Diagnostika komplikované myopatie. EULAR on-line kurz klinické revmatologie - ukázková kazuistika


Diagnostics of a complicated myopathy. EULAR on-line course of clinical rheumatology – sample case report

EULAR commenced a new 2-years-course of clinical rheumatology on the internet. This project includes 42 modules dedicated to specific topics, which contain review articles, practical case reports and references related to the topic. The whole course will end with an examination, based on which the EULAR certificate will be granted to the participants. The authors present a modified sample interactive case report, chosen from the poly/dermatomyositis module. A 42-years old female patient with painless proximal muscle weakness was diagnosed with idiopathic polymyositis according to the Bohan and Peter criteria. The case description is coupled with questions directed on diagnostic-therapeutic practice in patients with myopathies, with commented answers, which illustrate the difficulties linked with the treatment of these complicated patients. In the end of this case report, the reader is acquainted with the definitive diagnosis of the patient.

Key words:
myopathy, EULAR, internet training, differential diagnosis


Autoři: H. Mann ;  J. Vencovský
Působiště autorů: Revmatologický ústav, Praha.
Vyšlo v časopise: Čes. Revmatol., 16, 2008, No. 3, p. 128-135.
Kategorie: Kazuistiky

Souhrn

Společnost EULAR zahájila nový dvouletý kurz klinické revmatologie na internetu. Projekt zahrnuje 42 modulů věnovaných jednotlivým tematickým okruhům, které obsahují přehledné články, praktické kazuistiky a odkazy na literaturu se vztahem k tématu. Celý kurz je zakončen testem, na jehož základě je účastníkům vystaven certifikát EULAR. Autoři představují upravenou ukázkovou interaktivní kazuistiku, vybranou z modulu poly/dermatomyozitida. U 42leté nemocné s nebolestivou proximální svalovou slabostí byla na základě splnění kritérií Bohana a Petera diagnostikována idiopatická polymyozitida. Popis případu je doplněn otázkami zaměřenými na diagnosticko-terapeutický postup u nemocných s myopatiemi s komentovanými odpověďmi, které ilustrují obtíže spojené s péčí o tyto komplikované pacienty. Na závěr kazuistiky je čtenář seznámen s předpokládanou definitivní diagnózou nemocné.

Klíčová slova:
myopatie, EULAR, internetová výuka, diferenciální diagnostika

Úvod

Rozvoj moderních lékařských oborů, mezi které bezesporu patří také revmatologie, je v poslední době natolik bouřlivý, že klasické tištěné učebnice bývají neaktuální již v den vydání. Přední propagátor konceptu tzv. medicíny založené na důkazech David L. Sackett dokonce provokativně vyzývá ke spálení všech učebnic, protože stránky se zastaralými informacemi bohužel „nepáchnou jako rozkládající se odpadky“ a nelze tedy čichem odlišit užitečné části textu od neužitečných (1). I když se nám tento požadavek může zdát poněkud přehnaný, rostoucí důležitost moderních způsobů výuky a předávání informací mezi nimiž zaujímá přední místo internet je nezpochybnitelná. Virtuální učební texty mohou být na internetu čtenářům zpřístupněny v podstatě bezprostředně po napsání a jejich průběžná aktualizace je snadná a levná. Navíc poskytují oproti klasickým učebnicím mnoho dalších výhod jako je například snadné vyhledávání, využití hypertextových odkazů, multimediální prezentace a v neposlední řadě možnost zpětné vazby formou testů nebo přímé komunikace s autory.

