství pro dospělé

Článek vyšel v časopise

Praktický lékař


2004 Číslo 6

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se