Deficit ektonukleotid pyrofosfatázy/fosfodiesterázy 1 (ENPP1), enzymu nezbytného pro zdraví kostí a cév, sice patří mezi vzácná onemocnění, má ovšem devastující dopad. Polovina dětí, které se s ním narodí, umírá do půl roku a pacienti, kteří s tímto onemocněním žijí, se musejí potýkat s abnormalitami skeletu, postižením růstu či ztrátou sluchu, kterou trpí až 75 % z nich. Vědci dokázali sluch při jeho ztrátě způsobené deficitem ENPP1 zachránit – zatím tedy pouze u myší. Zkusili to enzymovou substituční terapií (ERT).
Odborné události ze světa medicíny
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
