Proč se pacient s těžkým astmatem nelepší aneb jak detekovat misdiagnózu
Mezi misdiagnózy u pacientů s deficitem alfa-1-antitrypsinu (AATD) patří astma. Obě choroby navíc mohou koexistovat, což vede k horším výsledkům jejich léčby. Příčin záměny AATD za astma může být více než „jen“ podobné příznaky.
Dr. Filipa Costová z univerzitní nemocnice v portugalské Coimbře zahájila svou přednášku kazuistikou, kterou ilustrovala fakt, že u průměrného pacienta s AATD uběhne zhruba 8 let od propuknutí prvních příznaků a vidí minimálně 3 lékaře, než je mu proveden krevní test vedoucí ke správné diagnóze AATD. Mezitím se různě intenzifikuje a mění medikace, přičemž tyto kroky nevedou ke zlepšení symptomů, případně je zmírní jen nevýznamně. I pacienta, který (již) nekouří, je velmi adherentní k léčbě, má dobře osvojenu inhalační techniku a nemá dekompenzované komorbidity, tak řadu let provázejí respirační obtíže, jež mu výrazně zhoršují kvalitu života, a užívání řady léků, které mu nepřinášejí potřebnou pomoc.
Podcenění v guidelines
Přednášející konstatovala, že ačkoliv mezinárodní guidelines stanoví, kdo by měl být testován na AATD, většina pacientů, kteří jsou kandidáty pro tento screening, včetně astmatiků, testována není. Jak uvedla, chybí jakékoliv systémové doporučení pro screening AATD v současných guidelines k prevenci a managementu astmatu, což vede k nedostatečnému rozpoznání AATD u astmatiků. Globální iniciativa pro astma (GINA) v doporučeních pro management a prevenci zmiňuje AATD pouze na jednom místě, a to jako možnost z hlediska diferenciální diagnostiky u pacientů s podezřením na astma, kteří mají v rodinné anamnéze emfyzém; jinak neuvádí žádné indikace k testování astmatiků kvůli AATD.
Chybná představa o pacientovi s AATD
Nedostatečné rozpoznání AATD je podle slov přednášející částečně dílem chybné představy o profilu „typické“ osoby s touto chorobou řazenou mezi vzácné nemoci. Zdůraznila, že klinické spektrum onemocnění plic s AATD zahrnuje různé fenotypy. Jeho symptomy se často překrývají s příznaky jiných obstrukčních plicních nemocí, například právě astmatu. Více než polovina (55 %) pacientů významně odpovídá na bronchodilataci. Studie s metacholinem také ukázaly vysokou prevalenci bronchiální reaktivity. Mezi astmatickými pacienty s AATD je větší prevalence atopie (74 % oproti 48 % pacientů s AATD bez astmatu). Vzhledem k překrývání klinických rysů není možné odlišit AATD od astmatu na základě klinické evaluace – AATD je často přehlédnut při diferenciální diagnostice a může být misdiagnostikován jako astma (tuto skutečnost hlásí 35–44 % pacientů s AATD).
Astma a AATD mohou koexistovat
Mnoho studií ukázalo zvýšenou prevalenci astmatu v populaci s AATD (4–46 %). Koexistence astmatu a AATD přitom významně ovlivňuje průběh obou nemocí. Spojitost mezi astmatem a AATD může být reprezentována nerovnováhou elastázy/antielastázy a prozánětlivým efektem snížení hladin AAT.
Překryv má nežádoucí konsekvence. Přítomnost bronchiální hyperreaktivity u AATD vede k horším výsledkům pacientů, rychlejšímu zhoršování plicní funkce a prudšímu poklesu jednosekundové vitální kapacity plic (FEV1). Je-li astma provázeno AATD, jedná se o závažnější onemocnění, kontrola astmatu je menší, spotřeba kortikoidů pro management symptomů větší, respirační funkce horší a s rychlejším dalším poklesem i horší prognózou. Současné poznatky naznačují, že AATD může být rizikovým faktorem pro rozvoj astmatu a zhoršení jeho průběhu.
Možnosti léčby a její výsledky se u astmatu a AATD významně liší. Časná a správná diagnóza AATD je proto předpokladem pro odpovídající a efektivní management choroby zahrnující změny životního stylu a substituční terapii schopnou stabilizovat plicní funkce a zpomalit další destrukci plic.
Kdy mít podezření na AATD?
Zvážení screeningu AATD přednášející doporučila v případě pozdního nástupu astmatu a jakéhokoliv obtížně zvládnutelného astmatu. Zbystřit by se podle ní mělo například i při přítomnosti onemocnění jater, evidenci hyperinflace na rentgenovém snímku hrudníku nebo emfyzému na CT skenu a predominanci neutrofilů (spíše než eozinofilů) při provedení bronchiální laváže nebo biopsie. Potvrdit AATD mohou pouze krevní testy (zjistí se sérové hladiny AAT a následně genotyp/fenotyp), které jsou navíc jednoduché, rychlé a dostupné.
Eva Srbová
redakce proLékaře.cz
Reference:
1. Miravitlles M., Dirksen A., Ferrarotti I. et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency. Eur Respir J 2017; 50 (5): 1700610, doi: 10.1183/13993003.00610-2017.
2. American Thoracic Society; European Respiratory Society. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med 2003; 168 (7): 818−900, doi: 10.1164/rccm.168.7.818.
