Gilbertův syndrom – mýty a realita


Gilbert’s Syndrome – Myths and Reality

Gilbert’s syndrome is defined as a hereditary, mild, chronic, unconjugated hyperbilirubinemia occurring in theabsence of overt hemolysis or any other evidence of liver disease. It is caused by a mutation of the specific UDPglucuronosyl transferase conjugating bilirubin with glucuronic acid resulting in a reduced activity of this enzyme.Gilbert’s syndrome is considered as a rather benign disorder without necessity of any therapeutic intervention. It istherefore crucial to establish a correct diagnosis and differentiate this syndrome from serious disorders of the livertissue. In recent years strong antioxidant effects of bilirubinwere demonstrated in numerous studies and the protectiverole of hyperbilirubinemia in the pathogenesis of various oxidative stress-mediated diseases was suggested. Gilbert’ssyndrome and its relationship to associated disorders such as hemolysis, pigment cholelithiasis, neonatal jaundice,schizophrenia and drug interactions are also being discussed.

Key words:
Gilbert’s syndrome, hyperbilirubinemia, oxidative stress.


Autoři: L. Muchová;  I. Kráslová 2;  M. Leníček 2;  L. Vítek 2
Působiště autorů: IV. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha 2Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN, Praha 1
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 375-380
Kategorie: Články

Souhrn

Gilbertův syndrom (GS) je definován jako geneticky podmíněné onemocnění charakterizované mírnou chronickounekonjugovanou hyperbilirubinémií bez přítomnosti jaterního onemocnění či zjevné hemolýzy. Jeho podstatou jemutace specifické uridindifosfát glukuronosyltransferázy katalyzující glukuronidaci nekonjugovaného bilirubinu,která má za následek snížení aktivity enzymu. Klinicky jde o benigní syndrom nevyžadující žádnou terapeutickouintervenci. Tím důležitější je ovšem jeho správná diagnostika a odlišení od závažných onemocnění jaterníhoparenchymu. V poslední době je předmětem intenzivního výzkumu především antioxidační úloha bilirubinu a vztahGS k rozvoji aterosklerózy koronárních i periferních cév a onemocnění podmíněných oxidačním stresem, zejménaischemické choroby srdeční. Diskutován je též vztah GS k hemolýze, novorozenecké žloutence, pigmentovécholelitiáze, schizofrenii a interakcím s některými léčivy.

Klíčová slova:
Gilbertův syndrom, hyperbilirubinémie, oxidační stres.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

VIRTUÁLNÍ ČEKÁRNA ČR Jste praktický lékař nebo pediatr? Zapojte se! Jste praktik nebo pediatr? Zapojte se!

×