#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Spontánní sublinguální hematom jako manifestace získané hemofilie


Spontaneous Sublingual Haematoma as a Manifestation of an Acquired Haemophilia

Acquired haemophilia is a rare autoimmune disease, which can develop in the course of life and with its sudden manifestation can lead to a fatal end. In this case report, we present a patient with this disease, which was manifested by hematoma and swelling of the floor of the mouth.

Keywords:

acquired haemophilia, oedema, haematoma, floor of the mouth


Autoři: I. Kalivoda 1 ;  J. Syrovátka 1 ;  R. Gašpierik 1;  D. Klodová 2;  J. Gumulec 3
Působiště autorů: Oddělení Otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku, Nemocnice Nový Jičín, a. s. 1;  Oddělení klinické hematologie, Nemocnice Nový Jičín, a. s. 2;  Klinika hematoonkologie a LF OU, Fakultní nemocnice Ostrava 3
Vyšlo v časopise: Otorinolaryngol Foniatr, 67, 2018, No. 3, pp. 55-57.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Získaná hemofilie je vzácné autoimunitní onemocnění, které se může vyvinout v průběhu života a svou náhlou manifestací skončit i fatálně. Autoři popisují případ pacientky, u které se toto onemocnění projevilo hematomem a otokem spodiny ústní dutiny.

Klíčová slova:

získaná hemofilie, edém, hematom, spodina ústní dutiny

ÚVOD

Otok sublinguální krajiny a spodiny ústní dutiny bývá v běžné praxi vídán relativně často. Většinou se jedná o projev potravinové alergie, reakci po bodnutí hmyzem, angioedém, anebo může provázet infekční či nádorová onemocnění. Hematom v této lokalitě vzniká nejčastěji po úrazu nebo při předávkování léky ovlivňujícími hemostázu (1, 2). Získaná hemofilie jako příčina těchto stavů je velice raritní a v literatuře je zaznamenaných jen několik případů.

KAZUISTIKA

Na ORL ambulanci byla praktickým lékařem odeslána 73letá žena s jednodenní anamnézou bolesti jazyka a podjazykové krajiny, po které pozorovala spontánní vznik otoku a hematomu v této oblasti. Tento stav byl provázen zhoršeným polykáním a artikulací, jeho vzniku nepředcházel úraz, medikace léků ovlivňujících krevní srážlivost, cizí těleso ani potíže se zubní protetikou. Pacientka negovala horečky, noční pocení, zhoršené dýchání, tvorbu hematomů po těle a ani zvětšené lymfatické uzliny. Z dostupné dokumentace vyplynulo, že přibližně před 10 dny byla pacientka vyšetřena urologem pro makroskopickou hematurii bez definitivního diagnostického závěru. Po interní stránce se pacientka léčila jen s chronickou bronchitidou (nekuřačka) na inhalační léčbě, jinak byla zdravá, bez jiné trvalé medikace.

V ORL nálezu dominoval výrazný hematom a otok spodiny ústní dutiny a spodní strany jazyka (obr. 1, obr. 2 ) bez výraznějšího omezení pohyblivosti jazyka. Čelisti byly bezzubé, aktivní krvácení v ústní dutině nebylo přítomné, sliny byly čiré, horní dýchací cesty byly bez otoku. Pacientka byla přijata k hospitalizaci, bylo provedeno kontrastní CT vyšetření krku (obr. 3), kde bylo popsáno jen fokální prosáknutí oblasti kořene jazyka a spodiny ústní dutiny. Dále bylo provedeno hemokoagulační vyšetření s izolovaným prodloužením aPTT na 69,1 s (aPTT ratio 2,27) bez jiných změn základních koagulačních testů.

Obr. 1. Hematom a edém spodiny ústní dutiny.
Hematom a edém spodiny ústní dutiny.

Obr. 2. Hematom a edém spodiny ústní dutiny.
Hematom a edém spodiny ústní dutiny.

Obr. 3. CT (kontrastní) vyšetření, kde fokální prosáknutí (5x2,9 cm) v oblasti kořene jazyka a spodiny ústní dutiny.
CT (kontrastní) vyšetření, kde fokální prosáknutí (5x2,9
cm) v oblasti kořene jazyka a spodiny ústní dutiny.

