Význam spolupráce s inými pracoviskami pri klinickej selekcii pacientov s dedičnými metabolickými poruchami


Importance of Collaboration with other Departments in Clinical Selection of Patients with Hereditary Metabolic Disorders

Clinical selection of patients with hereditary metabolic disorders is the basic prerequisite for assessment of the correct diagnosis and early initiation of adequate treatment. At present this is an inevitable task of all paediatricians as well as other specialists in paediatrics. Based on examples of different case-records the authors mention different departments and physicians who contributed by their training towards a correct diagnosis. In treatable disorders, due to rapid therapeutic intervention, the clinical condition improved markedly, in formerly untreatable cases the parents were given the opportunity of prenatal diagnosis during a subsequent pregnancy.

Key words:
hereditary metabolic disorders, clinical selection, selective screening, clinical symptoms, paediatrician, prenatal diagnosis


Autoři: V. Bzdúch;  D. Behúlová 1;  K. Fabríciová;  M. Benedeková
Působiště autorů: I. detská klinika DFNsP, Bratislava, prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, CSc. Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava, 1 vedúca MUDr. A. Kasanická
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2001; (7): 392-394.
Kategorie: Články

Souhrn

Klinická selekcia pacientov s dedičnými metabolickými poruchami je základným predpokladom stanovenia správnej diagnózy a skorého nastavenia adekvátnej liečby. V súčasnosti je nevyhnutnou úlohou všetkých pediatrov, no i ďalších pediatrických špecialistov. Na príkladoch jednotlivých kazuistík autori vyzdvihli konkrétne pracoviská a lekárov, ktorí svojou erudíciou prispeli k stanoveniu správnej diagnózy. U liečiteľných porúch sa vďaka rýchlemu terapeutickému zásahu výrazne zlepšil klinický stav, u doposiaľ neliečiteľných bola rodičom zabezpečená možnosť prenatálnej diagnostiky pri ďalšom tehotenstve.

Klíčová slova:
dedičné metabolické poruchy, klinická selekcia, selektívny skríning, klinické príznaky, pediater, prenatálna diagnostika

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2001 Číslo 7

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Ulcerative colitis_muž_břicho_střeva
Ulcerózní kolitida
nový kurz
Autoři:

Blokátory angiotenzinových receptorů (sartany)
Autoři: MUDr. Jiří Krupička, Ph.D.

Antiseptika a prevence ve stomatologii
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Citikolin v neuroprotekci a neuroregeneraci: od výzkumu do klinické praxe nejen očních lékařů
Autoři: MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se