Abnormality v hypotalamo-hypofyzární oblasti a jejich klinický dopad

Ačkoliv mezi nejčastější příčiny deficitu růstového hormonu u dětí patří idiopatický izolovaný deficit růstového hormonu, často je nedostatečná produkce somatotropinu způsobena i strukturálními malformacemi nebo nádory v hypotalamo-hypofyzární oblasti. A právě na tyto abnormality a malformace se ve své studii publikované v odborném časopisu Pediatric endocrinology, diabetes and metabolism zaměřili polští lékaři.

Autoři do své studie zahrnuli celkem 99 pacientů (30 dívek a 69 chlapců) s průměrným věkem 10 ± 3,4 roku. Diagnóza nedostatku růstového hormonu byla u všech pacientů stanovena podle standardních kritérií –⁠ za pomoci auxologických dat a také laboratorně –, koncentrace růstového hormonu musela být pod 10 ng/ml ve dvou různých stimulačních testech.

U všech pacientů také byla provedena magnetická rezonance hypotalamo-hypofyzární oblasti, na jejímž základě byli pacienti rozděleni do dvou skupin –⁠ na pacienty s malformací a bez ní. Skupina s malformací pak byla ještě dále rozdělena podle míry poškození na podskupiny pacientů s těžkou a mírnou vadou. Mezi jednotlivými skupinami pak byly porovnávány jak výsledky stimulačních testů, tak i např. úrovně IGF-1, výšky rodičů či hodnocení, zda nejsou přítomny další hormonální poruchy.

Dvě pětiny pacientů mají prokázané malformace mozku

Ve sledovaném souboru pacientů byly strukturální vady hypotalamo-hypofyzární oblasti přítomny u 42 % pacientů. Nejčastější z nich byla hypoplazie hypofýzy a také ektopie jejího zadního laloku. Zajímavé však bylo, že bez ohledu na přítomnosti či nepřítomnost jakékoliv malformace se skupiny vzájemně nelišily ani věkem ani průměrnou výškou pacientů nebo jejich rodičů. Střední úroveň IGF-1 však byla statisticky významně nižší ve skupině pacientů s malformacemi než ve skupině bez malformací. Podobně i výsledky stimulačních testů byly výrazně nižší ve skupině pacientů s prokázanou hypotalamo-hypofyzární malformací.

Co se věku první diagnózy deficitu růstového hormonu týče, pacienti s těžkou malformací byli většinou diagnostikováni dříve než zbytek skupiny. Stejně tak i výskyt dalších hormonálních poruch byl potvrzen pouze u pacientů s těžkou poruchou podvěsku mozkového.

(kam)

Zdroj: Kucharska A. et al.: The frequency of structural abnormalities in the hypothalamo-pituitary region and their clinical significance in patients with growth hormone deficiency, Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2010; 16 (3): 142–147.