Bulharská rodina s epileptickými záchvaty jako prvním projevem familiárních cerebrálních kavernózních malformací

Stáhnout PDF English version

Autoři: M. Peycheva ¹; E. Viteva ¹; A. Trenova ¹; O. Chaneva ¹; Z. Zahariev ¹; E. Tournier-Lasserve ²; F. Riant ²
Působiště autorů: Department of Neurology, Medical University of Plovdiv, Bulgaria ¹; Service de génétique moleculaire neuro-vasculaire, Hôpital Lariboisière, Paris, France ²
Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2018; 81(6): 709-711
Kategorie: Dopisy redakci
doi: https://doi.org/10.14735/amcsnn2018709

Souhrn

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.

Zdroje

1. Spiegler S, Rath M, Paperlein C et al. Cerebral cavernous malformations: an update on prevalence, molecular genetic analyses, and genetic counselling. Mol Syndromol 2018; 9(2): 60– 69. doi: 10.1159/ 000486292.

2. Labauge P, Laberge S, Brunereau L et al. Genetics of cavernous angiomas. Lancet Neurol 2007; 6(3): 237– 244. doi: 10.1016/ S1474-4422(07)70053-4.

3. Denier C, Labauge P, Brunereau L et al. Clinical features of cerebral cavernous malformations patients with KRIT1 mutations. Ann Neurol 2004; 55(2): 213– 220. doi: 10.1002/ ana.10804.

4. Battistini S, Rocchi R, Cerase A et al. Clinical, magnetic resonance imaging, and genetic study of 5 Italian families with cerebral cavernous malformation. Arch Neurol 2007; 64(6): 843– 848. doi: 10.1001/ archneur.64.6.843.

5. Verlaan DJ, Davenport WJ, Stefan H et al. Cerebral cavernous malformations: mutations in Krit-1. Neurology 2002; 58(6): 853– 857.

6. Fischer A, Zalvide J, Faurobert E et al. Cerebral cavernous malformations: from CCM genes to endothelial cell homeostasis. Trends Mol Med 2013; 19(5): 302– 308. doi: 10.1016/ j.molmed.2013.02.004.

7. Spiegler S, Rath M, Hoffjan S et al. First large genomic inversion in familial cerebral cavernous malformation identified by whole genome sequencing. Neurogenetics 2018; 19(1): 55– 59. doi: 10.1007/ s10048-017-0531-7.

8. Mespreuve M, Vanhoenacker F, Lemmerling M. Familial multiple cavernous malformation syndrome: MR features in this uncommon but silent threat. J Belg Soc Radiol 2016; 100(1): 51. doi: 10.5334/ jbr-btr.938.

9. Faure M, Voormolen M, Van der Zijden T et al. Developmental venous anomaly: MR and angiografic features. JBR-BTR 2014; 97(1): 17– 20.

10. Ardeshiri A, Ardeshiri A, Beiras-Fernandez A et al. Multiple cerebral cavernous malformations associated with extracranial mesenchymal anomalies. Neurosurg Rev 2008; 31(1): 11– 17. doi: 10.1007/ s10143-007-0111-7.