Druhá transatlantická konference o personalizované medicíně

Úvod

Druhá transatlantická konference o personalizované medicíně se konala stejně jako první (jež proběhla v roce 2013) v prostorách Erasmus Medical Centre (MC) v nizozemském Rotterdamu. Dvoudenní akce konaná 8.–9. října 2015 měla v podtitulu motto „spojit vědu, společnost, zdravotní péči, průmysl a národní politiky, aby se personalizovaná medicína dostala dříve a účinněji do klinické praxe“.

P4 medicína = větší zapojení pacientů

Personalizovaná medicína byla prezentována na základě posledních vědeckých výzkumů jako prediktivní, preventivní, personalizovaná a participatorní, tedy nikoli P3 (prediktivní, preventivní a personalizovaná), ale P4. Participatorní znamená větší a zejména aktivnější zapojení pacienta do celého procesu péče s jeho znalostmi odpovídajícími charakteru onemocnění, věku a vzdělání. Je tedy zřejmé, že v současném pojetí personalizované medicíny jsou mnohem více zapojeny různé pacientské organizace, nadace, zájmové skupiny pacientů a odborníků zaměřených na jedno specifické onemocnění nebo skupinu onemocnění.

Multidisciplinární přístup

Dalším charakteristickým rysem této konference byl multidisciplinární přístup. Vedle vysoce odborných a specializovaných přednášek o posledních poznatcích ve výzkumu, prevenci a léčbě nádorových onemocnění, diabetu, kardiovaskulárních chorob apod. byla téměř polovina programu věnována poznatkům z jiných vědních oborů, bez kterých si dnes personalizovanou medicínu nelze představit. Byla to například témata týkající se zpracování dat (big data), ochrany dat, různé ICT aplikace k programování a sledování zdravého životního stylu pro každého jednotlivce, elektronický deník,apod. Neméně zajímavá byla témata týkající se hodnocení zdravotní péče v různých zemích podle různých kriterií ve vyspělých a rozvojových zemích u dětí, mužů a žen podle věku a rizik vzniku různých nemoc. Novinkou, která začíná být v Evropě silně prosazována, je spojení soukromého a veřejného sektoru ve zdravotním výzkumu a péči o pacienta, tzv. PPP (public private partnership).

Hlavními tématy konference byly kromě P4 medicíny nádorová onemocnění, kardiovaskulární choroby, diabesity (termín užívaný pro kombinaci diabetu a obezity), zdraví žen, evaluace zdravotní péče, resp. přístupy k hodnocení zdravotní péče, a již zmíněné spojení soukromého a veřejného sektoru ve zdravotní péči.

Centrum Erasmus MC (www.erasmusmc.nl) je známo nejen jako jedno ze špičkových center biomedicínského výzkumu a zdravotní péče, ale také silnou vazbou na průmysl, proto také mezi prezentující sponzory dominovaly firmy Oracle, Affymetrix a TNO.

Nejnovější poznatky ve výzkumu onkologických onemocnění

Výzkum nádorových onemocnění je jedním nejvýznamnějších v rámci personalizované medicíny. Nejnovější poznatky ve výzkumu biologie nádorů, nové technologie a léčebné strategie otevírají cestu k precizní medicíně směřované k určitému pacientovi a na určitý typ nádoru.

Otázky, na které úvodní sekce konference odpovídala, byly: Jaké jsou nejnovější poznatky ve výzkumu onkologických onemocnění? Můžeme spolehlivě předpovědět, jak bude pacient reagovat na určitou léčbu? Jak může personalizovaná medicína přispět k pacientovu přežití a kvalitě jeho života? Jak může přispět farmaceutický průmysl? Na tyto otázky odpovídali prof. S. Slejfer a prof. R. Kanaar, oba z Erasmus MC. Zaměřili se na molekulární charakteristiku a heterogenitu nádorových onemocnění, poškození DNA v průběhu života člověka, mutace genů a jejich vztah k predikci, prevenci a také stanovení rizikových faktorů vzniku nádorových onemocnění.

Zástupce společnosti AstraZeneca D. Hodgson představil budoucí postavení firmy v personalizované medicíně jakožto partnera reagujícího na nové biomarkery, nové cíle pro klinické testy, roli jednotlivých biomarkerů v panelech biomarkerů apod. Prof. R. Mathijssen z Erasmus MC zdůraznil podceňování kombinací léků pro jednoho pacienta bez znalosti jejich vzájemných interakcí a reakci pacienta. Prof. B. Psaty z Washingtonské univerzity v Seattle představil americký pohled na personalizovanou medicínu, která je daleko více než v Evropě založena na -omics metodách studia pro klinickou praxi a kde je hlavní důraz kladen na patient in the centre.