V dalším průběhu hospitalizace byla pozorována mírná progrese otoku a hematomu do oblasti glosoepiglotických valekul. Na základě konzultace s hematologem byla provedena rozšířená hemokoagulační vyšetření (vyšetření specifických faktorů, testy na průkaz inhibitoru faktoru VIII), kde byla potvrzena získaná hemofilie –⁠ aktivita faktoru VIII 2,6 % s průkazem specifického inhibitoru faktoru VIII v titru 19 BU (Bethesda Units). Pacientka byla směrována na intenzivní lůžko pro riziko rozvoje otoku supraglotické oblasti a dle ordinace hematologa bylo podáno 5000 j. antiinhibičního komplexu koagulačních faktorů (FEIBA NF®) a kortikoidy (metylprednisolon). Dále se již stav nezhoršoval, pacientka byla ve stabilizovaném stavu přeložena na vyšší hematologické pracoviště, kde bylo pokračováno v imunosupresní léčbě prednisonem (1 mg/kg/den) v kombinaci s cyklofosfamidem (50 mg/den) s dobrým efektem i tolerancí. Po dvou týdnech došlo ke zvýšení aktivity faktoru VIII z 2,6 na 6,2 % a k poklesu titru inhibitoru faktoru VIII z 19 na 4,4 BU. Otok i hematom sublinguální krajiny byly v regresi a stav nebyl komplikován dalším krvácením ani infekčními komplikacemi imunosupresivní terapie. Po pěti týdnech terapie již pomalu snižovanou dávkou prednisonu došlo k vzestupu aktivity FVIII na 362 % ( jedná se o obvyklé reaktivní zvýšení aktivity, je to reaktant akutní fáze zánětu) a k poklesu titru inhibitoru na 0,60 BU, po 13 týdnech léčby byla ukončena léčba cyklofosfamidem a po 16 týdnech i kortikoterapie. Kompletní hematologická odpověď charakterizovaná velmi dobrým klinickým i laboratorním obrazem trvá i po šesti měsících bez imunosupresivní terapie.

DISKUSE

Získaná hemofilie je vzácné, potencionálně život ohrožující autoimunitní onemocnění, při kterém se tvoří polyklonální IgG4 protilátky proti srážecím faktorům –⁠ nejčastěji proti faktoru VIII (2, 5).

Incidence získané hemofilie je dle literatury 1-2 na 1 milion lidí (3). Věková distribuce v populaci je bifázická s malým vrcholem převážně u mladých žen po porodu a velkým vrcholem v období 6. až 8. decénia (5). Mortalita tohoto onemocnění se udává mezi 8 % –⁠ 22 %, kdy nejvíc úmrtí bylo pozorováno v prvních týdnech iniciální manifestace (1).

Polovina případů je idiopatických, ostatní souvisí se stavy uvedené v tabulce 1 (1, 3, 5). Krvácení bývá závažnější než u dědičné hemofilie a bývá manifestováno v jiných lokalitách (měkké tkáně, gastrointestinální trakt, sliznice) než u dědičné poruchy, kde se krvácení projevuje primárně v kloubech (1). Závažné krvácení může způsobit kompartment syndrom, hemoragický iktus nebo obstrukci dýchacích cest (1).

Tab. 1. Faktory asociovány se získanou hemofilií.
Faktory asociovány se získanou hemofilií.

Diagnostika je laboratorní –⁠ je prodloužen aktivovaný parciální tromboplastinový čas (aPTT), protrombinový čas a funkce trombocytů jsou normální. Pro přesnou diagnostiku se provádějí směsné testy s normální plazmou, které pomohou odlišit deficit faktoru od vlivu inhibitoru. Nedojde-li ke zkrácení prodlouženého aPTT ve směsi s normální plazmou, je zřejmé, že příčinou je inhibitor koagulačních faktorů. Navazuje stanovení aktivity faktoru VIII, a je-li snížená, i stanovení titru inhibitoru v BU. Modifikovaný test Bethesda kvantifikuje inhibitory proti faktoru VIII. Jedna jednotka Bethesda odpovídá množství inhibitoru, který způsobí inaktivaci 50% aktivity faktoru VIII v normální plazmě po inkubaci při teplotě 37 °C po dobu 2 hodin. (5).

