Jaká je vaše diagnóza?

 8-ročného chlapca bola vykonaná čiastočná resekcia asi mesiac trvajúcej bolestivej lézie, ktorá bola lokalizovaná v mäkkých tkanivách v oblasti distálnej časti zápästia a v dlani ľavej ruky. Vyšetrením magnetickou rezonanciou (MRI) bolo zistené neostro ohraničené difúzne presiaknutie v oblasti mäkkých častí celej dlane až po distálnu časť zápästia a tiež pozdĺž metakarpálnych kostí druhého a tretieho prsta, až po úroveň proximálnych interfalangeálnych kĺbov. Maximum patologického signálu bolo v okolí šliach flexorov zápästia, pričom flexory prstov v oblasti dlane boli deviované centrálne uloženým okrúhlym útvarom veľkosti 16x18x24 mm (obr. 1A, MRI v sagitálnej rovine). Útvar odtláčal šľachy druhého a piateho prsta do strán, a šľachu povrchového flexora tretieho prstu palmárnym smerom. Šľachu m. flexor digitorum profundus v krátkom úseku nebolo možné identifikovať, splývala s okolitými nádorovými štruktúrami, ktoré vykazovali nehomogénne sýtenie po podaní kontrastnej látky (obr. 1B, MRI v axiálnej rovine). Kostené štruktúry boli intaktné (obr. 1C, RTG vyšetrenie). V diferenciálnej diagnóze bol zvažovaný obrovskobunkový tumor šliach a zápalový, flegmonózne šíriaci sa proces.

Mikroskopicky bola lézia tvorená lobulárne usporiadanou myxoidne presiaknutou vretenobunkovou proliferáciou, s nepravidelne rozmiestnenými ostrovčekmi nezrelej vláknitej kosti (obr. 2A-D). Nádor infiltroval štruktúry šľachy (obr. 2C). Pri väčšom zväčšení bolo možné pozorovať produkciu osteoidu, ktorý splýval do trámcov nezrelej variabilne mineralizovanej vláknitej kosti, lemovanej prominentnými osteoblastmi (obr. 3A, 3B). Fibroblasty a osteoblasty mali fokálne mierne „atypický“ vzhľad (obr. 3C).

Vyšetrením pomocou fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH; oligo sonda SureFISH 17p13.2 USP6 BA, SureFISH/Agilent) bol dokázaný zlom génu USP6 (obr. 3D).