Bardet-Biedlův syndrom


Bardet-Biedl Syndrome

In the phoniatrics we encounter various genetically determined syndromes of retarded development of speech associated with insufficient intellectual powers including light, medium or severe mental retardation. Down syndrome (incidence 1:700-800) belongs to the most frequent syndromes associated with mental retardation. The paper presents a case report of genetically determined ciliopathy - Bardet-Biedl syndrome (BBS), where the symptoms include mental retardation. At the same time the authors draw attention to the possibility of retarded development of speech in the narrow sense of word combined with symptomatically retarded speech development in mental retardation. Last but not least, conclusions of the necessary quality and complex psychological examination are a prerequisite for the choice of therapeutic methods by a clinical logopedic specialist and consequently the quality of development of the child’s communication abilities.

Key words:
Bardet-Biedl syndrome, mental retardation, retarded development of speech, primary cilia.


Autoři: E. Škodová 1;  B. Kratochvílová 2
Působiště autorů: Foniatrická klinika 1. LF UK a VFN, Praha 1;  ORL klinika 3. LF UK a ÚVN - Vojenská fakultní nemocnice, Praha 2
Vyšlo v časopise: Otorinolaryng. a Foniat. /Prague/, 61, 2012, No. 4, pp. 261-268.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Ve foniatrické praxi se v rámci opožděného vývoje řeči setkáváme s řadou geneticky podmíněných syndromů, spojených s nedostatečnými rozumovými schopnostmi, ať už se jedná o lehkou, střední či těžkou mentální retardaci. Jedním z nejčastějších syndromů, spojovaných s mentální retardací, je Downův syndrom (incidence 1:700-800). V tomto článku prezentujeme formou kazuistiky geneticky podmíněnou ciliopatii - Bardet-Biedlův syndrom (BBS), jehož příznaky rovněž zahrnují mentální retardaci. Zároveň chceme upozornit na možnost kombinace vývojové poruchy řeči v užším slova smyslu se symptomaticky opožděným vývojem řeči při mentální retardaci. V neposlední řadě chceme zdůraznit nutnost kvalitního a komplexního psychologického vyšetření, na jehož závěru výrazně závisí i výběr terapeutických metod klinickým logopedem, a tím i kvalita rozvoje komunikačních schopností dítěte.

Klíčová slova:
Bardet-Biedlův syndrom, mentální retardace, opožděný vývoj řeči, primární cilie.

ÚVOD

Bardet-Biedlův syndrom je multisystémové genetické onemocnění s incidencí 1:135 000-1:160 000 (1). Uplatňuje se zde Mendelovská autozomálně recesivní dědičnost. Doposud bylo popsáno 14 genů, jejichž mutace jsou zodpovědné za vznik tohoto syndromu. Tyto geny jsou nazývány souhrnně BBS geny. Přibližně u 25 % pacientů byly nalezeny mutace v genu BBS1, který je lokalizovaný na chromozomu 11, dalších 20 % pacientů má mutaci v genu BBS10 na chromozomu 12 (3). Produktem BBS genů jsou BBS proteiny účastnící se na struktuře či funkci cilií v širším slova smyslu. Tzn. že kromě řasinkových buněk, kde se BBS proteiny podílí na struktuře bazálních tělísek řasinek, ovlivňují také funkci neřasinkových buněk, kde jsou součástí tzv. primárních cilií.

Primární cilie je nepohyblivá organela podobná řasinkám v epitelu dýchacích cest (obr. 1). Její strukturu ale tvoří jen devět párů periferních mikrotubulů, centrální pár není přítomen. Jsou zakotveny na membránách mnoha buněk a tak zprostředkovávají přenos informací z extracelulární do intracelulární tekutiny. Plní tedy funkci řady receptorů jak embryonálních, tak somatických buněk.

Primární cilie.
A) pohyblivé řasinky v elektronovém mikroskopu
B) solitární primární cilie v elektronovém mikroskopu
C) strukturální rozdíly mezi pohyblivou a nepohyblivou cilií pohyblivá řasinka (vpravo) má 9+2mikrotubulů primární cilie (vlevo) má jen 9+0 mikrotubulů
Obr. 1. Primární cilie. A) pohyblivé řasinky v elektronovém mikroskopu B) solitární primární cilie v elektronovém mikroskopu C) strukturální rozdíly mezi pohyblivou a nepohyblivou cilií pohyblivá řasinka (vpravo) má 9+2mikrotubulů primární cilie (vlevo) má jen 9+0 mikrotubulů
Zdroj (4): James R. Davenport and Bradley K. Yoder: An incredible decate for the primary cilium: a look at a once-forgotten organele. Am. J. Renal. Physiol., 289, 2005, 6.