Společnost EULAR po několikaměsíčním zkušebním provozu otevřela pro odbornou veřejnost svůj online kurz klinické revmatologie. Celý projekt zahrnuje 42 modulů věnovaných jednotlivým tematickým okruhům. Základem každého modulu je ilustrovaný přehledný článek o dané problematice doplněný odkazy na aktuální literaturu (obr. 1, 2). Jednotlivé moduly dále zahrnují diskusi o podstatných klinických aspektech onemocnění, interaktivní kazuistiky s okamžitou zpětnou vazbou a na závěr test ověřující znalosti lékaře po absolvování modulu. Účastníkům je také prostřednictvím elektronické pošty poskytnuta možnost klást otázky přímo autorům textů. Čas nutný na zvládnutí každého modulu je odhadován na 5 hodin. Celý výukový projekt tedy trvá přibližně 210 hodin čistého času a je rozvržen na dobu dvou let. Absolventům kurzu je po úspěšném zvládnutí závěrečného testu vystaven certifikát EULAR. Autory textů je více než stovka předních odborníků z Evropy a dalších zemí. Odborná obtížnost a rozsah výukového materiálu jsou přizpůsobeny znalostem lékaře v závěru předatestační přípravy. Poplatek pro jednoho účastníka za celý kurz byl stanoven na 400 Euro. Kompletní kurz probíhá v angličtině na internetových stránkách

Ukázka grafického uspořádání stránek kurzu EULAR online.
Obr. 1. Ukázka grafického uspořádání stránek kurzu EULAR online.

Ukázka grafického uspořádání galerie obrázků EULAR online.
Obr. 2. Ukázka grafického uspořádání galerie obrázků EULAR online.

www.eular-onlinecourse.org. Začátek příštího kola bude 8. září 2008 (2).

Pro ilustraci toho, s čím je možné se na tomto kurzu setkat, uvádíme 2 případy z oblasti idiopatických zánětlivých myopatií. Podrobnější diskusi o vybraném problému – dysfagii – naleznete v navazujícím samostatném článku.

Nyní následuje ukázková interaktivní kazuistika. Než zvolíte jednu nejvhodnější odpověď přečtěte si prosím pozorně zadání otázky.

42letá sekretářka Marie několik měsíců trpí nebolestivou svalovou slabostí postihující převážně proximální části dolních končetin. Pro slabost nemůže pacientka vstát ze dřepu. Příznaky jsou mírné, ale podle nemocné jednoznačně nové. Nejvýstižnější popis obtíží je “nohy jako z olova”.

1. Co byste provedl(a) nejdříve?

  1. Objednat MRI mozku
  2. Objednat svalovou biopsii
  3. Elektromyogram (EMG)
  4. Získat podrobnější anamnézu
  5. Doporučit cvičení k posílení svalů
  6. RTG páteře

Správná odpověď: (4)

Komentář

  1. Intrakraniální proces může způsobovat symetrickou svalovou slabost. K vyloučení této eventuality je MRI mozku vhodné, ale my zatím nemáme dostatek informací abychom mohli doporučit toto specifické vyšetření.
  2. Zatím ne. Příčin svalové slabosti při nichž je svalová biopsie nepřínosná a které mohou být diagnostikovány pomocí méně invazivních metod je celá řada. Než doporučíme histopatologické vyšetření svalu je třeba vědět více o klinickém průběhu onemocnění a znát výsledky laboratorních vyšetření.
  3. EMG může odlišit myopatii od neuropatie. Ovšem i před objednáním tohoto vyšetření je třeba mít k dispozici více informací.
  4. Ano. Zatím víme o pacientce a o jejích obtížích příliš málo než abychom mohli rozhodnout o dalším vyšetřovacím postupu.
  5. Ne. Neznáme diagnózu a proto nemůžeme doporučit vhodný typ cvičení. Navíc při některých onemocněních, jako je např. velmi aktivní myozitida nebo komprese míchy, může být agresivní fyzioterapie škodlivá.
  6. Komprese míchy může způsobovat slabost dolních končetin, ale RTG vyšetření je přínosné pouze u některých příčin útlaku míchy. MRI je v této situaci vhodnější. Opět je třeba znát více o stavu nemocné než doporučíme specifické vyšetření.

