#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Přehodnocení fenotypu SPG8 – první případ L619F WASHC5 hereditární spastické paraplegie v Evropě


Autoři: C.-C. Burlacu *;  A.-V. Badulescu *;  A. P. Trifa;  C. Vacaras;  R.-M. Radu;  V. Văcăraș
Působiště autorů: Faculty of Medicine, Iuliu Hatieganu University of Medicine and Pharmacy, Cluj-Napoca, Romania ;  Codrin-Constantin Burlacu and Andrei-Vlad Badulescu contributed equally to this work. *
Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2022; 85(3): 258-260
Kategorie: Dopisy redakci
doi: https://doi.org/10.48095/cccsnn2022258


Zdroje

1. Salinas S, Proukakis C, Crosby A et al. Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. Lancet Neurol 2008; 7(12): 1127–1138. doi: 10.1016/ S1474-4422(08)70258-8.

2. Ruano L, Melo C, Silva MC et al. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology 2014; 42(3): 174–183. doi: 10.1159/ 000358 801.

3. de Souza PVS, de Rezende Pinto WBV, de Rezende Batistella GN et al. Hereditary spastic paraplegia: clinical and genetic hallmarks. Cerebellum 2017; 16(2): 525–551. doi: 10.1007/ s12311-016-0803-z.

4. Husain RA, Grimmel M, Wagner M et al. Bi-allelic HPDL variants cause a neurodegenerative disease ranging from neonatal encephalopathy to adolescent-onset spastic paraplegia. Am J Hum Genet 2020; 107(2): 364–373. doi: 10.1016/ j.ajhg.2020.06.015.

5. Ginanneschi F, D’Amore A, Barghigiani M et al. SPG8 mutations in Italian families: clinical data and literature review. Neurol Sci 2020; 41(3): 699–703. doi: 10.1007/ s10072-019-04180-z.

6. Rocco P, Vainzof M, Froehner SC et al. Brazilian family with pure autosomal dominant spastic paraplegia maps to 8q: analysis of muscle beta 1 syntrophin. Am J Med Genet 2000; 92(2): 122–127. doi: 10.1002/ (SICI)1096 -⁠ 8628(20000515)92 : 2<122::AID-AJMG8>3.0.CO;2-B.

7. Valdmanis PN, Meijer IA, Reynolds A et al. Mutations in the KIAA0196 gene at the SPG8 locus cause hereditary spastic paraplegia. Am J Hum Genet 2007; 80(1): 152–161. doi: 10.1086/ 510782.

8. Richards S, Aziz N, Bale S et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17(5): 405 –⁠ 424. doi: 10.1038/ gim.2015.30.

9. Karczewski KJ, Francioli LC, Tiao G et al. The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans. Nature 2020; 581(7809): 434–443 doi: 10.1038/ s41586-020-2308-7.

10. Mignarri A, Rubegni A, Tessa A et al. Mitochondrial dysfunction in hereditary spastic paraparesis with mutations in DDHD1/ SPG28. J Neurol Sci 2016; 362 : 287–291. doi: 10.1016/ j.jns.2016.02.007.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo 3

2022 Číslo 3
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

BONE ACADEMY 2025
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#