Je nutné diferenciálne diagnosticky odlišovať fenomenológiu abnormálnych pohybov?


Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2017; 80/113(5): 520
Kategorie: Komentář ke kontroverzím

Is It Necessary to Differentiate Phenomenology of Abnormal Movements?

Posledné desaťročia priniesli nebývalý pokrok a rozvoj nových technológií a diagnostických metód v medicíne. Kým tieto postupy pomáhajú odhaľovať stále nové, často neočakávané nozologické jednotky a fenotypy, základné klinické zručnosti a bazálny sedliacky rozum ostávajú hlavnou zbraňou klinického neurológa. Je nespochybniteľné, že dobrá znalosť fenomenológie abnormálnych pohybov a schopnosť rozpoznávať syndromologické vzorce je prvým a najdôležitejším krokom k určeniu správnej diagnózy a následnej liečby u veľkej väčšiny pacientov. Aj výborne rozpracované diagnostické a terapeutické algoritmy bez vykonania prvého kroku – teda čo vlastne idem rozlišovať alebo liečiť – predsa nemôžu za štandardných okolností viesť k zdarnému koncu. Príkladom môžu byť funkčné poruchy, kde stanovenie diagnózy je založené predovšetkým na pozitívnych klinických kritériách a ich nerozpoznanie vedie väčšinou k zbytočným, predraženým a opakujúcim sa vyšetreniam a liečbe, ktorá už z podstaty samotného ochorenia nemá veľkú nádej na úspech.

Minca však má dve strany. Nové poznatky a technológie umožňujú nálezy, ktoré klinicky často nie je možné predvídať, napr. pacienti s izolovanou dystóniou a mutáciou v géne pre Ataxiu-telangiektáziu, ale bez ataxie a telangiektázií v klinickom náleze [1] alebo pacient s klinickým a radiologickým nálezom typickým pre multisystémovú atrofiu (patologicky definovanú ako synukleinopatia), ktorý mal pri pitve nález kortikobazálnej degenerácie (definovanej ako tauopatia) [2]. Fenotypovo-genotypové a klinicko-patologické korelácie sa teda stávajú čoraz komplexnejšími a podobne ako pri nových genetických metódach sa začína aj pri klinickom vyšetrovaní pacientov hovoriť o fenotypovaní novej generácie.

Na problematiku sa dá pozrieť aj z pragmatického hľadiska terapie. Symptomatická liečba, ktorá predstavuje veľkú väčšinu našich postupov v oblasti extrapyramidových ochorení, je založená najmä na správnej fenomenologickej klasifikácii (napr. dystónia = botulotoxín, parkinsonizmus = dopaminergná liečba, tremor = beta-blokátory a antikonvulzíva) a tu sa neurológ bez správneho zaradenia abnormálneho pohybu nezaobíde. Na druhej strane poznáme viac ako 30 zriedkavých extrapyramidových ochorení a mnoho ďalších, ktoré k nim s najväčšou pravdepodobnosťou v blízkej budúcnosti pribudnú, pri ktorých môže cielená intervencia viesť k dramatickému zlepšeniu zdravotného stavu pacientov [3]. Tieto intervencie zahŕňajú napr. odstránenie toxických produktov (Wilsonova choroba, Niemann-Pick typ C, atď.), diétne opatrenia (GLUT-1 deficiencia, abetalipoproteinémia, atď.), suplementácia vitamínov (ataxia s deficitom vitamínu E, atď.), predchádzanie spúšťačom (paroxyzmálne dyskinézy, epizodická ataxia typu 2, atď.) alebo špecifickú terapia (dopa responzívna dystónia, paroxyzmálne dyskinézy, atď.). Tieto ochorenia môžu mať typický a pomerne známy ale aj atypický klinický fenotyp, kde sa bez detailných metabolických, genetických a neurozobrazovacích vyšetrení nedopátrame k správnej diagnóze a následnej liečbe. Je otázne do akej miery by mal všeobecný neurológ ovládať nuansy diagnostiky týchto raritných extrapyramidových ochorení, adekvátne odlíšenie základnej fenomenológie a typických syndromologických vzorcov by však mala byť samozrejmosť. Rozpoznanie atypického vzorca ťažkostí by malo viesť k referovaniu pacienta do terciárneho extrapyramidového centra, ktoré umožní podstatne detailnejšiu diagnostiku a následný manažment takýchto pacientov.

MUDr. Matej Škorvánek, PhD.

Neurologická klinika LF UPJŠ a UN L. Pasteura Košice


Zdroje

1. Meissner WG, Fernet M, Couturier J, et al. Isolated generalized dystonia in bial­lelic mis­sense mutations of the ATM gene. Mov Disord. 2013 Nov;28(13):1897– 9. doi: 10.1002/mds.25487.

2. Jacob C, Espay AJ, Hagen MC, et al. Mislead­­ing imag­­ing and clinical features in pathology-proven corticobasal degeneration. Mov Disord Clin Pract 2016;3:315– 7. doi: 10.1002/mdc3.12284.

3. Jin­nah HA, Albanese A, Bhatia KP, et al. Treatable inherited Rare Movement Disorders. Mov Disord. 2017. doi: 10.1002/mds.27140.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo 5

2017 Číslo 5

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
nový kurz
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Příběh jedlé sody
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se