Dále některé studie poukazují na účast BBS proteinů na intracelulárním transportu: mají vliv na funkci intracelulárních transportních vesikul a na transport z perinukleární zóny k periferii buněk pomocí mikrotubulů.

Toto široké rozpětí mechanismů působení BBS proteinů má za následek i velkou variabilitu symptomů při mutaci BBS genů u Bardet-Biedlova syndromu.

Mezi hlavní příznaky patří retinitis pigmentóza, obezita, hypogonadismus, polydaktylie, nefropatie a již zmíněná mentální retardace. Dalšími možnými příznaky Bardet-Biedlova syndromu jsou vrozená srdeční vada, diabetes insipidus centralis, hepatopatie, hypacuse, nefrologické postižení, hyposmie, opožděný vývoj řeči, porucha či vada sluchu aj. Příčinou vzniku retinitis pigmentózy je defektní cytoskelet ve spojovacím segmentu fotoreceptorů sítnice, který transportuje rhodopsin z vnitřního do vnějšího segmentu tyčinky.

Obezita, vznikající typicky již v raném dětství, je způsobená defektním receptorem pro leptin v hypotalamu. Leptin je protein produkovaný tukovou buňkou jako reakce na postprandiální zvýšení glykémie, jeho vazba na receptor způsobí snížení příjmu potravy. U pacientů s BBS tento mechanismus selhává, pacienti trpí hyperfagií, což má za následek časnou obezitu.

Mechanismus vzniku polydaktylie souvisí s defektním receptorem pro Sonic hedgehog protein, který hraje zásadní roli v orientaci a migraci buněk v průběhu organogeneze.

Nefropatie u pacientů s BBS se může odvíjet od morfologických změn vzniklých během ontogeneze, ale i od molekulárních změn způsobených defektními primárními ciliemi v tubulech ledvin.

Patogeneze mentální retardace u Bardet-Biedlova syndromu je zatím nejméně objasněna. Pravděpodobně zde hraje opět roli Sonic hedgehog protein, který prostřednictvím cilií reguluje neurogenezi. Pokles rozumových schopností se většinou pohybuje v pásmu lehké mentální retardace. IQ je však nezřídka podhodnocováno, není-li při posuzování přihlíženo k oční vadě (1, 4).

Opožděný vývoj řeči patří mezi vedlejší kritéria. Jako typické jsou uváděny záměny souhlásek na začátcích slov nebo jejich vynechávání na konci slov (4).

Hypacusi u pacientů s Bardet-Biedlovým syndromem není věnována příliš velká pozornost. Přesto některé studie uvádějí 21% výskyt chronické sekretorické otitidy (1) a senzorineurální nedoslýchavosti u poloviny dospělých pacientů, jedná se však pouze o hypacusi subklinickou, prokázanou audiometricky (4). Přestože přímá souvislost s hypacusis perceptiva není prokázaná, jako etiologie by se zde logicky nabízel defekt stereocilií vláskových buněk ve vnitřním uchu. Studie poukazující na vznik chronické sekretorické otitidy jako důsledek poruchy řasinkového epitelu v horních dýchacích cestách (podobně jako u primární ciliární dyskineze) jsme také nenalezli.

Prognóza a management terapie záleží na kombinaci a tíži příznaků u konkrétního pacienta. Pro retinitis pigmentózu zatím není žádná kauzální terapie. Léčba obezity se všemi svými riziky je stejná jako u nesyndromové obezity. Polydaktylie a vývojové vady gonád lze do určité míry korigovat chirurgicky, v některých případech je indikována hormonální terapie. Přítomnost nefropatie a její progrese nejvíce zhoršuje životní prognózu, léčbu vede nefrolog. Terapie mentální retardace a opožděného vývoje řeči, na kterou se v naší kazuistice zaměříme, je komplexní – foniatrická, logopedická a psychologická. Genetická prognóza je daná Mendelovskou dědičností: Potomek každého jedince s Bardet-Biedlovým syndromem bude buď nepostižený heterozygot (v případě zdravého partnera nebo partnera heterozygota), nebo postižený homozygot (v případě postiženého partnera nebo partnera heterozygota).

