#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

'PATOLOGIE ORL OBLASTI


Autoři: J. Laco
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., 58, 2022, No. 4, p. 185-186
Kategorie: MONITOR aneb nemělo by vám uniknout, že...

... se měkkotkáňové nádory s alterací genu GLI1 relativně často vyskytují v oblasti hlavy a krku

Měkkotkáňové nádory s fúzí ACTB-GLI1 byly poprvé popsány v roce 2004 jako „pericytomy s translokací t(7;12)“, které jsou SMA-pozitivní a S100-negativní. Předpokládalo se, že jejich biologické chování bude benigní. Další studie však následně ukázaly, že genetické alterace u těchto nádorů jsou komplexnější, imunohistochemický profil variabilnější (včetně S100-pozitivity), a zejména se zjistilo, že tyto nádory mohou lymfogenně a hematogenně metastazovat.

Autoři Xu et al. se ve své studii zaměřili na detailní analýzu těchto nádorů v oblasti hlavy a krku. Soubor tvořilo 8 mužů a 3 ženy ve věkovém rozmezí 1–65 let (medián 38 let); jeden případ byl kongenitální. Nádor se zdaleka nejčastěji vyskytoval na jazyku (8 případů). U šesti pacientů byla k dispozici data z doby sledování (rozmezí 2–104 měsíců; medián 17 měsíců). U dvou pacientů došlo k lokální recidivě a ke vzniku vzdálených metastáz v plicích, kostech a mozku. Mikroskopicky bylo pro všechny nádory typické multilobulární a plexiformní uspořádání a bohatá kapilární síť. Častá byla protruze nádorových hnízd do dilatovaných cévních prostor. Nádorové buňky byly monomorfní a měly kulatá či oválná jádra a často světlou cytoplazmu. Vzácněji se vyskytovaly buňky vřetenité, případně buňky s eozinofilní granulární či s vakuolizovanou cytoplazmou. Nekrózy byly přítomny pouze u dvou nádorů. Imunohistochemický profil byl variabilní. Typická byla exprese CD56 (4/4 případy) a S100 proteinu (6/10 případů). Exprese dalších markerů byla pozorována méně často –⁠ SMA (4/10 případy), cytokeratinový koktejl AE1/AE3 (2/9 případy) a EMA (1/5 případ). Naopak, průkaz SOX10, CD31, CD34, ERG, CD99, chromograninu, synaptofyzinu a desminu byl vždy negativní. Molekulárně genetické vyšetření prokázalo u sedmi případů fúzi genu GLI1, konkrétně s ACTB (n = 4), PTCH1 (n = 2) a MALATI (n = 1). U čtyř zbývajících případů byla zjištěna koamplifikace genu GLI1 s CDK4 a MDM2, přičemž imunohistochemicky byla u těchto nádorů následně prokázána exprese CDK4, MDM2 a STAT6.

Závěrem je možné konstatovat, že nádory s alterací genu GLI1 se vyskytují v oblasti hlavy a krku relativně často, a to zejména v jazyku. Mají poměrně typický mikroskopický vzhled, avšak nespecifický imunohistochemický profil. Definujícím nálezem je průkaz alterace genu GLI1 molekulárně genetickými metodami. Diferenciální diagnostika je poměrně široká a zahrnuje především myoepiteliom, myoepiteliální karcinom, ektomezenchymální chondromyxoidní tumor a vzhledem k možné expresi STAT6 také solitární fibrózní tumor. Z biologického hlediska lze nádory s alterací genu GLI1 považovat za low-grade sarkomy.

Zdroj:

Xu B et al. Head and neck mesenchymal neoplasms with GLI1 gene alterations: a pathologic entity with distinct histologic features and potential for distant metastasis. Am J Surg Pathol 2020; 44(6): 729-737.


Štítky
Patologie Soudní lékařství Toxikologie

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská patologie

Číslo 4

2022 Číslo 4

Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)
nový kurz

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#