Změna paradigmatu přístupu k pacientovi 

Blok „P4 medicine“ byl zaměřen na změnu paradigmatu přístupu k pacientovi: od nemoci k wellness s důrazem na prevenci, predikci a aktivní účast pacienta, rodinných příslušníků a všech, kteří k němu mají osobní nebo profesní vztah, tzv. consumers. Tato sekce se zaměřila na to, zda je možno identifikovat onemocnění před objevením klinických symptomů. Základní otázkou tedy je: Můžeme identifikovat osoby s vysokým rizikem pro dané onemocnění? V panelu vystoupilo 12 přednášejících, pět z Erasmus MC, zbývajícími pak byli zástupci firem, které s pracovišti Erasmus MC spolupracují.

Prof. P. van der Spek informoval o přístupu Erasmus MC k longitudinálním pacientským datům jakožto jednomu z pilířů personalizované medicíny pro lepší diagnostiku, prevenci, predikci, stanovení rizikových skupin a také vývoj nových léčiv. Doc. A. Ikram specifikoval vizi P4 medicine jako přístup od skupiny pacientů k jednotlivci v epidemiologických studiích. Představil dva projekty: Generation R (www.generationr.nl) −⁠ prospektivní studii od fetálního vývoje až po dospělost v multietnické městské populaci, jejímž cílem je včas identifikovat rizikové faktory prostředí pro normální a abnormální vývoj. Druhým projektem je pak prospektivní studie ERGO (Erasmus Rotterdam Health and the Elderly, www.epib.nl/research/ergo.htm), jejímž cílem je opět odhalit rizikové faktory kardiovaskulárních, neurologických a endokrinních onemocnění u stárnoucí populace. Jedná se o dlouhodobý výzkum probíhající od roku 2008 s velkým souborem pacientů (cca 15 tisíc).

Prof. Ch. Bangma v následující prezentaci ilustroval na nádorech prostaty principy P4 medicínya upozornil na stávající nedostatky v přístupu k tomuto nádorovému onemocnění: overdiagnosis, overtreatment, problematiku screeningu v Nizozemsku a nově i program MYPPP (My personal prostate plan). Prof. T. van Gelder představil „PGx passport and drug treatment“, farmakogenetický osobní pas a tomu odpovídající léčbu. Na příkladu neurologických a depresivních pacientů demonstroval nutnost stratifikace pacientů podle genových mutací, zejména CYP2D6, pro určení optimálních dávek antidepresiv. Ch. van Nieuwenhovenová představila program „Organise Me“ na pomoc rodičům dětí s vážnými kongenitálními poruchami a individuální přístup ke každému pacientovi podle jeho postižení i potřeb.

Poté následovala komerční sdělení, dvě z nich představila firma TNO. P. van Empelen prezentoval mobilní elektronický deník MEMA, který přispívá ke změně životního stylu jedince, a program SnackIT, jenž zábavnou formou přes sociální sítě napomáhá ke změně k zdravému životnímu stylu. S. van Buuren seznámil posluchače s modelováním růstových křivek a programem, který monitoruje individuální ontogenetický vývoj v čase. Firma Oracle měla své zastoupení v prezentaci A. Mensahové, jež upozornila na akceleraci vývoje v péči o pacienta pomocí informačních technologií a představila vizi společnosti z hlediska péče o pacienta s využitím mobilních elektronických přístrojů, senzorů a cloud technologií. Také firma Roche Diagnostics prezentovala v prezentaci S. Arbogastové vizi v oblasti vědy a výzkumu, jejímiž hlavními cíli jsou využití biomarkerů pro diagnostiku, stratifikaci pacientů, zkoumání diverzity onemocnění či studium optimálních drug targets.

Kardiovaskulární choroby a zdraví žen

Druhý den konference otevřel blok nazvaný „Kardiovaskulární choroby a zdraví žen“. V podtextu tohoto bloku byla klasifikace pacientů do podskupin pro vývoj cílené preventivní a léčebné strategie. Mohou stávající znalosti nabídnout cestu ke zlepšení prevence, diagnostiky a léčby KVO a diabetu? Úvodní slovo měl prof. J. Ioannidis ze Stanfordu. Ve svém sdělení uvedl, že dnes můžeme předpovídat katastrofy ekonomické krize a je otázkou, jak můžeme předpovídat smrt. Odpovědí jsou podle něj prediktivní biomarkery.

