Deficit kyselé sfingomyelinázy (ASMD) – vzácné střádavé onemocnění dříve označované jako Niemannova–Pickova choroba typu A či B – vede k progresivní akumulaci sfingomyelinu ve tkáních. Klinické projevy jsou velmi různorodé a jedinci s mírnější formou nemoci často čekají na diagnózu řadu let. Pro prevenci poškození je však třeba včas zahájit substituci chybějícího enzymu. U kterých pacientů bychom měli zbystřit?
Odborné události ze světa medicíny
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