KAZUISTIKA

U pacienta narozeného v roce 2003 spontánně, záhlavím, s porodní hmotností 3170g/49cm, s dobrou poporodní adaptací byla diagnostikována postaxiální polydaktylie na obou dolních končetinách a na levé horní končetině, kryptorchismus a hypogonadismus. V roce 2004 podstoupil chirurgickou korekci polydaktylie všech postižených končetin. Od roku věku byl sledován na nefrologii pro vývojovou vadu uretry. První foniatrické vyšetření pro opožděný vývoj řeči proběhlo v roce 2005 na jiném pracovišti – BERA vyšetření prokázalo lehkou nedoslýchavost vpravo a středně těžkou nedoslýchavost vlevo, tympanometricky byly oboustranně B křivky. Doporučení znělo zavedení ventilačních trubiček s event. adenotomií, logopedická, foniatrická a psychologická péče. V roce 2006 byla provedena adenotomie a operace uretry. V tomto roce, kdy byl pacient poprvé vyšetřen na Foniatrické klinice, byl konstatován opožděný vývoj řeči, zopakováno BERA vyšetření, kde již byly kmenové odpovědi zaznamenané oboustranně, tympanometrie s B křivkou vlevo, vpravo A křivka. Doporučena opět tympanostomie (zavedena v roce 2007) a ambulantní logopedická péče. V roce 2008 proběhlo komplexní vyšetření z neurologického lůžka; byla vyloučena nefropatie, diagnostikován neparetický konvergentní strabismus vpravo, retinitis pigmentóza vyloučena, genetické vyšetření potvrdilo Bardet-Biedlův syndrom.

Rodinná anamnéza: Matka a otec jsou zdrávi. Starší sestra nar. 1996 má polydaktylii obou horních končetin, retinitis pigmentózu, cysty vývodných žlučových cest a obezitu, Bardet-Biedlův sy byl dg ve 2 letech. Starší bratr nar. 2001 je zdráv.

Ambulantní péče klinického logopeda

Chlapec byl odeslán pediatrem na foniatrické vyšetření ve věku dvou let. Logopedická péče mu v té době byla na doporučení foniatra poskytována v mateřské škole logopedickou asistentkou od dvou a půl let. Psychologické vyšetření v místě bydliště nevedlo k přesnějšímu diagnostickému závěru. Psycholog u dítěte s minimální slovní zásobou a celkovým psychomotorickým (PM) opožděním stanovil jako příčinu nedostatečných komunikačních schopností dyslalii (!). V MŠ tedy na základě tohoto výsledku byly sice rozvíjeny i další složky osobnosti dítěte, včetně rozvíjení obsahové stránky řeči, současně ale byla velká snaha o cílené vyvozování hlásek. Nucení dítěte opakovat nová slova při velké neobratnosti mluvidel, nedostatečné sluchové a zrakové percepci i minimální koncentraci pozornosti rozvoj řeči spíše zkomplikovalo - neúspěch byl pro dítě demotivující. Pro malé pokroky v rozvoji řeči i celkové opoždění PM vývoje byl chlapec na doporučení foniatra odeslán na naše specializované pracoviště ve věku čtyř let. Spolupráce byla v novém prostředí výrazně omezena. Chlapec byl plačtivý, nenavazoval oční kontakt. Vyžadoval přímý fyzický kontakt s matkou, bez něho odmítal veškerou nabízenou činnost, včetně pro něj atraktivní hračky. Při dalších návštěvách tuto hračku naopak vyžadoval. Velká emoční labilita a časté afektivní reakce komplikovaly veškerou požadovanou činnost. Chlapec nebyl zvyklý cíleně „pracovat“ ani při jednoduché hře. Spoléhal plně na matku, která se místo něj ihned chystala plnit požadovanou činnost, včetně jakékoli formy požadované komunikace.

Neverbální komunikace (mimika a živá gestikulace se známými osobami) byla důležitým dorozumívacím prostředkem mezi chlapcem a okolím. Komunikaci s neznámými lidmi se snažil vyhnout.

Řeč (4 r. 1 m.) zahrnovala jen několik srozumitelných onomatopoií, modulovaných slabik a slov tvořených zdvojenou slabikou.

Lexikálně-sémantická jazyková rovina (porozumění, obsah i rozsah pasivního i aktivního slovníku): porozumění základním denním komunikačním situacím nebylo výrazně porušeno. Pasivní slovník byl vzhledem k věku chudší, ale k porozumění základní komunikace byl dostačující. Aktivně chlapec užíval jen základní onomatopoa nebo modulované slabiky.

Morfologicko-syntaktická jazyková rovina (tvarosloví, syntax): nebyla rozvinuta vůbec - chlapec při aktuální minimální slovní zásobě věty ani tvořit nemohl.

Foneticko-fonologická jazyková rovina (zvuková stránka mluvené řeči): zvukovým projevem při hře je jen modulované žvatlání (kombinace samohlásek s některými souhláskami). Artikulaci pro malou slovní zásobu nelze hodnotit. Chlapec neužívá stabilně některé samohlásky a všechny dvojhlásky. Ze souhlásek stabilně tvoří a užívá stabilně jen H, N, T, M. Modulační faktory jsou přiměřené významu i obsahu aktuálního sdělení. Melodie řeči má při minimální aktivní slovní zásobě významný sdělovací charakter a slouží chlapci k základní komunikaci.

