Hurler’s and PseudoHurler’s Syndrome in a Consanguine Family
The occurrence of mucopolysaccharidosis type I. Hurler and generalized gangliosidosis GM1, two rareautosomal recessive inborn errors of metabolism with similar phenotypical features in one highly inbred familyemphasize the importance of etiological diagnosis for the evaluation of genetic prognosis and exact geneticprevention.
Key words: highly inbred population, autosomal recessive inborn errors of metabolism,mucopolysaccharidosistype I Hurler and generalized gangliosidosis GM1 - pseudoHurler in one family
Autoři: E. Seemanová Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (11): 628-630. Kategorie: Články
Výskyt mukopolysacharidózy typ I. Hurlerové a GM1 gangliosidózy, dvou vzácných autosomálně recesivnědědičných vrozených metabolických poruch s podobnými fenotypickými projevy ve vysoce inbrední rodině,uvádíme jako příklad nezbytnosti etiologické diagnózy pro stanovení genetické prognózy a umožnění cílenégenetické prevence.
Klíčová slova: inbrední populace, autosomálně recesivně dědičné vrozené metabolické poruchy, mukopolysacharidózaI. typ Hurlerové a GM1 gangliosidóza - pseudoHurlerové syndrom
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
