#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

'NEUROPATOLOGIE


Autoři: B. Rychlý
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., 58, 2022, No. 3, p. 121
Kategorie: MONITOR aneb nemělo by vám uniknout, že...

... existujú gliómy vysokého stupňa malignity, ktoré nemajú IDH mutáciu, ale majú 1p/19q kodeléciu

Nová WHO klasifikácia difúznych gliómov je založená predovšetkým na statuse génu pre izocitrát dehydrogenázu (IDH) a na 1p/19 kodelécii, podľa ktorých ich môžeme rozdeliť do troch molekulárnych skupín: tumory s 1p/19q kodeléciou a IDH mutáciou, bez 1p/19q kodelécie s IDH mutáciou a bez IDH mutácie. Gliómy, ktoré vykazujú 1p/19q kodeléciu bez IDH mutácie sú zriedkavé (predstavujú cca 0,2 –⁠ 0,4 % gliómov), i keď ich incidenciu je ťažké odhadovať, pretože IDH negatívne gliómy sa rutinne na status 1p/19q nevyšetrujú. Tieto nádory sa nedajú jednoznačne klasifikovať podľa aktuálnej WHO klasifikácie. WHO neupresňuje metodiku vyšetrenia 1p/19q statusu, mnohé pracoviská pri tomto vyšetrení používajú FISH, pretože je relatívne lacná a rýchla a má morfologický korelát pri hodnotení. Problémom FISH je, že používa len niekoľko málo lokusov, preto nedokáže odlíšiť parciálne straty na 1p a 19q chromozómoch ale pre diagnostiku oligodendrogliómu je dôležitá kompletná strata krátkeho ramienka 1. chromozómu a dlhého ramienka 19. chromozómu. Preto autori práce okrem FISH použili aj NGS s SNP (single nucleotide polymorphism). IDH status bol overený s PCR. Práca analyzuje tri takéto tumory. Všetky tumory vykazovali celulárny pleomorfizmus a mikrovaskulárnu proliferáciu. Typická palisádovaná nekróza bola prítomná len v jednom tumore. Oblasti podobné oligodendrogliómu boli prítomné v dvoch tumoroch. Metylácia promótora MGMT bola prítomná dvakrát. Z ďalších markerov bola zachovaná expresia ATRX, P53 bola len slabo pozitívna, neboli detegované mutácie H3F3A, HIST1H3B, BRAF, TERT promótora. Dva prípady mali relatívne krátke prežívanie, podobné glioblastómom. Z výsledkov práce vyplýva, že HG gliómy s 1p/19q kodeléciou ale bez IDH mutácie nie sú typické glioblastómy, ale sú bližšie glioblastómom ako anaplastickým oligodendrogliómom.

Zdroj:

Zheng L et al. High-grade gliomas with isocitrate dehydrogenase wild-type and 1p/19q codeleted: Atypical molecular phenotype and current challenges in molecular diagnosis. Neuropathology 2020; 40(6): 599-605.


Štítky
Patologie Soudní lékařství Toxikologie

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská patologie

Číslo 3

2022 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mepolizumab v reálné klinické praxi kurz
Mepolizumab v reálné klinické praxi
nový kurz
Autoři: MUDr. Eva Voláková, Ph.D.

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#