Pragmatická jazyková rovina (způsob verbálního sdělení a komunikace): chlapec komunikuje s okolím převážně neverbálně. Verbální projev má spíše sdělovací než komunikační charakter (žádost o něco vyjádřená onomatopoicky, modulovanou slabikou nebo zdvojenou slabikou, příp. negativní reakce - doplněna výraznou emocí v hlase).

Spolupráce s rodinou byla limitována hyperprotektivní výchovou zejména ze strany matky (chlapec je nejmladší ze tří dětí). Matka se snažila vždy komunikovat místo něj při každé příležitosti a prakticky mu neposkytla prostor k verbálnímu vyjádření. Korekce jejího chování při logopedické terapii byla tedy pro další práci s dítětem velmi důležitá. Pro zpřesnění diagnózy při limitované spolupráci chlapce a výchovného přístupu matky bylo opakovaně indikováno vyšetření klinickým psychologem.

Vyšetření klinickým psychologem - červen 2007, VFN Praha (věk 4 r. 2 m.)

(1. osoba)

Spolupráce s dítětem je limitována krátkodobou koncentrací pozornosti a sníženou motivací. Chlapec má snahu komunikovat. Oční kontakt navazuje. Živá neverbální komunikace. Ve spontánním projevu převažuje žargon. Aktivně užívá limitovaný počet jednotlivých obtížně srozumitelných slov (maximálně 25, včetně onomatopoií). Ojediněle se objevují spojení dvou slov, věty netvoří. Běžným pokynům v kontextu situace chlapec rozumí. Aktuální vývojová úroveň odpovídá při standardním hodnocení při chronologickém věku 4 roky 2 měsíce mentálnímu věku 2 roky a 7 měsíců (horní hranice pásma lehké mentální retardace). Rozložení výkonu není významně nerovnoměrné, chlapec selhává i u části neverbálních úkolů od vývojové úrovně 3 let. Koordinační nedostatky v oblasti jemné motoriky. Opožděný vývoj grafomotoriky. Závěr: těžce opožděný vývoj řeči (OVŘ). Vzhledem k mentálnímu věku dítěte (2 roky a 7 měsíců) není aktuálně možné definovat charakter opožděného vývoje řeči. Vzhledem k rozložení výkonu susp. symptomatický charakter OVŘ.

Logopedická terapie

Terapeutický plán pro rozvoj komunikačních schopností při ambulantní terapii vycházel z výsledků psychologického vyšetření. Chlapec nejlépe spolupracoval při neverbální činnosti. Pro instabilitu pozornosti a tendenci k únikovým reakcím i při minimálním neúspěchu bylo nutno volit krátké nebo střídavé činnosti s důrazem na jejich dokončování. Kreslení se snažil vyhnout dlouhým vyčkáváním s manipulačním chováním vůči matce. Postupně přistoupil na nepřítomnost matky při začátku terapeutického sezení, pak se na požadovanou činnost koncentroval podstatně déle a lépe spolupracoval. Terapie byla zaměřena na rozvíjení všech složek osobnosti. Pro očekávaný rozvoj komunikačních schopností bylo věnováno maximum času rozvoji obsahové stránky řeči, rozvíjení zrakové a sluchové percepce, rozvoji jemné motoriky a grafomotoriky. V počátečních sezeních byla využívána neverbální komunikace, která při neverbálních činnostech sloužila jako motivace k následnému verbálnímu projevu. Matka sice žádala změnu školského logopeda za klinického, nechtěla ale s dítětem na terapii dojíždět častěji než 1x měsíčně. To jsme při jeho adaptačních potížích považovali za nedostačující a zčásti i kontraproduktivní. Proto byl matce nabídnut týdenní diagnosticko-rehabilitační pobyt na lůžkovém oddělení naší kliniky s jejím doprovodem.

1. diagnostický pobyt při hospitalizaci v 5/2007, s matkou (věk 4 r. 4 m.)

