Dvojitá trizómia (+13, +15) u samovoľného potratu


Double Trisomy (+13,+15) in Spontaneous Abortion

In the study of 2050 analyzed spontaneous abortions (1992 - 2000) there four cases of double trisomy were detected. The authors present the case of a 34-year-old woman treated for primary sterility. An anembryomole was detected ultrasonically in the 9th week of pregnancy. Double trisomy 48,XY,+13,+15 was discovered by cytogenetic investigation of embryonic tissue. This finding represents the first case, according to our knowledge, of double trisomy of chromosomes 13 and 15.

Key words:
sopntaneous abortions, sterility, double trisomy, hydrocefalus


Autoři: J. Vojtaššák 1;  M. Ďuríková 1;  T. Braxatorisová 1;  V. Geislerová 1;  E. Pagáčová 1;  J. Malová 1;  Ľ. Demjénová 1;  M. Korbeľ 2;  M. Blaško 1;  D. Böhmer 1
Působiště autorů: Ústav lekárskej biológie a genetiky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského, Bratislava, 1 prednosta doc. RNDr. J. Vojtaššák, CSc. I. gynekologicko-pôrodnicka klinika LF UK a FN, Bratislava, 2prednosta doc. MUDr. M. Borovský, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2001; (9): 507-509.
Kategorie: Články

Souhrn

V súbore 2050 analyzovaných samovoľných potratov (1992 - 2000) boli zachytené štyri prípady dvojitej trizómie. Autori prezentujú kazuistiku 34-ročnej pacientky liečenej pre primárnu sterilitu. V 9. týždni následnej tehotnosti bola sonograficky zistená anembryomola. Cytogenetickým vyšetrením embryonálneho materiálu bola diagnostikovaná dvojitá trizómia 48,XY,+13,+15. Ide o prvý evidovaný prípad dvojitej trizómie chromozómov 13 a 15 v dostupnej literatúre.

Klíčová slova:
samovoľný potrat, sterilita, dvojitá trizómia, hydrocefalus

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2001 Číslo 9

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Význam nemocničního alert systému v době SARS-CoV-2
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Helena Lahoda Brodská, Ph.D., prim. MUDr. Václava Adámková

Snímatelné zubní náhrady a fixační krémy
Autoři: doc. MUDr. Hana Hubálková, Ph.D.

Subkutánní imunoglobuliny v léčbě sekundárních imunodeficitů (reálná praxe)
Autoři:

Tofacitinib v terapii ulcerózní kolitidy
Autoři: prof. MUDr. Milan Lukáš, CSc.

Hereditární TTR amyloidoza - vzácné nebo jen neodhalené onemocnění? – 1. díl
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se