PERICENTRICKÉ INVERZE LIDSKÝCH CHROMOZÓMŮ A JEJICH RIZIKA


Pericentric Inversion of Human Chromosomes and Their Risks

Pericentric inversions of human chromosomes represent rearrangements are formed between two breaks on the short and on long arms of the chromosome with following rotation and new connection of the separated segment in the reversed position. The abnormality does not result in most of the carriers to any clinical manifestations. However, the basic risk the carriers of such inversion are exposed is the possibility of formation of a recombinant aneusomy - later transformation of the inverted chromosome during gametogenesis. Conception by the recombinant gamete usually results in spontaneous abortion or to a birth of seriously affected individual. The risk of recombination has to be in every newly registered inversion individually considered. The larger part of chromosome is taken into the pericentic inversion, the smaller is the extent of resulting duplication and smaller is the deficiency of chromosomal parts, which results from the recombination. The higher is then the viability of the affected foetus. In families with detected recombination, chromosomal examination is fully recommended. Prenatal examination is also indicated when the transformation is listed among the risk inversions or it has larger extent then recorded inversions. Beside the risk inversions, also the „safe“ inversions exist, which include minor and frequently occurring transformation of chromosome No 2 - inv(2)(p11q13) and inversion of chromosome 10 - inv(10)(p11q21).

Key words:
chromosomes, pericentic inversion, recombination, prenatal diagnosis


Autoři: P. Balíček
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky FN, Hradec Králové
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2001; : 38-42
Kategorie: Články

Souhrn

Pericentrické inverze lidských chromozómů jsou přestavby, které vznikají dvěma zlomy na krátkém a na dlouhém rameni chromozómu a následným otočením a znovu připojením odděleného segmentu v opačné poloze. Tato abnormalita nevede u převážné většiny nosičů k žádnému klinickému projevu. Avšak základním rizikem nosičství inverzí je možnost vzniku rekombinační aneusomie - další přestavby invertovaného chromozómu, ke které může dojít v průběhu gametogeneze. Koncepce z rekombinované gamety většinou vede ke spontánnímu potratu, nebo k narození těžce postiženého jedince. Riziko rekombinace u každé nově zachycené inverze je třeba individuálně posoudit. