-
Články
Top novinky
Reklama- Vzdělávání
- Časopisy
Top články
Nové číslo
- Témata
Top novinky
Reklama- Kongresy
- Videa
- Podcasty
Nové podcasty
Reklama- Práce v oboru
Doporučené pozice
Reklama- Praxe
Top novinky
ReklamaFunctional consequences of mutations in the nucleophosmin gene in acute myeloid leukaemia
Authors: K. Kuželová; B. Brodská; P. Soukup
Authors place of work: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Published in the journal: Transfuze Hematol. dnes,23, 2017, No. Supplementum1, p. 26-32.
Category: ZVLÁŠTNÍ VYDÁNÍ SUPLEMENTU K 65. VÝROČÍ ÚHKT
Summary
Characteristic mutations in the gene coding for nucleophosmin are found in a third of patients with acute myeloid leukaemia (AML). Due to these mutations, nucleophosmin is translocated from the cell nucleoli to the cytoplasm and a large number of essential cellular processes are affected. Our results suggest that an immune response against mutated nucleophosmin is induced in patients with a suitable HLA type and this lowers the risk of leukaemia development. However, the effect of the immune system can be impeded by various inhibitory mechanisms, which are currently being intensely explored mainly in solid tumours, but are probably also active in haemato-oncological diseases.
KEY WORDS:
AML – nucleophosmin – HLA – immune response
Zdroje
1. Dohner K, Schlenk RF, Habdank M, et al. Mutant nucleophosmin (NPM1) predicts favorable prognosis in younger adults with acute myeloid leukemia and normal cytogenetics: interaction with other gene mutations. Blood 2005;106 : 3740–3746.
2. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016;127 : 2391–2405.
3. Falini B, Mecucci C, Tiacci E, et al. Cytoplasmic nucleophosmin in acute myelogenous leukemia with a normal karyotype. N Engl J Med 2005;352 : 254–266.
4. Schnittger S, Schoch C, Kern W, et al. Nucleophosmin gene mutations are predictors of favorable prognosis in acute myelogenous leukemia with a normal karyotype. Blood 2005;106 : 3733–3739.
5. Thiede C, Koch S, Creutzig E, et al. Prevalence and prognostic impact of NPM1 mutations in 1485 adult patients with acute myeloid leukemia (AML). Blood 2006;107 : 4011–4020.
6. Bolli N, Nicoletti I, De Marco MF, et al. Born to be exported: COOH-terminal nuclear export signals of different strength ensure cytoplasmic accumulation of nucleophosmin leukemic mutants. Cancer Res 2007;67 : 6230–6237.
7. Yang L, Rau R, Goodell MA. DNMT3A in haematological malignancies. Nat Rev Cancer 2015;15 : 152–165.
8. Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, et al. Genomic classification and prognosis in acute myeloid leukemia. N Engl J Med 2016;374 : 2209–2221.
9. Falini B, Mecucci C, Saglio G, et al. NPM1 mutations and cytoplasmic nucleophosmin are mutually exclusive of recurrent genetic abnormalities: a comparative analysis of 2562 patients with acute myeloid leukemia. Haematologica 2008;93 : 439–442.
10. Gaidzik VI, Bullinger L, Schlenk RF, et al. RUNX1 mutations in acute myeloid leukemia: results from a comprehensive genetic and clinical analysis from the AML study group. J Clin Oncol 2011;29 : 1364–1372.
11. Hou HA, Chou WC, Kuo YY, et al. TP53 mutations in de novo acute myeloid leukemia patients: longitudinal follow-ups show the mutation is stable during disease evolution. Blood Cancer J 2015;5:e331.
12. Itahana K, Bhat KP, Jin A, et al. Tumor suppressor ARF degrades B23, a nucleolar protein involved in ribosome biogenesis and cell proliferation. Mol Cell 2003;12 : 1151–1164.
13. Okuda M. The role of nucleophosmin in centrosome duplication. Oncogene 2002;21 : 6170–6174.
14. Enomoto T, Lindstrom MS, Jin A, Ke H, Zhang Y. Essential role of the B23/NPM core domain in regulating ARF binding and B23 stability. J Biol Chem 2006;281 : 18463–18472.
15. Kurki S, Peltonen K, Laiho M. Nucleophosmin, HDM2 and p53: players in UV damage incited nucleolar stress response. Cell Cycle 2004;3 : 976–979.
16. Vascotto C, Fantini D, Romanello M, et al. APE1/Ref-1 interacts with NPM1 within nucleoli and plays a role in the rRNA quality control process. Mol Cell Biol 2009;29 : 1834–1854.
17. Colombo E, Alcalay M, Pelicci PG. Nucleophosmin and its complex network: a possible therapeutic target in hematological diseases. Oncogene 2011;30 : 2595–2609.
18. Yu Y, Maggi LB, Jr, Brady SN, et al. Nucleophosmin is essential for ribosomal protein L5 nuclear export. Mol Cell Biol 2006;26 : 3798–3809.
19. Wang W, Budhu A, Forgues M, Wang XW. Temporal and spatial control of nucleophosmin by the Ran-Crm1 complex in centrosome duplication. Nat Cell Biol 2005;7 : 823–830.
20. Grisendi S, Bernardi R, Rossi M, et al. Role of nucleophosmin in embryonic development and tumorigenesis. Nature 2005;437 : 147–153.
21. Okuwaki M, Matsumoto K, Tsujimoto M, Nagata K. Function of nucleophosmin/B23, a nucleolar acidic protein, as a histone chaperone. FEBS Lett 2001;506 : 272–276.
22. Colombo E, Bonetti P, Lazzerini Denchi E, et al. Nucleophosmin is required for DNA integrity and p19Arf protein stability. Mol Cell Biol 2005;25 : 8874–8886.
23. Lambert B, Buckle M. Characterisation of the interface between nucleophosmin (NPM) and p53: potential role in p53 stabilisation. FEBS Lett 2006;580 : 345–350.
24. Kurki S, Peltonen K, Latonen L, et al. Nucleolar protein NPM interacts with HDM2 and protects tumor suppressor protein p53 from HDM2-mediated degradation. Cancer Cell 2004;5 : 465–475.
25. Grisendi S, Mecucci C, Falini B, Pandolfi PP. Nucleophosmin and cancer. Nat Rev Cancer 2006;6 : 493–505.
26. Morris SW, Kirstein MN, Valentine MB, et al. Fusion of a kinase gene, ALK, to a nucleolar protein gene, NPM, in non-Hodgkin‘s lymphoma. Science 1994;263 : 1281–1284.
27. Redner RL, Rush EA, Faas S, Rudert WA, Corey SJ. The t(5;17) variant of acute promyelocytic leukemia expresses a nucleophosmin-retinoic acid receptor fusion. Blood 1996;87 : 882–886.
28. Yoneda-Kato N, Look AT, Kirstein MN, et al. The t(3;5)(q25.1;q34) of myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia produces a novel fusion gene, NPM-MLF1. Oncogene 1996;12 : 265–75.
29. Dvořáková D, Ráčil Z, Ježíšková I, et al. Monitoring of minimal residual disease in acute myeloid leukemia with frequent and rare patient-specific NPM1 mutations. Am J Hematol 2010;85 : 926–929.
30. Bolli N, De Marco MF, Martelli MP, et al. A dose-dependent tug of war involving the NPM1 leukaemic mutant, nucleophosmin, and ARF. Leukemia 2009;23 : 501–509.
31. Brodská B, Holoubek A, Otevřelová P, Kuželová K. Low-dose actinomycin-D induces redistribution of wild-type and mutated nucleophosmin followed by cell death in leukemic cells. J Cell Biochem 2016;117 : 1319–1329.
32. Brodská B, Kráčmarová M, Holoubek A, Kuželová K. Localization of AML-related nucleophosmin mutant depends on its subtype and is highly affected by its interaction with wild-type NPM. PLoS One 2017;12: e0175175.
33. Chan PK, Bloom DA, Hoang TT. The N-terminal half of NPM dissociates from nucleoli of HeLa cells after anticancer drug treatments. Biochem Biophys Res Commun 1999;264 : 305–309.
34. Martelli MP, Gionfriddo I, Mezzasoma F, et al. Arsenic trioxide and all-trans retinoic acid target NPM1 mutant oncoprotein levels and induce apoptosis in NPM1-mutated AML cells. Blood 2015;125 : 3455–3465.
35. El Hajj H, Dassouki Z, Berthier C, et al. Retinoic acid and arsenic trioxide trigger degradation of mutated NPM1, resulting in apoptosis of AML cells. Blood 2015;125 : 3447–3454.
36. Kuželová K, Brodská B, Fuchs O, Dobrovolná M, Soukup P, Cetkovský P. Altered HLA class I profile associated with type A/D nucleophosmin mutation points to possible anti-nucleophosmin immune response in acute myeloid leukemia. PLoS One 2015;10:e0127637.
37. Brodská B, Otevřelová P, Kuželová K. Correlation of PD-L1 surface expression on leukemia cells with the ratio of PD-L1 mRNA variants and with electrophoretic mobility. Cancer Immunol Res 2016;4 : 815–819.
Štítky
Hematologie a transfuzní lékařství Interní lékařství Onkologie
Článek vyšel v časopiseTransfuze a hematologie dnes
Nejčtenější tento týden
2017 Číslo Supplementum1- Příznivý vliv Armolipidu Plus na hladinu cholesterolu a zánětlivé parametry u pacientů s chronickým subklinickým zánětem
- Statinová intolerance
- Nový význam měření CRP u nemocných s pokročilým metastazujícím karcinomem ledviny
- Kožní problematika u pacientů s idiopatickými střevními záněty
- Když se ve střevech děje něco nepatřičného...
-
Všechny články tohoto čísla
- Molekulárně genetická vyšetření prováděná v Ústavu hematologie a krevní transfuze u pacientů s myelodysplastickým syndromem
- Funkční následky mutací v genu pro nukleofosmin u akutní myeloidní leukemie
- Současné trendy v léčbě a diagnostice chronické myeloidní leukemie
- Každý obor potřebuje svůj ústav excelence
- Využití molekulárně cytogenetických technik při analýze chromozomových aberací u hematologických malignit
- Transplantace krvetvorných buněk v Ústavu hematologie a krevní transfuze (1986–2016)
- Genetické testy pro výběr dárce hematopoetických kmenových buněk a potransplantační monitorování
- Centrum pro vzácné choroby červené krevní řady v Ústavu hematologie a krevní transfuze
- Dysfibrinogenemie a afibrinogenemie v České republice
- Transfuze a imunohematologie v ÚHKT
- Standardní a velkoobjemové separace krvetvorných buněk z periferní krve za použití nového protokolu pro kontinuální sběr mononukleárních buněk Spectra Optia
- Transfuze a hematologie dnes
- Archiv čísel
- Aktuální číslo
- Pouze online
- Informace o časopisu
Nejčtenější v tomto čísle- Dysfibrinogenemie a afibrinogenemie v České republice
- Centrum pro vzácné choroby červené krevní řady v Ústavu hematologie a krevní transfuze
- Transfuze a imunohematologie v ÚHKT
- Funkční následky mutací v genu pro nukleofosmin u akutní myeloidní leukemie
Kurzy
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Revma Focus: Spondyloartritidy
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., MUDr. Petr Kasalický, CSc., MUDr. Jan Rosa, Ing. Pavel Havlík, Ing. Jan Adam, Hana Hejnová, DiS., Jana Křenková
Autoři: MDDr. Eleonóra Ivančová, PhD., MHA
Autoři: prof. MUDr. Eva Kubala Havrdová, DrSc.
Všechny kurzyPřihlášení#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#Zapomenuté hesloZadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
- Vzdělávání