V diferenciální diagnostice náhle vzniklého otoku / hematomu spodiny ústní dutiny zvažujeme:

  • Flegmónu spodiny ústní dutiny (Ludwigovou angínu), absces v této lokalitě
  • Hnisavou sialoadenitidu podčelistní slinné žlázy
  • Trauma
  • Nádor
  • Angioedém způsobený jako možný projev některých antihypertenziv -⁠ ACE inhibitory
  • Alergickou reakci
  • Jiné poruchy koagulace

V případě krvácení v oblasti horních dýchacích cest by měla být zvažována orotracheální intubace. Časové prodlení může vyústit do velice stresující situace pro pacienta i ošetřující personál (3). Stav dyspnoe může rychle progredovat, intubace se nemusí zdařit a jedinou záchranou může být koniotomie (5). U naší pacientky bylo onemocnění diagnostikováno včas  a hematologem nasazená léčba zabránila nutnosti zajištění dýchacích cest.

Léčba je v gesci hematologa a spočívá v rychlé diagnostice, zvládnutí krvácení a eradikaci inhibitoru pomocí imunosuprese. Zástavy krvácení lze dosáhnout především pomocí rekombinantního faktoru VIIa a aktivovaného protrombinového komplexu, které mají přibližně stejnou účinnost. Imunosuprese spočívá v kortikoterapii, v monoterapii, nebo v kombinaci s cyklofosfamidem, který může navýšit pravděpodobnost remise. Nové léky jako rituximab či cyklosporin A je možno použít ve druhé linii v případech, kdy se nedaří inhibitor faktoru VIII eradikovat. Ve vybraných případech s vysokým rizikem recidivujícího závažného krvácení, kdy nelze dlouze čekat na pomalu nastupující efekt imunosupresivní léčby, může být výhodné použít imunoadsorpci a vysoké dávky faktoru VIII (4, 6).

ZÁVĚR

Získaná hemofilie je vzácné, potenciálně fatální onemocnění. V případě nálezu hematomu spojeného s otokem spodiny  ústní dutiny bez zjevného vyvolávajícícho činitele, je nutno pomýšlet i na tuto etiologii. Důležité je především zajištění dýchacích cest vzhledem k riziku sufokace, hemokoagulační vyšetření krve a nezbytná je mezioborová spolupráce s hematologem, který zajišťuje další léčbu.

Adresa ke korespondenci:

MUDr. Ivan Kalivoda, MBA

Oddělení ORL a chirurgie hlavy a krku

Nemocnice Nový Jičín, a.s.

Purkyňova 2138/16

741 01 Nový Jičín

e-mail: ivan.kalivoda@nnj.agel.cz


Zdroje

1. Al-Hilou, A., Reid, J., Kelly, R. et al.: Acquired factor VIII deficiency presenting as a floor of the mouth swelling. Case Reports [online]. 2011, 2011(aug04 1), bcr0520114235-bcr0520114235 [cit. 2017-05-22]. DOI: 10.1136/bcr.05.2011.4235. ISSN 1757-790x

2. Demissie, A., ShahanI, L., Khan A. et al.: Acquired haemophilia A initially diagnosed as angioedema. Case Reports [online]. 2013, 2013(aug06 1), bcr2013200246-bcr2013200246 [cit. 2017-05-22]. DOI: 10.1136/bcr-2013-200246. ISSN 1757-790x

3. Spindler, T., MC Goldrick, N., MC Mahon, J., et al.: Spontaneous sublingual haematoma in acquired haemophilia: case report. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery [online]. 2016, -⁠ [cit. 2017-05-22]. DOI: 10.1016/j.bjoms.2016.11.313. ISSN 02664356

4. Šmejkal, P., Buliková A., CHlupová G. et al.: ZÍskaná hemofilie A. Vnitř Lék. 2012, 58 (7 a 8), 155-162

5. Weise, J. B., Plendl, H., Gieseler, F., et al.: Akute Atemwegsverlegung durch erworbene Hämophilie A. HNO [online]. 2005, 53(5), 462-466 [cit. 2017-05-22]. DOI: 10.1007/s00106-004-1116-y. ISSN 0017-6192

6. Blatný, J., Blažek, B., Čermáková, Z. et al. Diagnostika a léčba získané hemofilie –⁠ konsenzuální doporučení Českého národního hemofilického program (ČNHP). Transfuze Hematol. dnes, 23, 2017, No. 2, p. 101-109.

Štítky
Audiologie a foniatrie Dětská otorinolaryngologie Hematologie a transfuzní lékařství Otorinolaryngologie

Článek vyšel v časopise

Otorinolaryngologie a foniatrie

Číslo 3

2018 Číslo 3
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

BONE ACADEMY 2025
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#