Má pacient CHOPN, nebo AATD? Jak nejlépe odlišit podobné symptomy
Spolehlivým způsobem jak správně diagnostikovat deficit alfa-1-antitrypsinu (AATD) je krevní test. Co o testování AATD soudí Evropská společnost pro respirační nemoci (ERS) nebo mezinárodní Nadace CHOPN (COPD Foundation), shrnul v rámci sympozia profesor Claus Franz Vogelmeier z Filipovy univerzity v Marburku.
Je známo, že AATD bývá kvůli podobnosti příznaků misdiagnostikován jako některá z častějších respiračních chorob, zejména astma či chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN). Přednášející připomněl heterogenitu AATD, včetně (mnohdy výrazné) odlišnosti nálezů na CT skenech nebo rentgenových snímcích. Zmínil se o několika populačních studiích, v nichž byla u řady pacientů s AATD zjištěna bronchiektázie. Od prvního výskytu symptomů do určení diagnózy přitom uplyne 6–8 let a za tuto dobu pacient navštíví několik lékařů.
Jen velmi málo publikovaných dat se věnuje tématu přítomnosti onemocnění jater u AATD. Ze starších prací vyplývá, že u dospělých s touto chorobou se může vyvinout chronická hepatitida s cirhózou či hepatocelulárním karcinomem nebo bez nich a biochemické nálezy mohou být podobné jako u alkoholového postižení jater [1]. Podle zjištění publikovaného již před 44 lety [2] se jaterní onemocnění v souboru 246 švédských nemocných s genotypem Pi Z, kteří byli sledováni až 11 let, rozvinulo u 12,2 %. Další švédská observační studie [3] dospěla k poznatku, že 80 % sledovaných pacientů s neonatální cholestázou bylo ve věku 18 let bez chronického onemocnění.
Testování AATD podle ERS a COPD Foundation
ERS k diagnóze a léčbě plicního onemocnění k testování AATD zaujímá následující stanovisko [4]:
- Klinický dopad AATD je vysoce variabilní. Heterogenitu onemocnění plic jen částečně vysvětluje expozice známým rizikovým faktorům, jako je cigaretový kouř.
- Plicní onemocnění u AATD se obecně prezentuje v mladším věku než „obvyklá“ CHOPN a může být misdiagnostikováno jako astma.
- Klinický fenotyp se u pacientů může lišit, přesto lze říci, že mají větší pravděpodobnost výskytu bazálního emfyzému než pacienti s „obvyklou“ CHOPN.
- Světová zdravotnická organizace (WHO) doporučuje, aby všichni pacienti s diagnózou CHOPN nebo nástupem astmatu v dospělosti byli testováni na AATD.
Své vyjádření vydala i COPD Foundation, a to před 6 lety [5]. Podle ní by měli být na AATD testováni všichni jedinci, kteří mají:
- CHOPN – bez ohledu na věk a etnicitu,
- nevysvětlitelné chronické onemocnění jater,
- nekrotizující panikulitidu, granulomatózu s polyangiitidou nebo nevysvětlitelnou bronchiektázii.
ERS uvádí též algoritmus pro laboratorní testování AATD [4]:
Kvantitativní analýza AAT (a CRP) v plazmě → stanovení fenotypu a/nebo genotypu → případně sekvenování exonu SERPINA1 → pokud se to pak jeví nezbytné (což nebývá pravděpodobné), ještě sekvenování intronu SERPINA1.
Eva Srbová
redakce proLékaře.cz
Reference:
1. Teckman J. H. Liver disease in alpha-1 antitrypsin deficiency: current understanding and future therapy. COPD 2013; 10 (Suppl. 1): 35−43, doi: 10.3109/15412555.2013.765839.
2. Larsson C. Natural history and life expectancy in severe alpha1-antitrypsin deficiency, Pi Z. Acta Med Scand 1978; 204 (5): 345−351, doi: 10.1111/j.0954-6820.1978.tb08452.x.
3. Sveger T, Eriksson S. The liver in adolescents with alpha 1-antitrypsin deficiency. Hepatology 1995; 22 (2): 514−517, doi: 10.1002/hep.1840220221.
4. Miravitlles M., Dirksen A., Ferrarotti I. et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency. Eur Respir J 2017; 50 (5): 1700610, doi: 10.1183/13993003.00610-2017.
5. Sandhaus R. A., Turino G., Brantly M. L. et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult. Chronic Obstr Pulm Dis 2016; 3 (3): 668−682, doi: 10.15326/jcopdf.3.3.2015.0182.
