Dysmorfný novorodenec s elektrolytovými poruchami
Dysmorphic Neonate with Electrolyte Disorders
The authors describe a dysmorphic neonate with malformation of the genitals and electrolyte disorders, whereSmith-Lemli-Opitz syndrome with impaired cholesterol biosynthesis was confirmed. They emphasize that electro-lyte disorders are a new hitherto not known phenotypic sign of this rehashed metabolic-malformation syndromewhich has to be taken into consideration in the differential diagnosis of congenital adrenal hyperplasia withimpaired salt metabolism.
Key words:
Smith-Lemli-Opitz syndrome, impaired cholesterol biosynthesis, neonate, congenital adrenal
Autoři:
V. Bzdúch 1; D. Behúlová 2; I. Letenayová 1; J. Škodová 2; E. Franková 1
Působiště autorů:
1. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava
1
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2000; (5): 338-340.
Kategorie:
Články
Souhrn
Autori opisujú dysmorfného novorodenca s malformovaným genitálom a elektrolytovými poruchami, u ktoré-ho bol dokázaný Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm s poruchou biosyntézy cholesterolu. Zdôrazňujú, že elektro-lytové poruchy sú novým, doposiaľ nepoznaným fenotypovým znakom tohto staronového metabolicko-malformač-ného syndrómu, na ktorý treba myslieť pri diferenciálnej diagnostike kongenitálnej adrenálnej hyperplázie sosoľnou poruchou.
Klíčová slova:
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm, porucha biosyntézy cholesterolu, novorodenec, kongeni-
Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorostČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2000 Číslo 5
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Diagnostický algoritmus při podezření na syndrom periodické horečky
- Syndrom Noonanové: etiologie, diagnostika a terapie
Nejčtenější v tomto čísle
- Srovnání účinku jedné terapeutické dávky Ventolinu aplikované peros nebo inhalační cestou na ultrastrukturu epitelu dýchacích cest
- Malígny neuroleptický syndróm
- Naše zkušenosti s perkutánní endoskopickou gastrostomií u dětí
- Poranění oka kuličkovou pistolí u dětí