Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 (FDB) u sedmileté dívky

Homozygous Form of Familial Defect of Apo B-100 (FDB) in a 7-Year Girl

The authors describe a child patient with a homozygous form of familial hypercholesterolemia due to the deficit of gene for Apo B-100 (Familial Defective Apolipoprotein B-100) found for the first time in the Czech cardiovascular population at risk. Both parents are typical heterozygotes with high cardiovascular risk in familial anamnesis, treated with statins for the high level of cholesterol. The female proband lacks any clinical symptoms with the exception of high level of total cholesterol of 11.7 mmol/l (LDL-C 10.6 mmol/l), which was efficiently decreased only after the statin therapy, which was started even in the pre-pubertal period for the high cardiovascular risk.

Key words:
familial defect of apolipoprotein B-100 (FDB), child dyslipidemia, statins in children

Autoři: J. Hyánek ¹; T. Freiberger ²; H. Grombiříková ²; V. Kuhrová ³; V. Martiníková ¹; L. Dubská ¹; J. Dvořáková ¹; M. Loučka ⁴; H. Přindišová ⁵; D. Janatová ⁶; H. Jenčová ¹
Působiště autorů: Metabolická ambulance, Oddělení klinické biochemie, Nemocnice Na Homolce, Praha přednosta prim. MUDr. M. Průcha, PhD. ¹; Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno ředitel prof. MUDr. J. Černý, CSc. ²; FN Brno – Centrum molekulární biologie a genové terapie vedoucí ing. D. Dvořáková, CSc. ³; Ústav matematiky a statistiky VŠCHT, Praha vedoucí ing. M. Loučka, CSc. ⁴; Radiodiagnostické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha primářka MUDr. J. Janoušková, CSc. ⁵; Ordinace pro děti a dorost, Nemocnice s poliklinikou, Brandýs nad Labem-Stará Boleslav vedoucí MUDr. D. Ptáčková ⁶
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2005; 60 (6): 349-353.
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolémie z deficitu genu pro apo B-100 (Familial Defective Apolipoprotein B-100) nalezeného poprvé v české rizikové kardiovaskulární populaci. Oba rodiče jsou typičtí heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním rizikem v rodinné anamnéze léčení statiny pro vysokou hladinu cholesterolu. Probandka nemá žádné klinické příznaky, pouze vysokou hladinu celkového cholesterolu 11,7 mmol/l (LDL-C 10,6 mmol/l), která se efektivně snížila až po statinové léčbě zahájené vzhledem k vysokému kardiovaskulárnímu riziku už v prepubertálním období.

Klíčová slova:
familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), dětské dyslipidémie, statiny u dětí