Nový předtěhotenský test a snižuje náklady na zdravotní péči


Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2010; 90(8): 506
Kategorie: Aktuality/zprávy/recenze

Stanford (USA, Kalifornie); PROTEXT: Některým vzácným genetickým poruchám, které se daly diagnostikovat až po narození, lze předcházet pomocí jednoduchého testu slin hrazeného pojišťovnou, který je nyní k dispozici pro více než 100 milionů Američanů.

Od nynějška se dvojice mohou otestovat pomocí univerzálního genetického testu (Universal Genetic Test) ještě před početím, aby zjistily jestli jejich budoucímu dítěti nehrozí riziko onemocnění některým z více než 100 život ohrožujících genetických onemocnění. Ohrožené páry pak mohou použít dobře známou metodu prenatální diagnostiky IVF/PGD, aby ochránily své dítě před genetickými chorobami a zajistily zdravé těhotenství.

Tento univerzální genetický test vyvinuli vědci a podnikatelé ze sociální sféry ze Stanfordu a Harvardu a přinesli jej veřejnosti prostřednictvím nově založené iniciativy s názvem Counsyl (counsyl.com), jak nedávno uvedl časopis Newsweek:

Jaké tajemství spočívá ve zlepšování veřejného zdraví a současném snižováním nákladů?

Tato otázka zaměstnávala Washington, a odpovědět na ni může kdokoli, jako třeba lékaři, kteří nabízejí nový test na více než 100 vzácných recesivních genů, z nichž některé způsobují smrtelná onemocnění. Tento test, umožňuje potenciálním rodičům přístup k jejich genomům, aby viděli, zda hrozí jejich dětem v budoucnu riziko onemocnění. Jedná se o skvělou prevenci. Test by mohl vyloučit všechny jednotlivé choroby způsobené recesivními geny.”

Test nyní nabízejí lékaři ve více než 100 prestižních zdravotnických centrech po celých Spojených státech amerických, jako je například Centrum pro léčbu neplodnosti v Yale (Yale Fertility Center), a získal podporu prominentních akademiků, bioetiků, náboženských vůdců, rodin s genetickým onemocněním a lékařů z největších amerických nemocnic.

Univerzální genetický test získal rozsáhlou podporu prominentních lékařů

Po 30 letech v reprodukčním lékařství jsem, pokud jde o vývoj prevence genetických onemocnění, optimističtější, než jsem byl dříve. Velká většina narozených dětí s genetickým onemocněním nemá žádnou rodinnou anamnézu. Proto je pro všechny rodiče tak důležité, aby si udělali univerzální genetický test ještě před otěhotněním“, řekl Dr. Steven Ory, bývalý prezident Americké společnosti pro reprodukční lékařství (American Society for Reproductive Medicine).

Dr. Pasquale Patrizio, ředitel Centra pro léčbu neplodnosti Yale (Yale Fertility Center) uvedení testu na trh komentoval slovy:

Každý dospělý v reprodukčním věku potřebuje Counsyl test. Je neobvyklý v tom, že představuje přínos pro všechny tři aktéry zdravotnické sféry: pacienty, lékaře i pojišťovny. Děti postižené předvídatelnou genetickou chorobou umírají v kojeneckém věku a rodiče utratí za zdravotnické účty milióny. Pětiminutový test slin, který tomu dokáže zabránit, šetří peníze, čas a co je nejdůležitější, životy. Navíc ho zvládne opravdu každý.

Genetické testy jsou doporučovány všem dospělým před tím, než se rozhodnou otěhotnět od roku 2001, ale podobně jako mnoho dalších informací týkajících se plánováni rodičovství, nebudí velký zájem. Tento test zahrnuje několik hlavních genetických chorob, jako je například cystická fibróza, spinální svalová atrofie, SCD, Tay-Sachsova choroba a mnoho dalších. Výsledky testů umožní dvojicím učinit zodpovědné rozhodnutí ještě před početím dítěte.” prohlásil Dr. Thomas Walsh, ředitel laboratoře pro mužskou plodnost na univerzitě ve Washingtonu:

Dr. Michael Levy, profesor na klinice Ob/Gyn v Georgetownu a ředitel IVF v největším americkém středisku IVF Shady Grove Fertility, pak vsouvislosti s novým testem upozornil ještě na jednu okolnost:

Rodiče, kteří vědí, že jsou nositeli genetické poruchy ještě před početím, mohou provést preventivní opatření, aby se jim narodilo zdravé dítě. Jelikož jsou nové techniky, jako například PGD používány před těhotenstvím, zamezí se tak etickým dilematům ohledně přerušení těhotenství, které dříve představovaly velkou překážku pro testování.“

O testu Counsyl

Univerzální genetický test (Universal Genetic Test) vyvinula společnost Counsyl, nová firma společnosti Stanford, kterou založili podnikatelé v oblasti sociální sféry a filantropové. Cílem společnosti Counsyl je ukončit zbytečné utrpení spojené s genetickými chorobami, které lze předvídat.


Štítky
Praktické lékařství pro děti a dorost Praktické lékařství pro dospělé

Článek vyšel v časopise

Praktický lékař

Číslo 8

2010 Číslo 8

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Cesta pacienta s CHOPN
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Arteriální hypertenze ve světle nových evropských guidelines
Autoři: MUDr. Libor Jelínek

Precizní medicína v onkologii
Autoři:

Kožní toxicita cílené terapie inhibitory EGFR a VEGF
Autoři: MUDr. Karolína Svobodová

Jak na psoriázu v každodenní ambulantní praxi?
Autoři: MUDr. Jan Šternberský, Ph. D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se