V průběhu pobytu absolvoval chlapec za přítomnosti matky denně individuální logopedickou péči a 2x týdně kolektivní rehabilitační program. Kontakt navazoval spontánně nejdříve neverbálně. Spolupráce byla krátkodobá s lehčími negativismy při častých emocionálních rozladách. Motorický neklid a malá koncentrace pozornosti výrazně výkon limitovaly. Chlapec nebyl zvyklý na soustavnou cílenou činnost, proto byla nutná průběžná stimulace a motivace k dokončení započaté činnosti. Terapie byla zaměřena na komplexní rozvoj poznávacích, řečových a rozumových schopností, rozvoj grafomotoriky i stimulaci psychomotorického vývoje. Stimulace k akceleraci vývoje správných artikulačních stereotypů byla prováděna formou průpravných artikulačních cvičení (uvolňování tenze, foukání, vedení výdechového proudu se zvukem), cvičením orofaciálních partií za využití prvků myofunkční terapie, vyvozením některých hlásek z přirozených zvuků s hmatovou i zrakovou kontrolou. Při kolektivní terapii byla rozvíjena hrubá i jemná motorika, orientace v prostoru, vizuomotorická koordinace, statická i dynamická koordinace celého těla. Při skupinových aktivitách byl chlapec méně koncentrovaný na aktuální činnost. Týdenní pobyt sloužil také k instruktáži a cílenému zácviku matky a k vyzkoušení reakcí dítěte na její krátkodobou nepřítomnost.

Ambulantní logopedická péče po 1. hospitalizaci

K pokračování ambulantní terapie přichází až za dva měsíce po ukončení týdenní hospitalizace. Spolupráce je po této přestávce opět limitována afektivními stavy. Chlapec lépe spolupracuje v přítomnosti staršího bratra (ten svou konstitucí i fyziognomií působí naopak spíše jako chlapcův mladší sourozenec). Kontrolní vyšetření potvrzuje změnu v lexikálně-sémantické jazykové rovině (porozumění delší větě, pasivní slovník; rozvoj aktivní slovní zásoby spíše stagnuje). Stagnuje i vývoj morfologicko-syntaktické jazykové roviny - chlapec zatím věty netvoří. Ani rozvoj zvukové stránky řeči (foneticko-fonologická jazyková rovina) výrazně nepokročil. I nadále je melodie řeči při užití onomatopoií, modulovaných slabik a elementární slovní zásoby s vyjádřenou pozitivní či negativní emocí v hlase nejlépe srozumitelným sdělením. Chlapec nejvíce „verbálně“ komunikuje při hře se staršími sourozenci. Ti mu rozumějí a snaží se mu usnadnit i komunikaci s dalšími lidmi. Dítě zatím pro adaptační obtíže v ambulantní péči a v důsledku sociální i emoční nezralosti nebude moci být přijato k samostatnému pobytu.

Kontrolní vyšetření řeči, 2008 (5 r. 0 m.)

Lexikálně-sémantická jazyková rovina: porozumění složitějšímu sdělení se zlepšuje, chlapec začíná reagovat i na sémantickou nápovědu,vyžadující asociační spoj (např. „Co má stejnou barvu jako kuřátko ?“). Začíná opakovat jedno a dvouslabičná slova. Nedodrží pořadí samohlásek (ADÝDO – sluníčko).Pokud se podaří opakovat delší slovo, je často složeno z opakovaných slabik (KODODUDU – koloběžka, TETUTU – zmrzlina). Pasivní slovník narůstá rychleji, aktivní slovník se rozšiřuje velmi pomalu.

Morfologicko-syntaktická jazyková rovina: věty cíleně netvoří. (TE HAF? – je to pes?) Opakuje částečně (KA MAMA KADYDA = táta má kladivo).

Foneticko-fonologickou jazykovou rovinu nelze podrobněji hodnotit pro minimální aktivní slovní zásobu. Test fonematického sluchu bude proveden při hospitalizaci. Při artikulaci chlapec stabilně užívá samohlásky, minimálně do řeči zapojuje dvojhlásky. Pořadí samohlásek ve slově dosud nedodržuje. Ze souhlásek stabilně užívá jen M, méně stabilně D, T, N, K, T. Občas se mu podaří kmitné L. Cílená úprava artikulace se při malé frekvenci návštěv zatím nedaří.

Melodie řeči má i nadále významný sdělovací charakter.

Pragmatická jazyková rovina: spontánní verbální projev je srozumitelný jen pro rodinu, nejbližší okolí, terapeuty a pedagogy v mateřské škole. Chlapec komunikuje většinou neverbálně s živou gestikulací a výrazně modulovanými slabikami, zkomolenými slovy (např. AHAP – pes, TLO – loď, TÝČ – míč, KUP – puk, DODU – voda, KYTYTY – kytičky, DADA – děda, MÁMA).

Spolupráce s rodinou: matka po týdenním diagnosticko-rehabilitačním pobytu v předchozím roce velmi stála o opakování pobytu bez doprovodu. Je značně úzkostná, obtížně akceptuje změny a nenadálé situace, vyžadující rychlé řešení. Vůči chlapci praktikuje stále nedůslednou, ale přitom hyperprotektivní výchovu, ačkoli ke dvěma starším dětem se tak nechová. Chlapec na rozdíl od matky počáteční fázi prvního odloučení od rodiny emočně zvládl podstatně lépe než matka. Před opakovanou hospitalizací bylo matce pro malé pokroky v rozvoji řeči doporučeno zopakovat vyšetření klinickým psychologem.