Při podrobnějším rozhovoru nemocná zdůraznila velmi pomalý rozvoj svalové slabosti bez přidružených bolestí. Funkce horních končetin byla normální. Pacientka neudává anamnézu úrazu, parestezie nebo sfinkterové obtíže. Neměla žádnou vyrážku ani obtíže s polykáním. V osobní anamnéze má pacientka hypercholesterolémii léčenou v posledních dvou letech statiny, úzkostnou poruchu a oboustranné katarakty. Nemocná také udává občasné palpitace, zvýšenou potivost a třes končetin. V poslední době nebyly nasazeny žádné nové léky. Hodnota CK je zvýšena 4násobně, ALT a AST 2násobně, GMT 3násobně. Cholesterol je zvýšený mírně a krevní tlak je 140/90.

2. Jaký je nevhodnější další krok?

  1. Okamžitě vysadit statin
  2. Doporučit biopsii jater
  3. Doporučit manuální test svalové síly
  4. Provést vyšetření k vyloučení parazitární infekce
  5. Objednat ultrazvukové vyšetření svalů

Správná odpověď: (3)

Komentář

  1. Ne. Statiny mohou způsobovat myopatii, která se typicky projevuje bolestmi svalů a slabostí. Nemocná užívá statiny již 2 roky a v poslední době nebyly nasazeny léky s potenciální interakcí. Je proto nepravděpodobné, že příznaky jsou způsobené statiny. Navíc nemocná nemá bolesti. Abychom mohli označit statin za vyvolávající faktor onemocnění nemáme dostatek informací.
  2. Ne. Přestože jsou přítomny určité abnormality jaterních testů, tato mírná elevace není indikací k provedení jaterní biopsie. Navíc nejsou přítomny jiné příznaky budící podezření na onemocnění jater. Elevace CK ukazuje na možný svalový původ transamináz. Příčina elevace GMT není zatím jasná.
  3. Ano. Abychom ověřili míru a distribuci svalové slabosti je třeba objektivně změřit svalovou sílu.
  4. Ne. Přestože parazitární infekce mohou postihovat svaly nejsou žádné další indicie (např. eozinofilie, návštěva cizí země nebo lokalizované zduření svalů) svědčící pro toto onemocnění.
  5. Ne. Utrazvukové vyšetření může ukázat lokální změny ve svalech nebo atrofii. Nedostatečné zkušenosti a obtížné hodnocení difuzních změn zatím brání užití této metody v běžné praxi.

Manuální svalový test prokázal svalovou slabost převážně v dolních končetinách (svalová síla podle škály MRC je 3–4 z maximální hodnoty 5) a mírnější postižení horních končetin. EKG, echokardiogram a RTG hrudníku byly bez významnějších změn.

3. Které z následujících laboratorních vyšetření je nejméně vhodné?

  1. Antinukleární protilátky
  2. TSH
  3. PTH
  4. Protilátky proti acetylcholinovým receptorům
  5. Glykémie

Správná odpověď: (4)

Komentář

  1. ANA a jejich specifické subtypy bývají přítomné u nemocných s polymyozitidou a s dermatomyozitidou. Jejich pozitivita by mohla svědčit pro onemocnění z této skupiny.
  2. Hypotyreóza je často spojena s nebolestivou symetrickou svalovou slabostí s elevací CK. Transaminázy zvýšené nebývají. Tyreotoxikóza může také způsobovat svalovou slabost, ale svalové enzymy obvykle nejsou zvýšené.
  3. Přestože se nejedná o časté onemocnění, je v tomto případě hyperparatyreózu nutné vyloučit.
  4. Více než 85 % nemocných s myasthenií gravis má v séru pozitivní protilátky proti acetylcholinovým receptorům. Anamnéza a výsledky vyšetření pro tuto diagnózu nesvědčí a proto je tento test z nabízených možností nejméně vhodný.
  5. Diabetes mellitus může být vzácně provázen syndromem diabetické amyotrofie, který je způsobován femorální neuropatií. Obvykle se projevuje bolestí, někdy oboustrannou, následovanou svalovou slabostí. Tato možnost se u naší pacientky nejeví pravděpodobná, ale v diferenciální diagnóze je třeba zvažovat i vzácné projevy běžných onemocnění. Navíc odhalení klinicky němého diabetu může mít vliv na další léčbu (např. glukokortikoidy). Přítomnost katarakt by měla vzbudit podezření na diabetes.

