Editorial


Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2019; 158: 5
Kategorie: Editorial

Vážení čtenáři,

dostává se Vám do rukou číslo Časopisu lékařů českých věnované lékařské genetice. Lékařská genetika je sice jedním z nejmladších lékařských oborů, zároveň ale patří mezi obory, které za poslední dekádu prodělaly nejvýraznější rozvoj. Díky výraznému pokroku v poznání lidského genomu a prudkému technickému rozvoji v oblasti genetické laboratorní diagnostiky se naše možnosti vyšetření dědičných predispozic neustále zlepšují. Geneticky podmíněné choroby postihují všechny orgánové systémy člověka, v našich ambulancích se tak vlastně prostřednictvím lidského genomu propojují mnohé další obory. Vyšetření provádíme u osob v každém věku – u novorozenců, dětí i dospělých. Speciální skupinu vyšetření pak tvoří prenatální a dnes i preimplantační genetická diagnostika.

Hlavním úkolem lékaře-genetika je být pacientovi-probandovi dobrým průvodcem ve složité a komplikované oblasti genetických laboratorních vyšetření – a to s důrazem na vysvětlení výhod, limitací, ale i možných rizik konkrétní diagnostické metody. Hlavním rysem genetické konzultace je hlavně její nedirektivnost. Úkolem lékaře-genetika není a nebude probandovi laboratorní vyšetření nutit či jinak nařizovat, ale pouze plnit (samozřejmě v souladu s platnou legislativou a doporučeními) probandovo přání, byť by šlo o přání žádnou diagnostiku nepodstupovat (právo nevědět).

Rychlý rozvoj technologií – jakými jsou sekvenování nové generace nebo vyšetření chromosomů pomocí čipů – nám sice umožnil provádět vyšetření dříve nevídaně detailním způsobem, zároveň nám ovšem připomněl limity lidského poznání, kdy řadu nově diagnostikovaných variant lidských genů a chromosomů zatím neumíme správně zařadit a jejich reálnou souvislost s klinickými obtížemi pacienta musíme leckdy uzavírat jako neznámou. O to důležitější je dnešní úloha genetiků při konzultaci výsledků vyšetření, a to nejen ve vztahu genetik – proband, ale i ve vztahu genetik – indikující lékař.

Pevně věřím, že vám vybrané články s genetickou tematikou alespoň trochu přiblíží specifika našeho oboru, kde se biologická věda přímo prolíná s klinickou medicínou.

MUDr. Antonín Šípek jr.

vědecký sekretář Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP

Ústav biologie a lékařské genetiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých

Číslo 1

2019 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
nový kurz
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Příběh jedlé sody
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se