Malformace Galenovy žíly u plodu


Vein of Galen aneurysmal malformation

Objective:
A case report of the pregnancy complicated by the presence of vein of Galen aneurysmal malformation in fetus.

Design:
The case report.

Setting:
Department of Obstetrics and Gynaecology, Masaryk‘s Hospital, Jilemnice; Obstetrics and Gynecology Clinic, University Hospital in Hradec Králové.

Case report:
The description of the pregnancy complicated by the presence of vein of Galen aneurysmal malformation in a fetus 32 weeks gestation which led to a progressive heart failure and the development of the hydrocephalus.

Conclusion:
The vein of Galen aneurysmal malformation is a rare cerebrovascular malformation of the fetus, the diagnosis of this malformation is usually detectable during prenatal ultrasound examination possibly also by magnetic resonance imaging.

Keywords:
vein of Galen aneurysmal malformation, heart failure, hydrops, hydrocephalus


Autoři: A. Drobníková 1;  Z. Vocásek 1;  M. Kacerovský 2
Působiště autorů: Gynekologicko-porodnické oddělení Masarykovy městské nemocnice, Jilemnice, primář MUDr. Z. Vocásek 1;  Porodnická a gynekologická klinika FN, Hradec Králové, přednosta doc. MUDr. J. Špaček, Ph. D. 2
Vyšlo v časopise: Čes. Gynek.2018, 83, č. 1 s. 37-39

Souhrn

Cíl studie:
Popis případu těhotenství, jenž byl komplikován arteriovenózní malformací Galenovy žíly u plodu.

Typ studie:
Kazuistika.

Název a sídlo pracoviště:
Gynekologicko-porodnické oddělení Masarykovy městské nemocnice v Jilemnici; Porodnická a gynekologická klinika FN Hradec Králové.

Vlastní pozorování:
Popis případu těhotenství, který byl komplikován přítomností arteriovenózní malformace u plodu ve 31. týdnu těhotenství, které vedlo k progresivnímu srdečnímu selhávání a rozvoji hydrocefalu.

Závěr:
Malformace Galenovy žíly je vzácná cerebrovaskulární malformace plodu, detekovatelná již prenatálním ulrazvukovým vyšetřením, eventuálně doplněném vyšetřením magnetickou rezonancí.

Klíčová slova:
arteriovenózní malformace Galenovy žíly, srdeční selhávání, hydrops, hydrocefalus

ÚVOD

Arteriovenózní malformace Galenovy žíly (VGAM) je vzácná vrozená vývojová vada s velmi závažnou prognózou. VGAM představuje méně než 1 % cerebrovaskulárních arteriovenózních malformací [15]. Incidence VGAM se udává 1 : 5000 porodů [15]. Většina VGAM se stává symptomatickou až v neonatálním období a neléčená má téměř 100% morbiditu a mortalitu [16]. Prenatálně VGAM vede k rozvoji srdečního selhání u plodu a rozvoji non-imunitního hydropsu.

VLASTNÍ POZOROVÁNÍ

Těhotná žena ve věku 37 let, sekundigravida, primipara (jednou spontánní nekomplikovaný porod v termínu porodu) s negativní anamnézou. Gravidita byla po spontánní koncepci s nekomplikovaným průběhem. Prvotrimestrální screening byl negativní, ultrazvukový screening ve druhém trimestru byl bez záchytu strukturální vady, plod byl eutrofický. Při ultrazvukovém screeningu v 32. týdnu gravidity byla zjištěna nápadná cystická formace ve třetí mozkové komoře o velikosti 18 mm a známky kardiomegalie plodu. Pacientka byla odeslána do spádového perinatologického centra intenzivní péče k provedení superkonziliárního ultrazvukového vyšetření. Zde byla zjištěna VGAM s bilaterální ventrikulomegalií (obr. 1) a počínajícím hydropsem plodu a známkami kardiálního selhávání plodu. Dopplerovské vyšetření prokázalo reverzní toky na umbilikálních arteriích a reverzní vlnu „a“ na ductus venosus.

UZ obraz plodu s malformací Galenovy žíly
Obr. 1. UZ obraz plodu s malformací Galenovy žíly

Na základě výsledku z konziliárního vyšetření bylo zajištěno perinatologické konzilium, které vzhledem k nepříznivé prognóze pro plod zvolilo konzervativní postup s ambulantním sledováním v rizikové poradně perinatologického centra s kontrolami po týdnu. Během dvou týdnů došlo k progresi kardiálního selhání plodu s plně rozvinutým hydropsem plodu. Vzhledem k závažné progresi kardiálního selhání plodu a progresi hydrocefalu bylo doporučeno ukončení těhotenství v graviditě 35 týdnů a 3 dnů. I přes polohu plodu koncem pánevním si pacientka přála spontánní porod a nepřála si monitorování stavu plodu v průběhu porodu.

V graviditě 35 týdnů a 4 dnů byl indukován porod. Spontánně byl porozen plod mužského pohlaví o hmotnosti 2640 g s Apgar skóre 6–6–7. Hypotonický, nedostatečně ventilující novorozenec s rozsáhlým edémem v oblasti hlavy a krku a známkami multiorgánového selhání vyžadoval komplexní resuscitační péči. Byla zahájena umělá plicní ventilace, katetrizována umbilikální žíla a radiální tepna. Srdeční selhání bylo léčeno parenterálně diuretiky a katecholaminy a byla korigována hypoglykémie. V prvních hodinách života novorozence bylo provedeno rentgenové vyšetření hrudníku s obrazem kardiomegalie a dále echokardiografické vyšetření srdce, které vyloučilo přítomnost vrozené vývojové vady srdce a které potvrdilo pravostranné srdeční selhávání. Vyšetření mozku novorozence magnetickou rezonancí prokázalo intraventrikulární hemoragii ne starší než šest hodin a stacionární ventrikulomegalii při objemné zkratové VGAM, mozkovou atrofii a hemoragickou imbibici bílé hmoty levé hemisféry, akutní ischemii kortexu obou hemisfér, triventrikulární dilataci komor. Na podkladě závažného nálezu na mozku plodu nebyl po konzultaci s rodiči novorozenci pokus o endovaskulární ošetření VGAM indikován a novorozenci byla poskytnuta pouze komfortní péče. Exitus letalis nastal jedenáct hodin po porodu.

DISKUSE

Galenova žíla, anatomicky vena cerebri magna [13], se nachází na spodině mozkových hemisfér v oblasti třetí mozkové komory a odvádí krev z přední a centrální oblasti mozku do splavů v zadní jámě lební [16]. Vzniká bilaterálním spojením vena cerebri interna a vena basalis v oblasti epifýzy a vlévá se do sinus rectus [13, 14, 16]. Vena Galeni vzniká z embryonální prosencefalické Markowskiho žíly, která za fyziologických okolností regreduje. VGAM vzniká nejčastěji v průběhu 6. až 11. gestačního týdne [10] poruchou diferenciace buněk a vytvořením píštěle mezi primitivními choroideálními arteriemi a Markowskiho žílou, která patologicky embryonálně přetrvává [10]. Absencí kapilárního řečiště vzniká arteriovenózní zkrat způsobující turbulentní tok krve, který má za následek přetížení pravého srdce plodu [6].