Laboratorní vyšetření funkce štítnice, PTH a glykémie jsou normální. Sedimentace je 50/h. Antinukleární protilátky jsou pozitivní v titru 1:80 s jemně zrnitým typem fluorescence na Hep-2 buňkách.

4. Jakou autoprotilátkovou specificitu byste očekával(a) u tohoto typu fluorescence?

  1. Anti-snRNP
  2. Anti-Ro
  3. Anti-Jo-1
  4. Anti-PM-Scl
  5. Anti-rRNP

Správná odpověď: (2)

Komentář

  1. Anti-snRNP obvykle způsobují jadernou hrubě zrnitou fluorescenci. Nejčastěji jsou přítomny u pacientů se smíšeným onemocněním pojiva (MCTD) a se systémovým lupusem erytematodes. Myozitida způsobující svalovou slabost může být projevem MCTD a vzácněji i SLE.
  2. Anti-Ro autoprotilátky vyvolávají jemně zrnitou nukleární imunofluorescenci, která nebývá příliš výrazná. Poměrně často se vyskytují u nemocných se zánětlivou myopatií spolu s protilátkami pro myozitidu specifickými.
  3. Jo-1 je cytoplazmatický enzym a proto je fluorescence způsobená protilátkami proti tomuto antigenu typicky cytoplazmatická. Anti-Jo-1 je jednou z nejčastějších pro myozitidu specifických protilátek, která je silně asociována s podtypem polymyozitidy označovaným jako antisyntetázový syndrom s významným postižením plic.
  4. Anti-PM-Scl se obvykle projevuje homogenní nukleolární fluorescencí. Tato protilátka je typická pro překryvný syndrom myozitidy se sklerodermií.
  5. Anti-rRNP (anti-P-protein) způsobuje cytoplazmatickou fluorescenci s občasným nukleolárním barvením. Je typická pro podtyp SLE často postihující CNS.

Přestože ANA byly slabě pozitivní při imunofluorescenčním vyšetření nebyly zjištěny žádné hledané specifické autoprotilátky. ANA mohou být v nízkém titru přítomny u zdravých jedinců (u 31,7 % v titru 1:40, u 13,3 % v titru 1:80, u 5,0 % v titru 1:160 a u 3,3 % v titru 1:320) a proto je vždy nutné interpretovat výsledek s přihlédnutím ke klinickým projevům a k výsledkům ostatních vyšetření.

5. Která z následujících diagnóz je na základě dostupných informací nejméně pravděpodobná?

  1. Revmatická polymyalgie
  2. Svalová dystrofie
  3. Polymyozitida
  4. Myozitida s inkluzními tělísky
  5. Sarkoidóza

Správná odpověď: (1)

Komentář

  1. I když je hodnota FW zvýšená, revmatická polymyalgie (PMR) je nejméně pravděpodobná. Pro PMR je typická bolest a ztuhlost proximálních svalů, ale síla nebývá ovlivněna. Onemocnění obvykle vzniká u nemocných starších 60 let. Navíc, na rozdíl od naší nemocné, bývají příznaky nejčastěji v ramenním pletenci. Svalové enzymy při PMR jsou v normě.
  2. U této nemocné nemůžeme vyloučit svalovou dystrofii. Svalové dystrofie jsou poměrně vzácné a obvykle se manifestují v mladším věku. Je třeba provést další vyšetření.
  3. Tato nemocná může mít polymyozitidu. Začátek onemocnění byl pomalý a chronický, což vzbuzuje určité pochyby o diagnóze. Zvýšená FW a svalové enzymy spolu se slabou pozitivitou ANA zapadají do obrazu polymyozitidy.
  4. Myozitida s inkluzními tělísky (IBM) musí být u naší nemocné zvažována. IBM je častější u starších jedinců a u mužů, ale nevyskytuje se výhradně u nich.
  5. Symptomatická myozitida při sarkoidóze se vyskytuje vzácně. Žádné další příznaky typické pro toto onemocnění nejsou přítomny (např. příznaky konstituční, plicní nebo extrathorakální). Diagnóza sarkoidózy není pravděpodobná, ale nelze ji vyloučit.

