Britský výzkum s českou stopou odhalil desítky asociací nemocí se vzácnými variantami genů
Vzácná onemocnění dohromady postihují celosvětově 3,5–5,9 % lidí. I v současné éře využívání sekvenování genomu ovšem zůstává bez diagnózy na molekulární úrovni 50–80 % pacientů, kteří se dostaví na kliniky genetiky. U mnoha z nich se zřejmě jedná o dosud neobjevené asociace mezi nemocí a genem. Hledáním takových souvislostí se zabýval výzkum, v jehož rámci byl analyzován genom téměř 35 tisíc rodin. Výsledky práce v rámci britské vládní aktivity 100,000 Genomes Project (100KGP), na níž se podílela i prof. MUDr. Petra Lišková, Ph.D., z Kliniky…
Deprese u neurologických onemocnění – poddiagnostikovaný problém
V neurologické praxi se lékaři často setkávají s pacienty, u nichž je deprese „neviditelným“ spolucestujícím základní diagnózy. Tato komorbidita přitom nezanedbatelně ovlivňuje kvalitu života i…
„Jednohubky“ z klinického výzkumu – 2025/16
Další tác s čerstvými zákusky z klinického výzkumu napříč obory.
Obezita je nemoc, kterou je třeba diagnostikovat a léčit
Obezita je dnes hlavní obavou z hlediska zdraví populace a v současné době představuje celosvětově 5. nejčastější příčinu smrti. Podle odhadů Světové zdravotnické organizace (WHO) bude v roce 2030…
Tirzepatid – nová éra v léčbě nadváhy a obezity
Tirzepatid je duální agonista receptorů pro GLP-1 a GIP podávaný 1× týdně s.c. a schválený k léčbě diabetu mellitu 2. typu (DM2) a k dlouhodobé kontrole tělesné hmotnosti u osob s obezitou či…
Plenární zasedání KLS: Kam dospěla terapie lymfomu z plášťových buněk v reálné praxi?
Lymfom z plášťových buněk (MCL), vzácný subtyp nehodgkinských lymfomů (NHL), jehož incidence v Česku činí 1–2 : 100 000 obyvatel, se vyznačuje výrazně heterogenním chováním. Většinou bývá velmi agresivní,...
Jak všímavé bytí pomáhá zdravotníkům předcházet syndromu vyhoření
Mindfulness, neboli všímavost či bdělá přítomnost, je schopnost záměrně věnovat plnou pozornost přítomnému okamžiku, bez posuzování, hodnocení a očekávání. Z okrajové spirituální praktiky…
Jak vybrat silný opioid u pacienta s nádorovou bolestí – klinická vodítka a rozhodovací algoritmus
Silné opioidy tvoří základ léčby středně silné a silné nádorové bolesti, avšak žádný z nich nelze považovat za univerzální volbu pro všechny pacienty. V klinické praxi je třeba volbu opioidu…
Vztah mezi parametry renálních funkcí a mortalitou u obecné populace
Snížená glomerulární filtrace i albuminurie představují u obecné populace nezávislé rizikové faktory celkové i kardiovaskulární mortality. Pokud se vyskytují společně, jejich nepříznivý efekt se…
Prevence a léčba genitourinárních nežádoucích příhod při podávání SGLT2i – doporučení na základě mezioborového konsenzu
Mezioborový panel expertů připravil na základě nejlepších dostupných důkazů doporučení pro prevenci a léčbu genitálních mykotických infekcí u mužů i žen a infekcí močových cest spojených s užíváním…
Maskovaná hypertenze – nezanedbatelná problematika managementu vysokého krevního tlaku
Maskovaná hypertenze je stav opačný hypertenzi bílého pláště. Situace, kdy je v ambulanci naměřen normální krevní tlak (TK), ale pacient má vysoký TK při domácím nebo ambulantním monitorování, je pochopitelně...
Prázdné kalorie, inteligentní brýle, neviditelné pláště a lidoopí genom – „jednohubky“ z výzkumu 2025/15
V dnešním vydání „jednohubek“ se dozvíte, co říká věda o krátkodobém přecpávání se velikonočními čokoládičkami, jak vyrobit opravdu chytrou slepeckou hůl (nebo vlastně brýle), proč neurony potřebují…
Specifika v komunikaci s pacienty s ránou – laická doporučení
Komunikace v péči o nehojící se rány (wound management) má svá specifika. Pacienti s nehojícími se ranami bývají často dlouhodobě nemocní a jejich osobní zkušenosti mohou být ovlivněny protichůdnými…
ANKETA: Wellbeing zdravotníků – dostává se mu žádoucí pozornosti?
Zeptali jsme se lékařů a osob činných v českém zdravotnictví na to, zda téma tohoto měsíce – wellbeing zdravotníků – je něčím, co má své neotřesitelné místo, a pokud ne, kdo by se agendy měl chopit a…
MUDr. Martin Šimkovič, Ph.D.: Fixní režimy a retreatment znamenají změny strategie léčby CLL
Léčba chronické lymfocytární leukémie (CLL) prošla v posledních letech zásadní proměnou. Do popředí se dostávají režimy s fixní (časově omezenou) délkou terapie, které umožňují dosažení hluboké…