Prof. M. Resesová z Oxfordské univerzity prezentovala zdraví žen, menopauzu a její vliv na vznik a vývoj osteoporózy. Prof. A. Uitterlinden z Erasmus MC poukázal na genomické studie, podle nichž je genetická informace základem vývoje jedince a zároveň existují variability DNA, které otevírají možnosti pro nové prediktivní, preventivní a léčebné postupy. Z uvedených studií prof. Uitterlinden prezentoval dvě: GWA (genom-wide analysis) a HuGe-F-whole genom sequencing.

Prof. O. Franco ve své přednášce srovnal zdraví žen v rozvojových a vyspělých zemích se zajímavými výstupy týkajícími se délky života, ohrožení některými nemocemi, nástupem menopauzy a jejich vlivem na zdravotní stav žen. Prof. L. van Rossumová ukázala výsledky studie vlivu stresu na obezitu u žen, jedno -⁠ a dvouvaječných dvojčat v různých prostředích a vlivu dalších environmentálních a sociálních faktorů.

Spojení veřejného a soukromého sektoru

Public private partnership (PPP) znamená spojení soukromého a veřejného sektoru, které má v Nizozemsku dobrou tradici i výsledky. L. Lodwig z Roche Diagnostic poukázal na dopady nezdravého životního stylu, potřebu biomedicínského výzkumu u stárnoucí populace a fragmentovanou zdravotní péči, která je ovlivněna ekonomickým tlakem na úspornost. To vše pro farmaceutické firmy znamená výzvu, novou možnost vstoupit na široké pole biomedicínského výzkumu a využít volný prostor, který ještě není z nejrůznějších důvodů (ekonomických, sociálních, odborných) adekvátně zaplněn. Jako příklady PPP uvedl IMI 2 (Innovative Medicine Initiative 2, http://www.imi.europa.eu/content/imi-2) či EIT Health (European Institute for Innovation and Technology, www.eithealth.eu).

H. Hofstraat z Philips Research prezentoval strategii, která vede k udržitelnosti zdravotní péče cestou inovací spojenou s klíčovými subjekty v řetězci public −⁠ private −⁠ payer −⁠ personal −⁠ partnesrhip, cestou prevence, podpory zdravého životního stylu a digitalizace zdravotním péče. M. Kok z Medical Delta, představil novou formu spojení veřejných vědeckovýzkumných center a univerzit s podniky s cílem využití výsledků 7. rámcového programu, zejména v základním výzkumu pro inovace, což je element, který významně chybí na evropské platformě.

Hodnocení zdravotní péče

„Hodnocení zdravotní péče“ byl poslední blok, jehož obdoba v ČR zatím na požadované úrovni chybí. Mottem bylo zhodnocení výstupů zdravotní péče založených na zkušenostech pacientů. A. Ulanderová z Karolinska Institutet Hospital představila nově budované pracoviště s 1700 lůžky a 16 tisíci zaměstnanci, které bude představovat nejmodernější centrum péče podle principů P4 medicíny. Jeho hlavním přínosem bude multidisciplinární a komplexní přístup k pacientovi. Spoluzakladatel Society for Participatory Medicine v USA D. Sands prezentoval americký náhled na chápání personalizované medicíny jakožto celistvého přístupu k pacientovi, jaký v Evropě dosud není běžný.

Osobní příběh spojený se založením European Foundation for the Care of Newborn Infants přinesla S. Maderová, která po úmrtí vlastního dítěte v důsledku nedostatečné prenatální péče vybudovala tuto nadaci a získala podporu pro lepší péči o nenarozené děti a těhotné ženy na půdě Evropského parlamentu i Evropské komise. Prof. S. Pasmansová představila internetový portál pro rodiče s dětmi postiženými dermatologickými onemocněními s anonymním přístupem, odbornými poradenskými službami a doporučeními a demonstrovala velké úspěchy u dětí do 5 let, kdy se podařilo významně přispět k jejich efektivní léčbě. V plánu je rozšířit portál i pro dospělé, kteří zde budou moci anonymně konzultovat svá podezření na různá kožní onemocnění.

Závěr

Druhá transatlantická konference byla významnou mezinárodní odbornou akcí, na níž byly prezentovány současné poznatky v oblasti personalizované medicíny a diskutovány přístupy nejen vědecké komunity a významných farmakologických firem, ale také nadací, pacientských organizací a zájmových skupin.