6. Jaké vyšetření doporučíte k vyloučení myozitidy s inkluzními tělísky?

  1. Magnetická rezonance
  2. CT s vysokým rozlišením (HRCT)
  3. Biopsie n. suralis
  4. Kožní biopsie
  5. Electromyogram
  6. Svalová biopsie
  7. Ultrazvukové vyšetření svalů

Správná odpověď: (6)

Komentář

MRI a EMG mohou být pozitivní, ale nejsou specifické pro IBM. HRCT, kožní biopsie nebo biopsie nervu by byla nepřínosná. Ultrazvukové vyšetření svalů může odhalit specifické atrofické změny při IBM v kvadricepsech, ale nestačí k potvrzení diagnózy. Pro myozitidu s inkluzními tělísky svědčí klinický obraz pomalu nastupující svalové slabosti trvající déle než 6 měsíců. Slabost typicky postihuje flexory prstů, flexory více než extenzory zápěstí a kvadricepsy. Postižení může být asymetrické. Tyto příznaky budí podezření na IBM, ale pouze svalová biopsie s nálezem inkluzních tělísek nebo tzv. orámovaných vakuol potvrzuje diagnózu IBM.

Naše nemocná byla podrobně vyšetřena pro zatím nespecifikovanou myopatii. Elektromyogram prokázal mírné myopatické změny ve formě abnormálního trvání a počtu fází potenciálů motorických jednotek a mírné spontánní aktivity. MRI svalů stehen prokázalo mírné zvýšení aktivity signálu v distálních částech kvadricepsů pro myozitidu ne zcela typické, ale zároveň tuto diagnózu nevylučující. Patolog popsal ve svalové biopsii výraznou atrofii svalových vláken, četná internalizovaná jádra a vzácně přítomnost fagocytických intermyziálních buněk. Po prokrájení a pečlivém vyšetření celého odebraného vzorku byly v některých řezech zachyceny ojedinělé zánětlivé buňky. Ve výsledku bylo vyšetření interpretováno jako splňující kritéria polymyozitidy (symetrická proximální svalová slabost, zánětlivé změny v bioptickém vzorku, změny na EMG odpovídající zánětlivé myopatii a zvýšené hladiny svalových enzymů v séru). Tato diagnóza byla částečně podpořena nálezem na MRI a pozitivitou ANA. Kritéria Bohana a Petera podmiňují diagnózu polymyozitidy vyloučením řady onemocnění, která mohou toto onemocnění napodobovat. Patří mezi ně centrální nebo periferní neurologické onemocnění, svalová dystrofie, granulomatózní myozitida, infekce, léky indukovaná myopatie, rabdomyolýza, metabolická onemocnění, endokrinopatie a myasthenia gravis. Žádné z provedených vyšetření ani průběh onemocnění nesvědčily pro některou z těchto nozologických jednotek. Pacientka byla zpočátku léčena středně vysokou dávkou prednisonu. Pro neúčinnost byl po dvou měsících nasazen methotrexát. Tato léčba vedla ke zvýšení hodnot transamináz bez změny CK, což bylo považováno za projev hepatotoxicity methotrexátu a léčivo bylo vysazeno. Při užívání azathioprinu došlo ke stejným projevům hepatotoxicity a léčba musela být ukončena. Pacientka byla poté léčena cyklosporinem. Po několika týdnech léčby došlo ke zlepšení svalové síly a k normalizaci hodnot svalových enzymů. Nemocné se dařilo poměrně dobře po dobu dalších 3 měsíců, ale laboratorně zjištěné zvýšení kreatininu o více než 30% původní hodnoty si vyžádalo snížení dávky cyklosporinu. Elevace kreatininu přetrvávala i po snížení dávky a proto byl cyklosporin vysazen. Po vysazení si pacientka stěžovala na opětovné zhoršení svalové slabosti a došlo ke 4násobnému zvýšení CK.