Patofyziologicky následkem cerebrovaskulárního arteriovenózního zkratu s nízkým odporem vena Galeni dochází u novorozenců ke zvýšenému průtoku krve pravou síní a komorou, a tím zvýšenému průtoku plicním oběhem s rozvojem plicní hypertenze vedoucí k městnavému pravostrannému srdečnímu selhávání [5, 7]. Poruchou venózního odtoku se rozvíjí hydrocefalus. Ačkoliv se VGAM rozvíjí prenatálně, nitroděložně se většinou nevyvíjí závažné srdeční selhávání díky nízkému odporu a vysokému průtoku v placentárním řečišti, které kompenzuje srdeční selhávání [11, 17]. Symptomy závisí na věku manifestace [3], prenatálně se VGAM projevuje nejčastěji rozvojem non-imunitního hydropsu jako následku progresivního srdečního selhání, kardiomegalií a hydrocefalem [2]. Tyto nálezy jsou většinou detekovány při ultrazvukovém vyšetření [2]. U novorozenců dochází k městnavému srdečnímu selhání manifestujícímu se krátce po narození. U kojenců nebývá zkrat tolik rozvinut, tudíž se projevuje slabším stupněm kardiální dekompenzace [15], často se rozvíjí hydrocefalus a psychomotorické opoždění. U přeživších starších dětí a dospělých bývá VGAM s jen mírným stupněm arteriovenózního zkratu. Proto také příznaky bývají menší a postižení jedinci nejčastěji trpí jen bolestmi hlavy způsobenými intrakraniálním krvácením [9].

Na přítomnost VGAM je nutné pomýšlet při nálezu hydrocefalu a hydropsu plodu při prenatálním ultrazvukovém vyšetření. Vždy je nutné zajistit komplexní ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na anatomii srdce, kde mohou být patrny kardiomegalie či trikuspidální insuficience [12] jako známky srdečního selhávání, které je spojeno s nepříznivou prognózou. Mělo by být provedeno dopplerovské vyšetření umbilikální arterie a venózního duktu, kdy reverzní tok v duktu značí dekompenzaci fetálního srdce [1]. Diagnózu VGAM lze prenatálně potvrdit magnetickou rezonancí, nicméně ultrazvuková diagnostika je ve většině případů dostačující [5, 7]. Rozsah VGAM se postnatálně ověřuje provedením UZ vyšetření mozku, častěji však MRI s angiografií [7].

Prenatálně diagnostikované plody s VGAM by měly být dispenzarizovány ve specializovaných perinatologických centrech intenzivní péče (PCIP), kde je možný multidisciplinární přístup [4], prenatální i postnatální a optimální načasování porodu v závislosti na rozvoji symptomů rozvíjejících se nitroděložně, jako je progrese hydropsu, hydrocefalu či srdeční selhávání plodu [3]. Léčba VGAM prenatálně není známa [2]. Multidisciplinární terapie VGAM je možná až postnatálně za těsné spolupráce neonatologa, kardiologa, neurologa a neurochirurga a intervenčního radiologa [3]. Mortalita novorozenců po chirurgických zákrocích dříve dosahovala 90 %. V současné době se mortalita snižuje díky endovaskulárním technikám. Standardním postupem léčby je embolizace přívodných arterií mikrospirálkami (coily) nebo častěji použitím tkáňového lepidla na bázi N-butylkyano-akrylátu [9]. Úspěšnost mikroembolizace se udává okolo 68 %, postembolizační mortalita 10 %. Komplikace po mikroembolizaci, jako jsou intrakraniální krvácení, ischemie mozku, hydrocefalus nebo perforace cévy, literatura udává v 37 % [11]. Samotná léčba hydrocefalu je chirurgická a provádí se zavedením portu nebo ventrikuloperitoneálního shuntu. Mortalita VGAM neléčených dosahuje téměř 77 % zejména kvůli přidruženému postižení mozku a srdce, přeživší děti vykazují často v průběhu vývoje známky neurologického deficitu [11].

V námi prezentované kazuistice byly první známky VGAM zjištěny při ultrazvukovém screeningu ve 31. týdnu gestace záchytem kardiomegalie plodu s cystickou formací ve třetí mozkové komoře. Již v době stanovení diagnózy se jednalo o vysoce průtokovou VGAM s kardiálním selháváním a patologickými dopplerovskými parametry na umbilikální arterii a venózním duktu. Během následujících dvou týdnů došlo k progresivnímu zhoršení selhávání srdce, rozvoji non-imunitního hydropsu a hydrocefalu. Vzhledem k velmi závažné prognóze pro plod pacientka preferovala spontánní porod plodu v poloze koncem pánevním. Na základě závažného nálezu na magnetické rezonanci mozku plodu nebyl po konzultaci s rodiči indikován pokus o endovaskulární léčbu VGAM.