Kontrolní vyšetření klinickým psychologem - únor 2008, VFN Praha (věk 5 r. 1 m.)

Spolupráce s dítětem je limitována krátkodobou koncentrací pozornosti a sníženou motivací. V průběhu sledování dítěte nenastal kvalitativní posun v rozvoji expresivní složky řeči. Ve spontánní komunikaci nadále převažuje žargon. Aktivně stále užívá limitovaný počet slov a onomatopoií, bez významnějšího rozvoje slovní zásoby. Ojediněle se objevují spojení dvou slov, věty netvoří. Běžným pokynům v kontextu situace rozumí. Aktuální vývojová úroveň odpovídá při chronologickém věku 5 let 1 měsíc mentální u věku 2 roky a 10 měsíců (pásmo lehké mentální retardace). Rozložení výkonu není významně nerovnoměrné, chlapec stále selhává i u části neverbálních úkolů od vývojové úrovně 3 roky. Přetrvávají koordinační nedostatky v oblasti jemné motoriky. Opožděný vývoj grafomotoriky.

Závěr: aktuální vývojová úroveň odpovídá pásmu lehké mentální retardace. Těžce opožděný vývoj řeči je susp. symptomatického charakteru. Nedostatečná koordinace v oblasti jemné motoriky, opožděný vývoj grafomotoriky.

2. diagnostický pobyt při hospitalizaci – leden 2008 (věk 5 r. 0 m.)

Chlapec byl během pobytu na lůžkovém oddělení kliniky zapojen s ostatními dětmi do všech činností. Absolvoval individuální logopedickou terapii a kolektivní pohybový program. Součástí terapie při rozvoji komunikačních schopností byl na část dne i pobyt v mateřské škole při nemocnici. Neurologické vyšetření ve FN Motol potvrdilo Bardet-Biedlův syndrom.

Spolupráce na počátku hospitalizace: motorický neklid, tendence k negativistickým reakcím. Nestabilní oční kontakt. Při řízené práci spolupracuje i přes fluktuaci pozornosti a psychomotorický neklid. Přetrvávají mírné adaptační obtíže. Do většiny požadovaných činností se zapojuje až na přímou výzvu, vyžaduje individuální vedení.

Řeč: chlapec komunikuje živě neverbálně (mimkou, gesty). Jednoduchým pokynům rozumí. Nestabilní reakce při porozumění složitější instrukci. Pokyny je třeba opakovat. Při mluvní produkci je výrazný nepoměr mezi aktivní a pasivní slovní zásobou. Má tendenci opakovat a napodobovat (nedodrží ale počet slabik ani pořadí samohlásek). Vzhledem k minimální slovní zásobě a nezralému fonematickému sluchu (tzn. sluchem rozlišit zvukové rozdíly mezi jednotlivými hláskami) nelze artikulaci cíleně upravovat.

Sluchová percepce: Obecné zvuky rozliší, ale nepojmenuje. Rytmizaci slov samostatně nezvládá. Vyšetření fonematického sluchu: celkově nesplňuje normu pro pětileté děti. Této normy nedosahuje v žádném ze sledovaných distinktivních rysů. Nedovede přesně sluchem rozlišit fonologické opozice. Dozrávání této schopnosti umožňuje přesnou sluchovou kontrolu při tvoření artikulačního plánu slova a usnadňuje dítěti korekci chybně tvořených hlásek. (příloha 1). Příloha 1 je ke stažení zde [PDF]

Zraková percepce: Nerozlišuje základní barvy ani porovnáním. Základní tvary rozliší jen s dopomocí. Půlené obrázky samostatně nesloží.

Motorika: Mluvidla - obtíže v provedení základních pohybů jazyka. Elevaci hrotu jazyka jen naznačí. Laterální pohyby se nedaří. Tváře nafoukne. Zaostření a zaokrouhlení rtů provede jen se souhyby mimického svalstva (příloha 2). Příloha 2 je ke stažení zde [PDF]

Jemná motorika - výrazná neobratnost při manipulaci s předměty (příloha 3). Příloha 3 jeke stažení zde [PDF]

Hrubá motorika -výrazná dyskoordinace pohybů.

Grafomotorika: Jen čmárá. Řízenou kresbu nezvládá ani při individuálním vedení (obr. 2. - čáry, obr. 3 - panák).

Volná kresba – čmáranice. Vývoj kresby je vzhledem k věku značně opožděný a dále stagnuje (věk 5 let).
Obr. 2. Volná kresba – čmáranice. Vývoj kresby je vzhledem k věku značně opožděný a dále stagnuje (věk 5 let).

