MULIBREY Syndrome in a Patient with Wilm's Tumour
MULIBREY autosomal recessive Syndrome is a multiple malformations disorder. Author reports this disorder diagnosed clinically in a boy, suffering also from Wilms tumour. The detection of mutation in tíunour supressor gene MUL confirmed the correct diagnosis on DNA level and made exact genetic prognosis for proband's Bister and a feasible prevention in her reproduction possible.
Key words: MULIBREY Syndrome, autosomal recessive disorder, homozygous mutation MUL in region 17g22-q23, Wilm's tumor, genetic prognosis and prevention
Autoři: E. Seemanová Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (9): 509-511. Kategorie: Články
Syndrom mnohočetných malformací MULIBREY byl u chlapce diagnostikován klinicky. Afekce je autosomálně recesivně dědičná. Současný výskyt Wilmsova nádoru je méně obvyklý, ale byl již pozorován a odpovědný gen je považován za tíunor supresový gen. Detekce odpovědné mutace dovolila potvrdit klinickou diagnózu na molekulárně genetické úrovni a zajistit upřesnění genetické prognózy probandovy sestry s možností účinné prevence v její reprodukci.
Klíčová slova: MULIBREY syndrom, autosomálně recessiví dědičnost, mutace MUL v regionu 17g22-q23, Wilmovv syndrom, genetická prognóza a prevence
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
