VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Diagnostika a léčba chroni
Novinky EAN 2023: Farmakorezistentní epilepsie – nástrahy diagnostiky a možné komplikace
Součástí 9. kongresu Evropské neurologické akademie (EAN), jenž proběhl v Budapešti v červenci 2023, bylo i sympozium věnované farmakorezistentní epilepsii (DRE). Předsedkyně Španělské epileptologické společnosti (SEEP) dr. Mar Carreñová mimo jiné zdůraznila, že ne každá nekontrolovaná epilepsie musí nutně znamenat DRE. Ve svém sdělení se zaměřila na správnou diagnostiku DRE včetně odlišení od jiných paroxysmů, její komplikace a komorbidity a vše ilustrovala několika příklady z praxe.
Novinky Využití sekvenování nové generace v diagnostice hemofilie
Studie španělských autorů přináší molekulárnědiagnostický algoritmus pro hemofilii A a B založený na sekvenování kompletních genů pro koagulační faktory VIII a IX (FVIII a FIX) a von Willebrandův faktor (VWF).