Smutný obličej, páteřní malsegmentace, pokročilá defektní kyfoskolióza, mnohočetné ossa suturalia, bazilární imprese – nový syndrom. Zpráva o dvou sestrách
Sad Facies, Spinal Malsegmentation, Progressive Vicious Kyphoscoliosis, Multiple Wormian Bones, Basilar Impression – A Novel Syndrome. Report of Two Sisters
The authors report two sisters with distinct, sad facial appearance, and unique pattern of radiographic abnormalities. The latter consisted of extensive malsegmentation of the spine with vicious, progressive kyphoscoliosis, mid-facial hypoplasia, prominent occiput with multiple Wormian bones along the lambdoid suture, and severe basilar impression. The females present a novel distinct syndromic association.
Key words:
spinal malsegmentation, spinal bar, kyphoscoliosis, Wormian bones, basilar impression
Autoři:
A. Al Kaissi 1; M. B. Ghachem 1; F. B. Chehida 2; K. Kozlowski 3
Působiště autorů:
Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie
1; Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie
2; The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia
3
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 28-31.
Kategorie:
Kazuistika
Souhrn
Autoři popisují dvě sestry se zřetelně smutnými obličeji a unikátním souborem rentgenových abnormalit. Ty spočívají v rozsáhlých malsegmentacích páteře s defektní progresivní kyfoskoliózou, středo-obličejovou hypoplazií, prominujícím týlem s mnohočetnými ossa suturalia společně s lambdoidním švem a vážnými bazilárními impressemi.
Obě ženy vykazují nové zřetelné syndromové spojení.
Klíčová slova:
páteřní malsegmentace, páteřní spoj, kyfoskolióza, ossa suturalia, bazilární imprese (invaginace)
Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorostČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2005 Číslo 1
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Cesta pacienta se spinální muskulární atrofií – od stanovení diagnózy k přelomové léčbě
- Isoprinosin je bezpečný a účinný v léčbě pacientů s akutní respirační virovou infekcí
Nejčtenější v tomto čísle
- Smutný obličej, páteřní malsegmentace, pokročilá defektní kyfoskolióza, mnohočetné ossa suturalia, bazilární imprese – nový syndrom. Zpráva o dvou sestrách
- Analýza UGT 1A1*28 polymorfismu v oblasti TATA-box promotoru genu pro UDP-glukuronyltransferázu u Gilbertova syndromu v dětském věku
- Vaskulární anomálie v dětském věku – nová klasifikace, vývoj a možnosti léčby
- Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie
