Vzácné autosomálně recesivní poruchy metabolismu gangliosidu GM2 jako Tayova−Sachsova či Sandhoffova choroba (podle postiženého enzymu) se většinou rozvíjejí v raném dětství a nemocní velmi brzy umírají. Existují však i formy s pozdním nástupem, u nichž je přítomná zbytková enzymová aktivita. Ty se projevují širokou škálou ne zcela specifických příznaků. Kdy bychom tedy měli na tato vzácná onemocnění pomyslet?
Odborné události ze světa medicíny
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
