SyndromHurlerové a pseudoHurlerové v jedné konsanguinní rodině
Hurler’s and PseudoHurler’s Syndrome in a Consanguine Family
The occurrence of mucopolysaccharidosis type I. Hurler and generalized gangliosidosis GM1, two rareautosomal recessive inborn errors of metabolism with similar phenotypical features in one highly inbred familyemphasize the importance of etiological diagnosis for the evaluation of genetic prognosis and exact geneticprevention.
Key words:
highly inbred population, autosomal recessive inborn errors of metabolism,mucopolysaccharidosistype I Hurler and generalized gangliosidosis GM1 - pseudoHurler in one family
Autoři:
E. Seemanová
Působiště autorů:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2002; (11): 628-630.
Kategorie:
Články
Souhrn
Výskyt mukopolysacharidózy typ I. Hurlerové a GM1 gangliosidózy, dvou vzácných autosomálně recesivnědědičných vrozených metabolických poruch s podobnými fenotypickými projevy ve vysoce inbrední rodině,uvádíme jako příklad nezbytnosti etiologické diagnózy pro stanovení genetické prognózy a umožnění cílenégenetické prevence.
Klíčová slova:
inbrední populace, autosomálně recesivně dědičné vrozené metabolické poruchy, mukopolysacharidózaI. typ Hurlerové a GM1 gangliosidóza - pseudoHurlerové syndrom
Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorostČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2002 Číslo 11
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Diagnostický algoritmus při podezření na syndrom periodické horečky
- Stillova choroba: vzácné a závažné systémové onemocnění
- Syndrom Noonanové: etiologie, diagnostika a terapie
Nejčtenější v tomto čísle
- Hypotonická dehydratace jako první příznak cystické fibrózy
- Magnetické rezonance u pacientů s diparetickou formou DMO(Srovnání nálezů CT a MR u donošených a nedonošených novorozenců)
- Léčba celiakie, rozpor mezi subjektivními údaji a výsledky vyšetření protilátek
- SyndromHurlerové a pseudoHurlerové v jedné konsanguinní rodině