Angiomyolipomy – přínos jejich vyšetřenív prenatální diagnostice tuberózní sklerózy

English info

Contribution of Angiomyolipoma Examination to Prenatal Diagnostics ofTuberous Sclerosis

Tuberous sclerosis (TSC) is a frequent hereditary autosomal-dominant disease characterised by hamartomas developingin many organs. The disorder is caused by mutations affecting either of the tumor-supressor genes, TSC1 andTSC2. Tumorogenesis is triggered by the loss of second functional gene copy, mostly accompanied by loss ofheterozygosity (LOH) of flanking polymorphic markers. Search for causing mutations is very laborious, timeconsuming and loweffective. Prenatal diagnosis is often hampered by lack of detection of causing mutation.Detectionof LOH in hamartomatous tissue suggests which gene is involved in particular case of disease and specifies whichof homologous chromosomes carries germinal mutation.Examination of LOH is useful for prenatal diagnostics especially when time is lacking due to patient’s pregnancyor in case of mutation screening failure.

Key words:
tuberous sclerosis, TSC, angiomyolipoma, hamartoma, LOH, prenatal diagnostics.

Autoři: R. Vrtěl; R. Vodička; A. Šantavá; J. Šantavý; E. Krejčiříková
Působiště autorů: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a UP, Olomouc
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 195-197
Kategorie: Články

Souhrn

Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované tvorbou hamartomů v mnohaorgánových systémech. Příčinou choroby jsou mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů, TSC1 a TSC2.Vznik tumoru je vyvolán zánikem nebo poškozením druhé funkční kopie genu, často je provázen ztrátou heterozygozity(loss of heterozygozity –⁠ LOH) přilehlých polymorfních markerů. Vyhledávání kauzálních mutací je velmipracné, zdlouhavé a málo efektivní. Prenatální diagnostika je často znemožněna vzhledem k neznalosti příčinnémutace. Detekce LOH v hamartomatózní tkáni odhalí, který z genů je v daném případě zodpovědný za onemocnění,a umožní určit, který z homologního páru chromozómů nese germinální mutaci. Vyšetření LOH pro účely prenatálnídiagnostiky je obzvlášť vhodné v případě časové tísně (těhotenství), případně při neúspěchu mutačního skríninku.

Klíčová slova:
tuberózní skleróza, TSC, angiomyolipom, hamartom, LOH, prenatální diagnostika.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.

V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky

Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek Výživa pacientů léčených kontinuálnímihemoeliminačními metodami na pracovištíchintenzivní péče

Článek Tlusté střevo – literární postřehy z posledních let

Článek Infekční lékařství v roce 2003

Článek Genetické rizikové faktory autoimunitného diabetesmellitus, ich význam a funkcia

Článek Ztráta inteligence u fatických poruch

Článek Vřetenobuněčný a kuboidální renální karcinom(loopom)

Článek Klinický význam stanovení nádorových markerův průběhu follow up u karcinomu prsu

Článek Antibiotická rezistence invazivních pneumokokůa jejich sérotypy v České republice

Článek Klinická studie MORbus HOdgkin po 25 letech

Článek Vyhodnocení tří dávkových režimů amikacinufarmakokinetickým modelováním u pacientůs cystickou fibrózou

Článek Molekulární diagnostika maligních lymfomů řady B:detekce klonality a stručný přehled problematikys vlastními výsledky

Článek Buddův-Chiariho syndrom u pacientky s primárnítrombocytémií léčené interferonem alfa řešenýtransjugulární portosystémovou spojkou