7. Jakou další léčbu byste doporučil(a) nemocné?

  1. Intravenózní imunoglobulin
  2. Takrolimus
  3. Rituximab
  4. Anti TNF-alfa
  5. Kreatin
  6. Mykofenolát mofetil
  7. Leflunomid
  8. Odpověď není jednoznačná

Správná odpověď: (8)

Komentář

  1. Účinnost léčby intravenózními imunoglobuliny u dermatomyozitidy byla prokázána ve dvojitě slepé studii. Předpokládaný hlavní mechanismus účinku je ovlivnění komplementového systému a zabránění ukládání komplementu, ke kterému při dermatomyozitidě dochází. Účinnost léčby intravenózními imunoglobuliny ale nebyla potvrzena v nedávné nezaslepené studii, ve které nebyla léčbou ovlivněna přítomnost zánětu ve tkáni a klinický účinek byl jen mírný. Stejný byl výsledek při léčbě polymyozitidy. V praxi mnoho nemocných s polymyozitidou dostává intravenózní imunoglobuliny po selhání léčby imunosupresivy a glukokortikoidy. Tato léčba je ovšem velmi nákladná a měla by být užívána pouze v rezistentních případech, pokud je diagnóza zánětlivé myopatie dostatečně podložená. Intravenózní imunoglobulin je v některých částech světa nedostupný.
  2. Takrolimus byl účinný u malé skupiny nemocných s rezistentní myozitidou. Zdá se zvláště vhodný pro léčbu nemocných s postižením plic. Zatím je tato léčba stále experimentální a pro naši nemocnou by nebyla snadno dostupná. Byla popsána účinnost lokálně aplikovaného takrolimu při léčbě kožních změn nemocných s dermatomyozitidou. Naše vlastní omezená zkušenost účinnost při léčbě kožích změn ale nepotvrdila.
  3. Rituximab byl účinný u několika nemocných s dermatomyozitidou a s anti-Jo-1 pozitivní polymyozitidou. Jedná se zatím pouze o kazuistická sdělení, ovšem velmi slibná. V současné době probíhá klinická studie u velkého počtu nemocných, která by měla přinést odpověď na účinnost rituximabu u dermatomyozitidy, polymyozitidy a také u juvenilní dermatomyozitidy.
  4. Existuje celá řada sdělení o užití anti-TNF alfa léčby u myozitidy. Zprávy o dobrém účinku pravděpodobně převažují, ale u několika nemocných nedošlo ke zlepšení nebo se jejich stav zhoršil a proto je třeba více zkušeností s touto léčbou než bude možné ji doporučit s větší jistotou. V jednom případě došlo u pacienta s RA k indukci Jo-1 pozitivní myozitidy.
  5. Kreatin zlepšoval stav nemocných s myozitidou, kteří pravidelně cvičili. Ovšem jedná se jen o doplňkovou léčbu, která neovlivňuje patogenetické mechanismy onemocnění.
  6. Mykofenolát mofetil byl užit u několika nemocných s myozitidou. Účinek se objevil po několika měsících léčby. Mykofenolát by stál za úvahu, ale je třeba více zkušeností než jej bude možné doporučit pro rutinní léčbu.
  7. O leflunomidu v léčbě myozitidy bylo publikováno velmi málo. U dvou anti-Jo-1 nemocných došlo ke zlepšení. Na druhé straně byl popsán případ rozvoje myozitidy při léčbě RA leflunomidem.

