Syndrom Debré cutis laxa


Syndrom Debré cutis laxa

Cutis laxa je nápadný příznak heterogenní skupiny afekcí, z nichž většina je autosomálně recesivně dědičná.V rámci syndromů se vyskytuje společně s mentální retardací u De Barsyho nebo Debrého či Costello a Wiedemannova-Rautenstrauchova syndromu nebo s kostní dystrofií u Debrého a Costello syndromu. U syndromickýchforem nejsou dosud odpovědné geny identifikovány s výjimkou různých typů Ehlersova-Danlosova syndromu,u něhož jsou zjišťoványmutace v genu pro kolagen typ IV,Va VII.Autorka referuje rodinu s familiárnímvýskytemautosomálně recesivně dědičného syndromu cutis laxa Debré.

Klíčová slova:
cutis laxa, syndromy de Barsyho, Debrého, Costello, Wiedemannův-Rautenstrauchův, Ehlersův-Danlosův typ IV, V a VII, autosomálně recesivní dědičnost


Debré Cutis Laxa Syndrome

Cutis laxa is a recognizable symptom of heterogenous group of disorders, the majority of them is autosomalrecessive. Cutis laxa as a symptom of diverse syndromes can occur with mental retardation in De Barsy, Debré,Costello and Wiedemann-Rautenstrauch syndrome or together with bone dystrophy in Debré and Costellosyndrome. In majority of syndromic form of cutis laxa with exception of Ehlers-Danlos (mutations in collagen gen)are responsible gene unknown. Author reports the familial case of autosomal recessive syndrome cutis laxa Debré.

Key words:
cutis laxa, De Barsy, Debré, Costello, Wiedemann-Rautenstrauch, Ehlers-Danlos type IV, V, VIIsyndrome, autosomal recessive inheritance


Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (1): 25-28.
Kategorie:

Souhrn

Cutis laxa je nápadný příznak heterogenní skupiny afekcí, z nichž většina je autosomálně recesivně dědičná.V rámci syndromů se vyskytuje společně s mentální retardací u De Barsyho nebo Debrého či Costello a Wiedemannova-Rautenstrauchova syndromu nebo s kostní dystrofií u Debrého a Costello syndromu. U syndromickýchforem nejsou dosud odpovědné geny identifikovány s výjimkou různých typů Ehlersova-Danlosova syndromu,u něhož jsou zjišťoványmutace v genu pro kolagen typ IV,Va VII.Autorka referuje rodinu s familiárnímvýskytemautosomálně recesivně dědičného syndromu cutis laxa Debré.

Klíčová slova:
cutis laxa, syndromy de Barsyho, Debrého, Costello, Wiedemannův-Rautenstrauchův, Ehlersův-Danlosův typ IV, V a VII, autosomálně recesivní dědičnost

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2003 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Doporučení, indikace a dávkování LMWH
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Tomáš Kvasnička, CSc.

Pacient s neuropatickou bolestí v ordinaci praktického lékaře
Autoři: doc. MUDr. Ladislav Slováček, Ph.D., MUDr. Birgita Slováčková, Ph.D.

Imunoterapie urotelového karcinomu močového měchýře
Autoři:

Neutropenie
Autoři: MUDr. Michal Kouba

Průlomová bolest a možnosti její léčby
Autoři: MUDr. Pavlína Nosková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se