Řízená kresba – panák. Kresba je po formální i obsahové stránce značně opožděná. Výrazné rysy organicity (věk 5 let).
Obr. 3. Řízená kresba – panák. Kresba je po formální i obsahové stránce značně opožděná. Výrazné rysy organicity (věk 5 let).

Individuální logopedická terapie: Po celou dobu pobytu probíhal nácvik porozumění slovům i větám, byla rozvíjena základní slovní zásoba se zpřesňováním a fixací pojmů, rytmizace řeči. Současně byla rozvíjena zraková a sluchová percepce, jemná motorika (zvl. dynamická praxe rukou), oromotorika (průpravná artikulační cvičení) a grafomotorika.

Kolektivní pohybový program: V tělocvičně byl prováděn nácvik prostorové orientace, pravo-levé orientace, hrubé motoriky se zaměřením na zlepšení statické i dynamické koordinace celého těla. Cílená spolupráce v malé skupině dětí byla zpočátku pro chlapce zátěžovou situací, postupně se ale zapojoval do všech činností, včetně kresby, kterou v ambulantní péči odmítal.

Ambulantní logopedická péče po 2. hospitalizaci (3/2008 – 12/2009)

Chlapec začal docházet od září 2007 do MŠ v místě bydliště. Rajonní klinická logopedka měla možnost vidět dítě při všech činnostech v průběhu dvou týdnů při své specializační stáži na klinice. Po atestaci pracovala denně v chlapcově MŠ. S matkou byly domluveny i nadále kontroly 1x měsíčně na naší ambulanci. Chlapec byl během jara opakovaně nemocný, na kontroly se 3 měsíce nedostavil.

Spolupráce: Po delší přestávce je opět terapie komplikována četnými afektivními stavy, které výrazně limitují spolupráci. Nemohlo být provedeno ani původně plánované kontrolní vyšetření. Chlapec bez dovolení bere a rozhazuje hračky, vříská, věší se na matku a snaží se o získání její pozornosti za každou cenu. Protože žádná domluva ani motivace nepomohla, byl vykázán bez matky do čekárny; uklidnil se. Z požadované činnosti ale splnil jeden neverbální úkol. Spolupráce s rodinou zlepšena, důslednější výchovné vedení. Matka není již tak úzkostná, dovede rozpoznat manipulační chování ze strany dítěte a včas ho minimalizovat. V MŠ má chlapec ještě časté afektivní stavy v důsledku přetrvávající emocionální lability, doma si podobné chování nedovolí. Vzhledem k tomu, že chlapec nedochází do MŠ, je počátek každé terapie vždy komplikován mírou aktuálně možné spolupráce a terapie je limitována i chováním dítěte v daném časovém limitu. Při logopedické terapii je chlapec občas ochoten plnit cvičení na rozvoj grafomotoriky.

Řeč: Porozumění obsahu víceslovných vět je nejisté. Zpočátku je vždy dobře koncentrován. Komunikace zůstává při minimální slovní zásobě omezená v obsahové i formální stránce řeči. Pokud má dítě dobrou náladu a je ochotné spolupracovat, začíná opakovat jedno a dvouslabičná slova. Pro pojmenování zvířat stále užívá onomatopoa; při nácviku ale dodrží počet slabik. Pořadí samohlásek dodržuje jen u některých slov. Již začíná opakovat i čtyřslabičná slova. Při cílené otázce poskytne většinou jen jednoslovnou odpověď. Na chodbě při vymáhání slíbené odměny od matky ale užije již i pětislovnou větu.

Při poslední logopedické terapii na našem pracovišti (8/2008) chlapec velmi dobře spolupracoval. Poprvé bylo možné dokumentovat úroveň komunikace pracovním videozáznamem. Na další plánovanou logopedickou terapii se chlapec již nedostavil. Byl opakovaně hospitalizován ve FN Motol pro zpřesnění diagnózy BBS.

Kontrolní vyšetření klinickým psychologem

(2. osoba)

Listopad 2008, FN Motol (věk 5 r. a 9 m.). Vyšetřen v průběhu hospitalizace ve FN Motol.

Výsledky – verbální subtesty SAS 81, Abstrakce SAS 82, Kvantita 84, Paměť 77. CIQ 77.