V tomto okamžiku se objevily dvě nové skutečnosti. Dvě dcery nemocné si začaly stěžovat na obdobné obtíže jako má jejich matka. Trpí svalovou slabostí dolních končetin, která dříve nebyla přítomná a u jedné dcery byla nedávno diagnostikována oboustranná katarakta. Navíc se u naší nemocné objevily zvláštní nové příznaky, které popisuje jako neschopnost uvolnit sevření uchopených předmětů. Tyto dvě skutečnosti spolu s rezistencí na běžnou léčbu si vynutily přehodnocení diagnózy zánětlivé myopatie. Při specificky zaměřeném EMG vyšetření byl zjištěn nález odpovídající myotonii. Kombinace familiárního výskytu, svalové slabosti spojené s myotonií a s rozvojem katarakt v mladším věku svědčila pro diagnózu myotonické dystrofie typu 1 nebo 2. Myotonická dystrofie typu 1 obvykle postihuje nemocné ve věku mladším než byla naše pacientka. Expanze tripletu CTG v genu DMPK na 19. chromozomu je pro toto onemocnění typická. Tento nález nebyl u naší rodiny zjištěn. Proto byla zvažována diagnóza myotonické dystrofie typu 2 označované také jako proximální myotonická myopatie (PROMM) nebo proximální myotonická dystrofie (PMD)]. U asi 80 % nemocných s tímto onemocněním bývá prokázána CCTG expanze v genu ZNF9 na chromozomu 3q21.3. Toto vyšetření nebylo v minulosti běžně dostupné a proto nebylo u našich nemocných provedeno. Ovšem klinická prezentace byla typická a při zvážení všech okolností je PROMM nejpravděpodobnější diagnóza. Dokonce i dříve zmíněná elevace GMT bývá projevem tohoto onemocnění. Některá pozorování, která vedla k diagnóze myozitidy lze ale vysvětlit jen obtížně. Cyklosporin samozřejmě není lékem na PROMM, ale mohl ovlivnit sekundární zánětlivou složku ve svalech. Netypický nález na MRI mohl být způsoben přetížením nemocných svalů. Nízký titr ANA může být přítomen i u jinak zdravých jedinců a pro tento nález nemáme lepší vysvětlení.

Případ naší nemocné ilustruje obtížnost diferenciální diagnostiky zánětlivých myopatií. Ani průkaz zánětlivého infiltrátu ve svalové biopsii nevylučuje diagnózu nezánětlivé myopatie.

8. Víte které nezánětlivé myopatie bývají nejčastěji spojeny s přítomností zánětlivého infiltrátu ve svalové biopsii? Zkuste uvést alespoň jeden příklad.

Nezánětlivé myopatie, při kterých může být přítomen endomyziální infiltrát.

Svalové dystrofie

  • Pletencová dystrofie typu 2B (LGMD2B- deficit dysferlinu)
  • facioskapulohumerální dystrofie
  • Duchennova, Beckerova dystrofie

Toxické myopatie

  • D-penicilamin
  • Zidovudin (AZT)

Jiné

  • Myasthenia gravis

9. Přiřaďte ke každé minikazuistice odpovídající výsledky vyšetření:

Popisy případů

  1. 50letá kuchařka si stěžuje na obtíže při zvedání větších hrnců, při chůzi do schodů a při česání vlasů. Příznaky se objevily před 6 týdny. Neměla žádné bolesti svalů ani kloubů. V posledním měsíci byla léčena lokálně aplikovanými glukokortikoidy pro suspektní kontaktní dermatitidu kolem očí.
  2. 64letá středoškolská profesorka byla nedávno vyšetřena praktickým lékařem pro ztuhlost svalů, bolesti a mírnou slabost. Manžel nemocné zmiňuje, že v poslední době mají doma časté neshody týkající se nastavení topení v bytě, které jeho žena stále zesiluje. Pacientka si také všimla změn hlasu, které popisuje jako chrapot.
  3. 35letá žena v domácnosti si stěžuje na únavu, netoleranci fyzické zátěže, nervozitu a mírnou dušnost. Všimla si také kožních změn na holeních. Na pálení v očích užívá oční kapky své sestry.
  4. 62letý manažer trpí bolestí ramen, která mu nedovoluje řídit oblíbený kabriolet a přinutila jej využívat služebního vozu s řidičem. Užívá šest tablet ibuprofenu denně bez výraznější úlevy. Bolesti jsou spojeny s celkovými příznaky, které zahrnují teplotu, únavu, nechutenství a hubnutí.
  5. 60letá neupravená žena si na pohotovosti stěžuje na difuzní bolesti svalů a slabost, které trvají asi 2 týdny. Dnes nebyla schopná vstát z křesla a pro bolesti nemohla v noci spát. Užívá více různých léků, jejichž názvy si nevybavuje. S sebou si přinesla krabičku s tabletami warfarinu, který začala nedávno užívat pro nepravidelný srdeční rytmus.

