Kongenitální myopatie s hypoplazií vláken 2. typu


Congenital Myopathy with Hypoplasia of Type 2Fibres

An atypical case of congenital myopathy characterised by a low frequency of hypoplastic type 2Afibres, type 2B fibre deficiency and type 1 fibre predominance is reported. Our patients aresiblings, a 10 year old girl and a 7 year old boy. Both children suffered from ophthalmoplegia andmuscle weakness, and the boy also showed signs of psychomotoric retardation. A muscle biopsyfrom musculus trapezius has shown type 1 fibre predominance and hypoplastic type 2 fibres.

Key words:
congenital myopathy - hypoplasia - type 2 fibre


Autoři: Z. Pavlovský ;  Z. Lukáš ;  M. Kunčíková ;  A. Zakoutová
Působiště autorů: II. PAÚ LF MU Brno, DN FNB, Brno Klinika dětské neurologie FNsP, Ostrava
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., , 2001, No. 2, p. 69-71
Kategorie: Články

Souhrn

Prezentace kazuistiky dvou sourozenců - dívky a chlapce - postižených vzácnou kongenitálnímyopatií, která je charakterizována výraznou hypoplazií a nižší frekvencí vláken typu 2A, deficitem vláken 2B a predominancí vláken prvního typu. Obě děti byly postiženy oftalmoplegií, svalovou slabostí, chlapec vykazoval znaky psychomotorické retardace.

Klíčová slova:
kongenitální myopatie - hypoplazie - vlákna typu 2

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Patologie Soudní lékařství Toxikologie

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská patologie


2001 Číslo 2

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Cesta pacienta s CHOPN
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Arteriální hypertenze ve světle nových evropských guidelines
Autoři: MUDr. Libor Jelínek

Precizní medicína v onkologii
Autoři:

Kožní toxicita cílené terapie inhibitory EGFR a VEGF
Autoři: MUDr. Karolína Svobodová

Jak na psoriázu v každodenní ambulantní praxi?
Autoři: MUDr. Jan Šternberský, Ph. D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se