Závěr: Kognitivní profil je vyrovnaný, t. č. plošně na úrovni širší normy až lehké mentální retardace. Slabší výkon je v mnestických zkouškách. Dále přetrvává výrazné opoždění vývoje řeči, zejména její expresivní složky. Receptivní složka je na kvalitní úrovni. Chlapec dobře rozumí, pojmosloví je pasivně široké. Exprese-produkce je spontánní a v normálním tempu. Velmi nekvalitní artikulace, chlapec má svůj žargon. Grafomotorika zůstává na nižší vývojové úrovni, přetrvává deficit ve vývoji jemné motoriky - neobratnost. Dále přetrvávají potíže s koncentrací pozornosti a motivatelností. Je obtížně přiklonitelný k úlohám. Při vyšetření je neklidný, nepozorný, impulzivní. Afektivita kolísavá, impulzivní, nižší frustrační tolerance. Výchozí nálada je dobrá, chlapec je přívětivý.

Doporučení: Pokračovat v zařazení do speciální předškolní třídy. V úvahu připadá odklad školní docházky o jeden rok, dále podle aktuálních schopností dítěte. Doporučujeme sledovat kognitivní vývoj chlapce, vhodné by bylo opakovat komplexní vyšetření kognitivních funkcí s odstupem jednoho roku.

Prosinec 2008, FN Motol (věk 5 r. 11 m.)

(vyšetření 3. psychologem)

Porucha řeči nebyla při předchozím vyšetření klinickým psychologem blíže specifikována.

Vyšetření: Aktivní vyjadřování (Gesell, T-M) vývojově na úrovni 24 měsíců. Pojmenuje 2-3 obrázky ze slovníku, ostatní pouze paraverbálně či neverbálně, pojmenuje základní předměty. Začíná užívat základní zájmena typu „ty“, pokouší se tvořit plurál a ojediněle doplňovat slova do říkanek. Výslovnost je velmi nezralá. Srozumitelná slovní zásoba je na úrovni dvouslabičných slov. Ostatní vyjadřování je žargonové, s vlastním pojmenováním ustálenými zvuky. Komunikace je kvalitativně neodlišná, reciproční, bez obsahových nápadností. Velmi bohatá neverbální komunikace gesty, mimikou. Bazálně se vyjádří dle vlastní potřeby.

ZÁVĚR A DOPORUČENÍ

Aktuální intelektový výkon hodnocený v pásmu podprůměru, profil nerovnoměrný s výrazným výkyvem v oblasti aktivní exprese. Aktivní řeč je vývojově na úrovni 24 měsíců, se symptomatickou specifickou pro vývojovou dysfázii. Porozumění řeči je v relaci s intelektovým potenciálem, komunikace je kvalitativně nenarušena. Dále je patrné oslabení jemné motoriky ve smyslu dyspraxie, dále poruchy aktivity (je hyperaktivní) a pozornosti. Chlapec již na naši ambulanci k logopedické terapii nedochází. Po opakovaných pobytech na našem lůžkovém oddělení pokračoval v logopedické terapii i foniatrických kontrolách v místě bydliště. Pro malé pokroky, sociální, pracovní i emoční nezralost mu byl doporučen odklad školní docházky a poté speciální základní škola v Týně n/Vltavou. Jaké jsou jeho současné komunikační schopnosti i vzdělávací možnosti nám již, bohužel, není známé.

PeaDr. Eva Škodová

Foniatrická klinika 1. LF UK a VFN

Žitná 24

120 00 Praha 2


Zdroje

1. Beatles, P., Elcioglu, N., Wolf, A., Parker, D., Flinter, F.: New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J. Med. Genet., 36,1999, s. 437-446, http://mlmorris.com/lmbbs/437.htm.

2. James, R., Bradley, K.: An incredible decade for the primary cilium: look at a once-forgotten organele. American Journal of Physiology Renal Physiology, 286, 2005, 6, s. 1159-1169, http://ajprenal.physiology.org/content/289/6.

3. Norann, A., Katsanis, Z. N.: Mechanistic insights into Bardet-Biedl syndrome, a model ciliopathy. The Journal of Clinical Investigation, 119, 2009, 3, s. 428-437, http://www. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2648685/.

4. Waters, A., Beales, P.: Bardet-Biedl syndrome. GeneReviews: University of Washington, Seattle, 2003, Jul 14, updated 2011 Sep. 29, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK1363/.

Štítky
Audiologie a foniatrie Dětská otorinolaryngologie Otorinolaryngologie

Článek vyšel v časopise

Otorinolaryngologie a foniatrie

Číslo 4

2012 Číslo 4

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Kožní toxicita cílené terapie inhibitory EGFR a VEGF
nový kurz
Autoři: MUDr. Karolína Svobodová

Jak na psoriázu v každodenní ambulantní praxi?
Autoři: MUDr. Jan Šternberský, Ph. D.

Biologická léčba Crohnovy nemoci
Autoři: MUDr. Přemysl Falt, Ph.D.

Pacient na antikoagulační léčbě v akutní situaci
Autoři: MUDr. Jana Michalcová

Kopřivka a její terapie
Autoři: MUDr. Petra Brodská

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se