#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie


Unique Pattern Syndrome of Distinctive Facies, Short Stature, Kyphoscoliosis, Craniosynostosis, Hyperlaxity and Dyslexia

At least 100 entities with craniosynostosis have been identified in clinical studies. Authors studied a family of four generations which additionally to craniosynostosis presented with distinctive facial appearances, short stature due to progressive kyphoscoliosis, hyperlaxity, and dyslexia. This family appears to have a unique pattern syndrome.

Key words:
craniosynostosis, short stature, kyphoscoliosis, dyslexia


Autoři: A. Al Kaissi 1;  M. B. Ghachem 1;  N. Nassib 1;  F. B. Chehida 2;  K. Kozlowski 3
Působiště autorů: Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie 1;  Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie 2;  The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia 3
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 32-35.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

V klinických studiích bylo identifikováno přinejmenším 100 entit s kraniosynostózou. Autoři studovali rodinu ve čtyřech generacích, které vedle kraniosynostózy měly navíc výrazně odlišné obličeje, krátké postavy s progresivní kyfoskoliózou, nadměrnou mobilitou kloubů a dyslexii. Tato rodina má zřetelně unikátní strukturní syndrom.

Klíčová slova:
kraniosynostóza, krátká postava, kyfoskolióza, dyslexie


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 1

2005 Číslo 1
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mepolizumab v reálné klinické praxi kurz
Mepolizumab v reálné klinické praxi
nový kurz
Autoři: MUDr. Eva Voláková, Ph.D.

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#