VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (7466 výsledků)
kazuistika
Články časopisu Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala.
Články časopisu Apoplexie Rathkeho cysty – kazuistika
Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.
Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.
Novinky Melanom duhovky manifestující se jako dětský glaukom
Následující kazuistika upozorňuje na to, že maligní melanom duhovky se může vyskytovat i v dětském věku a vést ke vzniku sekundárního glaukomu.
Novinky Efekt prozóny v diagnostice lupus antikoagulans při krvácení v důsledku hypoprotrombinémie
Kazuistika popisuje krvácení v důsledku hypoprotrombinémie jako vzácnou manifestaci přítomnosti lupus antikoagulans (LA). Laboratorní diagnostika byla komplikována efektem (fenoménem) prozóny.