-
Články
- Vzdělávání
- Časopisy
Top články
Nové číslo
- Témata
- Kongresy
- Videa
- Podcasty
Nové podcasty
Reklama- Práce v oboru
Doporučené pozice
Reklama- Praktické
Přehodnocení fenotypu SPG8 – první případ L619F WASHC5 hereditární spastické paraplegie v Evropě
Autoři: C.-C. Burlacu *; A.-V. Badulescu *; A. P. Trifa; C. Vacaras; R.-M. Radu; V. Văcăraș
Působiště autorů: Faculty of Medicine, Iuliu Hatieganu University of Medicine and Pharmacy, Cluj-Napoca, Romania ; Codrin-Constantin Burlacu and Andrei-Vlad Badulescu contributed equally to this work. *
Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2022; 85(3): 258-260
Kategorie: Dopisy redakci
doi: https://doi.org/10.48095/cccsnn2022258
Zdroje
1. Salinas S, Proukakis C, Crosby A et al. Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. Lancet Neurol 2008; 7(12): 1127–1138. doi: 10.1016/ S1474-4422(08)70258-8.
2. Ruano L, Melo C, Silva MC et al. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology 2014; 42(3): 174–183. doi: 10.1159/ 000358 801.
3. de Souza PVS, de Rezende Pinto WBV, de Rezende Batistella GN et al. Hereditary spastic paraplegia: clinical and genetic hallmarks. Cerebellum 2017; 16(2): 525–551. doi: 10.1007/ s12311-016-0803-z.
4. Husain RA, Grimmel M, Wagner M et al. Bi-allelic HPDL variants cause a neurodegenerative disease ranging from neonatal encephalopathy to adolescent-onset spastic paraplegia. Am J Hum Genet 2020; 107(2): 364–373. doi: 10.1016/ j.ajhg.2020.06.015.
5. Ginanneschi F, D’Amore A, Barghigiani M et al. SPG8 mutations in Italian families: clinical data and literature review. Neurol Sci 2020; 41(3): 699–703. doi: 10.1007/ s10072-019-04180-z.
6. Rocco P, Vainzof M, Froehner SC et al. Brazilian family with pure autosomal dominant spastic paraplegia maps to 8q: analysis of muscle beta 1 syntrophin. Am J Med Genet 2000; 92(2): 122–127. doi: 10.1002/ (SICI)1096 - 8628(20000515)92 : 2<122::AID-AJMG8>3.0.CO;2-B.
7. Valdmanis PN, Meijer IA, Reynolds A et al. Mutations in the KIAA0196 gene at the SPG8 locus cause hereditary spastic paraplegia. Am J Hum Genet 2007; 80(1): 152–161. doi: 10.1086/ 510782.
8. Richards S, Aziz N, Bale S et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17(5): 405 – 424. doi: 10.1038/ gim.2015.30.
9. Karczewski KJ, Francioli LC, Tiao G et al. The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans. Nature 2020; 581(7809): 434–443 doi: 10.1038/ s41586-020-2308-7.
10. Mignarri A, Rubegni A, Tessa A et al. Mitochondrial dysfunction in hereditary spastic paraparesis with mutations in DDHD1/ SPG28. J Neurol Sci 2016; 362 : 287–291. doi: 10.1016/ j.jns.2016.02.007.
Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie
Článek vyšel v časopiseČeská a slovenská neurologie a neurochirurgie
Nejčtenější tento týden
2022 Číslo 3- Naděje budí časná diagnostika Parkinsonovy choroby založená na pachu kůže
- EGb 761: extrakt z Ginkgo biloby s definovaným složením
- Levandulová silice jako efektivní a šetrná modalita v léčbě úzkosti
- Spasmolytický účinek metamizolu
- Bezpečnostní profil metamizolu – systematický přehled
-
Všechny články tohoto čísla
- Subkutánní forma natalizumabu v terapii vysoce aktivní relabující-remitující roztroušené sklerózy
- Intracerebrální krvácení při COVID-19
- Neurologické příznaky asociované s onemocněním COVID-19 podle celostátního online průzkumu
- Zlepšuje trojrozměrné předoperační plánování přesnost vložení pedikulárních šroubů?
- Patológia nervus medianus u akromegálie
- Ovlivnění spasticity pomocí elektrické stimulace podle Jantsche – pilotní studie
- Protilátky CGRP v profylaktické léčbě migrény
- Přehodnocení fenotypu SPG8 – první případ L619F WASHC5 hereditární spastické paraplegie v Evropě
- Tracheostomie v léčbě obstrukční spánkové apnoe není vždy definitivní řešení
- Stanovisko Sekce pro diagnostiku a léčbu bolestí hlavy
- MUDr. Richard Voldřich – vítěz Ceny Rudolfa Petra
- Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
- Archiv čísel
- Aktuální číslo
- Informace o časopisu
Nejčtenější v tomto čísle- Neurologické příznaky asociované s onemocněním COVID-19 podle celostátního online průzkumu
- Ovlivnění spasticity pomocí elektrické stimulace podle Jantsche – pilotní studie
- Stanovisko Sekce pro diagnostiku a léčbu bolestí hlavy
- MUDr. Richard Voldřich – vítěz Ceny Rudolfa Petra
Kurzy
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Revma Focus: Spondyloartritidy
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., MUDr. Petr Kasalický, CSc., MUDr. Jan Rosa, Ing. Pavel Havlík, Ing. Jan Adam, Hana Hejnová, DiS., Jana Křenková
Autoři: MDDr. Eleonóra Ivančová, PhD., MHA
Autoři: prof. MUDr. Eva Kubala Havrdová, DrSc.
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.
Všechny kurzyPřihlášení#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#Zapomenuté hesloZadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
- Vzdělávání