Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie


Unique Pattern Syndrome of Distinctive Facies, Short Stature, Kyphoscoliosis, Craniosynostosis, Hyperlaxity and Dyslexia

At least 100 entities with craniosynostosis have been identified in clinical studies. Authors studied a family of four generations which additionally to craniosynostosis presented with distinctive facial appearances, short stature due to progressive kyphoscoliosis, hyperlaxity, and dyslexia. This family appears to have a unique pattern syndrome.

Key words:
craniosynostosis, short stature, kyphoscoliosis, dyslexia


Autoři: A. Al Kaissi 1;  M. B. Ghachem 1;  N. Nassib 1;  F. B. Chehida 2;  K. Kozlowski 3
Působiště autorů: Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie 1;  Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie 2;  The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia 3
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 32-35.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

V klinických studiích bylo identifikováno přinejmenším 100 entit s kraniosynostózou. Autoři studovali rodinu ve čtyřech generacích, které vedle kraniosynostózy měly navíc výrazně odlišné obličeje, krátké postavy s progresivní kyfoskoliózou, nadměrnou mobilitou kloubů a dyslexii. Tato rodina má zřetelně unikátní strukturní syndrom.

Klíčová slova:
kraniosynostóza, krátká postava, kyfoskolióza, dyslexie


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 1

2005 Číslo 1
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se