Dysmorfný novorodenec s elektrolytovými poruchami


Dysmorphic Neonate with Electrolyte Disorders

The authors describe a dysmorphic neonate with malformation of the genitals and electrolyte disorders, whereSmith-Lemli-Opitz syndrome with impaired cholesterol biosynthesis was confirmed. They emphasize that electro-lyte disorders are a new hitherto not known phenotypic sign of this rehashed metabolic-malformation syndromewhich has to be taken into consideration in the differential diagnosis of congenital adrenal hyperplasia withimpaired salt metabolism.

Key words:
Smith-Lemli-Opitz syndrome, impaired cholesterol biosynthesis, neonate, congenital adrenal


Autoři: V. Bzdúch 1;  D. Behúlová 2;  I. Letenayová 1;  J. Škodová 2;  E. Franková 1
Působiště autorů: 1. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava 1
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2000; (5): 338-340.
Kategorie: Články

Souhrn

Autori opisujú dysmorfného novorodenca s malformovaným genitálom a elektrolytovými poruchami, u ktoré-ho bol dokázaný Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm s poruchou biosyntézy cholesterolu. Zdôrazňujú, že elektro-lytové poruchy sú novým, doposiaľ nepoznaným fenotypovým znakom tohto staronového metabolicko-malformač-ného syndrómu, na ktorý treba myslieť pri diferenciálnej diagnostike kongenitálnej adrenálnej hyperplázie sosoľnou poruchou.

Klíčová slova:
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm, porucha biosyntézy cholesterolu, novorodenec, kongeni-

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2000 Číslo 5

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

VIRTUÁLNÍ ČEKÁRNA ČR Jste praktický lékař nebo pediatr? Zapojte se! Jste praktik nebo pediatr? Zapojte se!

×