Editorial


Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2019; 158: 5
Kategorie: Editorial

Vážení čtenáři,

dostává se Vám do rukou číslo Časopisu lékařů českých věnované lékařské genetice. Lékařská genetika je sice jedním z nejmladších lékařských oborů, zároveň ale patří mezi obory, které za poslední dekádu prodělaly nejvýraznější rozvoj. Díky výraznému pokroku v poznání lidského genomu a prudkému technickému rozvoji v oblasti genetické laboratorní diagnostiky se naše možnosti vyšetření dědičných predispozic neustále zlepšují. Geneticky podmíněné choroby postihují všechny orgánové systémy člověka, v našich ambulancích se tak vlastně prostřednictvím lidského genomu propojují mnohé další obory. Vyšetření provádíme u osob v každém věku – u novorozenců, dětí i dospělých. Speciální skupinu vyšetření pak tvoří prenatální a dnes i preimplantační genetická diagnostika.

Hlavním úkolem lékaře-genetika je být pacientovi-probandovi dobrým průvodcem ve složité a komplikované oblasti genetických laboratorních vyšetření – a to s důrazem na vysvětlení výhod, limitací, ale i možných rizik konkrétní diagnostické metody. Hlavním rysem genetické konzultace je hlavně její nedirektivnost. Úkolem lékaře-genetika není a nebude probandovi laboratorní vyšetření nutit či jinak nařizovat, ale pouze plnit (samozřejmě v souladu s platnou legislativou a doporučeními) probandovo přání, byť by šlo o přání žádnou diagnostiku nepodstupovat (právo nevědět).

Rychlý rozvoj technologií – jakými jsou sekvenování nové generace nebo vyšetření chromosomů pomocí čipů – nám sice umožnil provádět vyšetření dříve nevídaně detailním způsobem, zároveň nám ovšem připomněl limity lidského poznání, kdy řadu nově diagnostikovaných variant lidských genů a chromosomů zatím neumíme správně zařadit a jejich reálnou souvislost s klinickými obtížemi pacienta musíme leckdy uzavírat jako neznámou. O to důležitější je dnešní úloha genetiků při konzultaci výsledků vyšetření, a to nejen ve vztahu genetik – proband, ale i ve vztahu genetik – indikující lékař.

Pevně věřím, že vám vybrané články s genetickou tematikou alespoň trochu přiblíží specifika našeho oboru, kde se biologická věda přímo prolíná s klinickou medicínou.

MUDr. Antonín Šípek jr.

vědecký sekretář Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP

Ústav biologie a lékařské genetiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých

Číslo 1

2019 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
nový kurz
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se