Výsledky testů

  • A. EMG ukazuje krátké a polyfázické potenciály motorických jednotek v proximálních svalech. ANA jsou pozitivní v titru 1:160. Na EKG je nově zjištěná fibrilace síní. V laboratorních výsledcích je mírná hyperglykemie, normální hodnota CK a mírná anemie. Svalový test prokázal mírnou proximální svalovou slabost. V biopsii je atrofie obou typů svalových vláken.
  • B. Ve svalové biopsii je nález perivaskulární lymfocytární infiltrace. EMG ukazuje krátké, nízké a polyfázické potenciály motorických jednotek. Je přítomna 10násobná elevace CK, 20násobná elevace myoglobinu a zvýšení aminotransferáz s 3násobnou hodnotou AST a 2násobnou hodnotou ALT.
  • C. EMG vyšetření s mírnými myogenními změnami. CK je 3násobně zvýšená, myoglobin a amino-transferázy jsoy normální, hladina sérové alkalické fosfatázy je snížená a cholesterol je zvýšený. Svalová biopsie prokazuje mírnou atrofii vláken typu I a II se zmnožením intersticiální pojivové tkáně. Hodnota TSH je zvýšená.
  • D. Laboratorně je přítomné 100násobné zvýšení hodnoty CK, hraniční elevace kreatininu, hypercholesterolemie a zvýšená hodnota LDL. Při vyšetření moči papírkem je krev +++, ale v sedimentu nejsou přítomné erytrocyty.
  • E. Normální hodnoty svalových enzymů, zvýšený CRP, anémie. Při ultrazvukovém vyšetření je patrná tekutina v subakromiální burze a v okolí dlouhé šlachy bicepsu.

Správné odpovědi: 1-B; 2-C; 3-A; 4-E; 5-D

Komentář

  1. Tato nemocná má subakutně vzniklou dermatomyozitidu s klasickou proximální svalovou slabostí a periorbitálním exanthemem. Zvýšení transamináz s hodnotou AST vyšší než ALT je typické pro svalové postižení nebo alkoholickou hepatitidu.
  2. Myopatie je u nemocných s endokrinopatiemi častá. Hypotyreóza bývá spojena s myopatií, která se projevuje zvýšenou hodnotou CK a svalovou slabostí a která může být zaměněna s myozitidou. Podezření na svalové postižení při hypotyreóze obvykle není indikací k provedení svalové biopsie.
  3. Nemocní s Graves-Basedowovou chorobou obvykle mají nebolestivou svalovou slabost bez elevace svalových enzymů. ANA často bývá slabě pozitivní. Kožní změny popisované u nemocné jsou tzv. pretibiální myxedém, který je navzdory svému jménu projevem Graves-Basedowovy choroby.
  4. Revmatická polymyalgie je charakterizována svalovou bolestí často spojenou s celkovými příznaky. Předpokládá se, že příčinou bolestí je zánět periartikulárních struktur a mírná synovitida.
  5. Nemocná má rabdomyolýzu. V tomto případě je pravděpodobné vysvětlení, že nemocná užívá pro hypercholesterolemii statin a nedávné nasazení warfarinu vedlo k lékové interakci vyvolávající toxicitu statinu. Nález krve v moči bez erytrocyturie je způsobený myoglobinurií.

Tato práce byla podpořena výzkumnými záměry: VZ MZ ČR 00000023728

MUDr. H. Mann

Revmatologický ústav

Na Slupi 4

128 50 Praha 2


Zdroje

1. Sackett DL. How to find current best evidence. In Sackett DL, Straus SE et al. Evidence-Based Medicine. Edinburgh: Churchill

Livingstone, 2000; s. 30

2. www.eular.eu, navštíveno 24. 5. 2008

Štítky
Dermatologie Dětská revmatologie Revmatologie

Článek vyšel v časopise

Česká revmatologie

Číslo 3

2008 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
nový kurz
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se