Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie


Unique Pattern Syndrome of Distinctive Facies, Short Stature, Kyphoscoliosis, Craniosynostosis, Hyperlaxity and Dyslexia

At least 100 entities with craniosynostosis have been identified in clinical studies. Authors studied a family of four generations which additionally to craniosynostosis presented with distinctive facial appearances, short stature due to progressive kyphoscoliosis, hyperlaxity, and dyslexia. This family appears to have a unique pattern syndrome.

Key words:
craniosynostosis, short stature, kyphoscoliosis, dyslexia


Autoři: A. Al Kaissi 1;  M. B. Ghachem 1;  N. Nassib 1;  F. B. Chehida 2;  K. Kozlowski 3
Působiště autorů: Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie 1;  Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie 2;  The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia 3
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 32-35.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

V klinických studiích bylo identifikováno přinejmenším 100 entit s kraniosynostózou. Autoři studovali rodinu ve čtyřech generacích, které vedle kraniosynostózy měly navíc výrazně odlišné obličeje, krátké postavy s progresivní kyfoskoliózou, nadměrnou mobilitou kloubů a dyslexii. Tato rodina má zřetelně unikátní strukturní syndrom.

Klíčová slova:
kraniosynostóza, krátká postava, kyfoskolióza, dyslexie


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 1

2005 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Soutěž Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se