Dysmorphic Neonate with Electrolyte Disorders
The authors describe a dysmorphic neonate with malformation of the genitals and electrolyte disorders, whereSmith-Lemli-Opitz syndrome with impaired cholesterol biosynthesis was confirmed. They emphasize that electro-lyte disorders are a new hitherto not known phenotypic sign of this rehashed metabolic-malformation syndromewhich has to be taken into consideration in the differential diagnosis of congenital adrenal hyperplasia withimpaired salt metabolism.
Key words: Smith-Lemli-Opitz syndrome, impaired cholesterol biosynthesis, neonate, congenital adrenal
Autoři: V. Bzdúch 1; D. Behúlová 2; I. Letenayová 1; J. Škodová 2; E. Franková 1 Působiště autorů: 1. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava 1 Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2000; (5): 338-340. Kategorie: Články
Autori opisujú dysmorfného novorodenca s malformovaným genitálom a elektrolytovými poruchami, u ktoré-ho bol dokázaný Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm s poruchou biosyntézy cholesterolu. Zdôrazňujú, že elektro-lytové poruchy sú novým, doposiaľ nepoznaným fenotypovým znakom tohto staronového metabolicko-malformač-ného syndrómu, na ktorý treba myslieť pri diferenciálnej diagnostike kongenitálnej adrenálnej hyperplázie sosoľnou poruchou.
Klíčová slova: Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm, porucha biosyntézy cholesterolu, novorodenec, kongeni-
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
