Skúsenosti s enzýmovou substitučnou liečbou u mukopolysacharidózy


Experience with the Enzyme Substitution Therapy in Mucopolysaccharidosis

The authors describe the important progress in the therapy of hereditary metabolic disorders at the lysosome level and specifically the possibilities of causal therapy in some of them. They analyze in detail their longest practical experience with causal therapy of mucopolysaccharidosis type I (MPS I). A female patient with neuropathic form of MPS I has been treated since her ten years of age for three years with the enzyme substitution therapy with laronidase (preparation Aldurazyme). Effects of this therapy have been regularly evaluated by objective tests in the course of treatment. In spite of positive results of these tests a relatively significant somatic stigmatization is still present. The self-service of the patient is the most prominent feature of improvement.

Key words:
lysosomal diseases, mucopolysaccharidosis type I and type VI, Gaucher diseases, Fabry disease, Pompe disease, enzyme substitution therapy


Autoři: A. Hlavatá ;  L. Kovács
Působiště autorů: 2. Detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava prednosta prof. MUDr. L. Kovács, DrSc., MPH
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2006; 61 (10): 593-598.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Autori vo svojom príspevku popisujú významný pokrok v liečbe dedičných metabolických porúch na úrovni lyzozómov a konkrétne možnosti kauzálnej liečby u niektorých z nich. Podrobne rozoberajú svoje najdlhšie praktické skúsenosti s kauzálnou liečbou mukopolysacharidózy typ I (MPS I). Pacientka s non-neuropatickou formou MPS I má od svojho 10. roku života tretí rok podávanú enzýmovú substitučnú liečbu laronidázou (preparát Aldurazyme). Počas tejto terapie je pravidelne prehodnocovaný efekt liečby objektívnymi testami. Napriek pozitívnym výsledkom týchto testov však ešte stále pretrváva pomerne výrazná somatická stigmatizácia. Podstatne sa však zlepšila najmä samoobslužnosť pacientky.

Kľúčové slová:
lyzozómové ochorenia, mukopolysacharidóza typ I a typ VI., Gaucherova choroba, Fabryho choroba, Pompeho choroba, enzýmová substitučná liečba


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 10

2006 Číslo 10

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Cesta pacienta s CHOPN
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Arteriální hypertenze ve světle nových evropských guidelines
Autoři: MUDr. Libor Jelínek

Precizní medicína v onkologii
Autoři:

Kožní toxicita cílené terapie inhibitory EGFR a VEGF
Autoři: MUDr. Karolína Svobodová

Jak na psoriázu v každodenní ambulantní praxi?
Autoři: MUDr. Jan Šternberský, Ph. D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se