ZÁVĚR

VGAM je vzácnou a závažnou cerebrovaskulární malformací, která je spjata s vysokou mortalitou. Prenatální diagnostika VGAM umožní včas centralizovat těhotné ženy s plody s VGAM do perinatologických center intenzivní medicíny. Prognóza pro postižené plody se zlepšila po zavedení endovaskulárních embolizačních technik.

MUDr. Aneta Drobníková

Gynekologicko-porodnické oddělení

Masarykova městská nemocnice

Metyšova 465

514 01 Jilemnice

e-mail: aneta.drobnikova@email.cz


Zdroje

1. Calda, P., Břešťák, M., Fischerová, D. Ultrazvuková diagnostika v těhotenství a gynekologii. Praha: Aprofema, 2007, s. 132–135.

2. Davey, B., Szwast, A., Rychik, J. Diagnosis and management of heart failure in the fetus. Minerva Pediatr, 2012, 64,5 , p. 471–492.

3. Gailloud, P., O‘ Riordan, DP., Burger, I., et al. Diagnosis and management of vein of Galen aneurysmal malformations. J Perinatol, 2005, 25, p. 542–551.

4. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et. al. Prenatální diagnostika vybraných typů vrozených vad v České republice: 1994–2006. Čes Gynek, 2008, 73, 3, s. 169–178.

5. Gupta, AK., Varma DR. Vein of Galen malformations: review. Neurol India, 2004, 52, 1, p. 43–53.

6. Hansen, D., Kan, PT., Reddy GD., et al. Pediatric knowledge update: approach to the management of vein of Galen aneurysmal malformations in neonates. Surg Neurol Int, 2016, 7, 12, p. 317–321.

7. Herqheleqiu, D., Ionescu, CA., Pacu I., et al. Antenatal diagnosis and prognostic factors of aneurysmal malformation of the vein of Galen. Medicine (Baltimore), 2017, 96, 30, e7483.

8. Janota, J., Straňák, Z. Neonatologie. Praha: Mladá fronta, 2013, s. 111–114.

9. Jones, BV., Ball, WS., Tomsick, TA., et al. Vein of Galen aneurysmal malformation: diagnosis and treatment of 13 children with extended clinical follow-up. AJNR Am J Neuroradiol, 2002, 23, 10, p. 1717–1724

10. Kosla, K., Makos, M., Polguj, M., et al. Prenatal diagnosis of a vein of Galen aneurysmal malformation with MR imaging-report of two cases. POL J Radiol, 2013, 78, 4, p. 88–92.

11. Madhuban, A., van den Heuvel, F., van Stuijvenberg, MD. Vein of Galen aneurysmal malformation in neonates with congestive heart failure. Child Neurol Open, 2016, 3.

12. Pavlíček, J., Gruszka, T., Matura, D., et al. Trikuspidální regurgitace u plodu. Čes Gynek, 2011, 76, 4 s. 306–315.

13. Petrovický, P. Anatomie s topografií a klinickými aplikacemi. Martin: Osveta, 2001, s.282–283.

14. Platzer, W. Atlas topografické anatomie, vydání první české. Praha: Grada, 1996, s. 38–44.

15. Tiwary, S., Geethanath, RM., Abu-Harb, M. Vein of Galen malformation presenting as persisent pulmonary hypertension of newborn. BMJ Case Rep., 2013.

16. Puvabanditsin, S., Mehta, R., Palomares, K., et al. Vein of Galen malformation on a neonate: a case report and review of endovascular management. World J Clin Pediatr, 2017, 6, 1, p. 103–109.

17. Vlk, R. Preeklampsie. Praha: Maxdorf, 2015, s. 55.

Štítky
Dětská gynekologie Gynekologie a porodnictví Reprodukční medicína

Článek vyšel v časopise

Česká gynekologie

Číslo 1

2018 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
nový kurz
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se