Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie

English info

Unique Pattern Syndrome of Distinctive Facies, Short Stature, Kyphoscoliosis, Craniosynostosis, Hyperlaxity and Dyslexia

At least 100 entities with craniosynostosis have been identified in clinical studies. Authors studied a family of four generations which additionally to craniosynostosis presented with distinctive facial appearances, short stature due to progressive kyphoscoliosis, hyperlaxity, and dyslexia. This family appears to have a unique pattern syndrome.

Key words:
craniosynostosis, short stature, kyphoscoliosis, dyslexia

Autoři: A. Al Kaissi ¹; M. B. Ghachem ¹; N. Nassib ¹; F. B. Chehida ²; K. Kozlowski ³
Působiště autorů: Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie ¹; Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie ²; The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia ³
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 32-35.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

V klinických studiích bylo identifikováno přinejmenším 100 entit s kraniosynostózou. Autoři studovali rodinu ve čtyřech generacích, které vedle kraniosynostózy měly navíc výrazně odlišné obličeje, krátké postavy s progresivní kyfoskoliózou, nadměrnou mobilitou kloubů a dyslexii. Tato rodina má zřetelně unikátní strukturní syndrom.

Klíčová slova:
kraniosynostóza, krátká postava, kyfoskolióza, dyslexie