Biochemický screening těhotných ženv II. trimestru z genetického hlediska


Biochemical Screening of Pregnant Women in theSecond Trimester from the Genetic Aspect

Objective:
Evaluation of the efficiency of detection of inborn chromosomal aberrations by bioche-mical screening of pregnant women.Design: Summary of 9-years study by karyotyping of amniocytes of pregnant women, when patho-logical levels of AFP, hCG, uE3 were detected. Ethical problems of genetic counselling of pregnantwomen.Setting: Department of Medical Genetics FTN, Chair of Medical Genetics IPVZ, Prague 4.Methods: Biochemical screening of pregnant women in II. trimester of pregnancy by Triple Testand computer programme Prenatal Software 1.2.K, cytogenetical examination of amniocytes fromamniotic fluid after amniocentesis in II. strimester.Results: Among 6 471 pregnant women tested by Triple Test 20 % had abnormal levels of test. In1.5% of them an abnormal fetal karyotype was detected. Only 1/3 of them were Down Syndromes,we found also other types of aberrations. During ethicaly suitable counselling only 2/3 of pregnantwomen decided to terminate the pregnancy.Conclusion: Biochemical screening of pregnant women in II. trimester is very important help fordetection of inborn chromosomal aberrations. The women must be informed by suitable ethicalapproach.

Key words:
biochemical screening in pregnancy, Triple Test, amniocentesis, chromosomal aberra-tions


Autoři: M. Kučerová ;  J. Horáček
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky FTN, Subkatedra lékařské genetiky IPVZ, Praha, vedoucí prof. MUDr. M. Kučerová, DrSc.
Vyšlo v časopise: Čes. Gynek.1999, , č. 5 s. 302-304
Kategorie: Články

Souhrn

Cíl studie:
Zhodnotit účinnost záchytu vrozených chromosomálních aberací pomocí biochemické-ho screeningu těhotných žen.Typ studie: Souhrn výsledků 9letého cytogenetického vyšetřování amniocytů těhotných žen, u kte-rých byly zjištěny patologické hodnoty AFP, hCG, uE3. Etická problematika genetického poraden-ství těhotných žen.Název a sídlo pracoviště: Oddělení lékařské genetiky FTN, Subkatedra lékařské genetiky IPVZ,Praha 4.Metodika: Biochemický screening těhotných žen ve II. trimestru Triple testem + počítačovýmprogramem (Prenata Software 1.2.K), cytogenetickým vyšetřováním amniocytů z plodové vody poamniocentéze ve II. trimestru.Výsledky: Z 6 471 těhotných žen testovaných Triple testem 20 % mělo abnormální hodnoty. Z nichu 1,5 % byl zjištěn abnormální karyotyp plodu, pouze u 1/3 Downův syndrom; ostatní byly jinéchromosomální aberace. Při eticky vhodném poradenství se ženy rozhodly pro UPT jen u 2/3aberací.Závěr: Biochemický screening ve II. trimestru gravidity je významná pomoc pro záchyt vrozenýchchromosomálních aberací. Ženy musí být informovány vhodným etickým způsobem.

Klíčová slova:
biochemický screening těhotných, Triple test, amniocentéza, chromosomální aberace

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Dětská gynekologie Gynekologie a porodnictví Reprodukční medicína

Článek vyšel v časopise

Česká gynekologie


1999 Číslo 5

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Diabetická neuropatie a její léčba
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Dubský, Ph.D.

Mnohočetný myelom: Úvodní léčba netransplantovatelných pacientů
Autoři:

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se