Prvý pacient s deficitom glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) na Slovensku

The First Case of Glucose Transporter Type 1 (GLUT-1) Deficiency Syndrome in Slovakia

Goal:
Glucose transporter type 1 (GLUT-1) deficiency is clinical syndrome characterized by an infantile-onset epileptic encephalopathy, caused by primary deficiency of glucose transport into the brain. Early diagnosis of this condition is important, because an effective treatment is available by means of a ketogenic diet. Here authors present the first case of GLUT-1 deficiency syndrome in Slovakia.

Case report:
A boy of unrelated parents presented at the age of 2.5 months with tonic seizures and shallow respiration, flushing, winking, salivation, smacking, lasted approximately 15 seconds. Two days later after DiTePer vaccination seizures were longer and more intensive. EEG was without pathology. At the age of 6 months blood and cerebrospinal fluid (CSF) glucose was estimated concurrently. The plasma glucose was 5.8 mmol/l whilst the CSF glucose was only 1.1 mmol/l. Importantly the lactate was shown to be normal at 0.86 mmol/l. Ratio of CSF/blood glucose was 0.19, the normal value being 0.6. DNA analysis confirm the diagnosis of GLUT-1 deficiency by mutation in the SLC2A1 gene. A ketogenic diet was introduced at 6 months of age. The patient tolerated the ketogenic formula well and remained seizure-free.

Key words:
glucose transporter type 1 (GLUT-1) deficiency, ketogenic diet, epileptic encephalopathy

Autoři: V. Bzdúch ¹; D. Behúlová ²; V. Klčová ¹; P. Sýkora ³
Působiště autorů: I. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a DFNsP, Bratislava prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. ¹; Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava vedúca MUDr. D. Behúlová, PhD. ²; Klinika detskej neurológie Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a DFNsP, Bratislava prednosta doc. MUDr. P. Sýkora, CSc. ³
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2006; 61 (10): 586-588.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Úvod:
Deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) je klinický syndróm charakterizovaný infantilnou epileptickou encefalopatiou, spôsobenou primárnym defektom transportu glukózy do mozgu. Včasná diagnostika tohto ochorenia je dôležitá, pretože je dostupná efektívna liečba pomocou ketogénnej diéty. V kazuistike autori prezentujú prvého pacienta s deficitom GLUT-1 na Slovensku.

Kazuistika:
U chlapca nepríbuzných rodičov sa vo veku 2,5 mesiaca objavili tonické kŕče s povrchným dýchaním, začervenaním, žmurkaním, slinením, mľaskaním, ktoré trvali približne15 sekúnd. O dva dni neskôr po DiTePer vakcinácii sa kŕče zopakovali, boli však intenzívnejšie a trvali dlhšie. EEG bolo bez patologického nálezu. Vo veku 6 mesiacov bola súčasne meraná glykémia v krvi a v likvore. Plazmatická glukóza bola 5,8 mmol/l, zatiaľčo glukóza v likvore bola len 1,1 mmol/l. Hodnota laktátu v likvore bola v referenčnom rozmedzí 0,86 mmol/l. Pomer glukózy likvor/krv bol 0,19 (norma 0,6). DNA analýzou sa potvrdila diagnóza deficitu GLUT-1 dôkazom mutácie v SLC2A1 géne. Vo veku 6 mesiacov bol pacient nastavený na ketogénnu diétu. Pacient dobre toleroval ketogénnu diétu a zostal bez záchvatov.

Kľúčové slová:
deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1), ketogénna diéta, epileptická encefalopatia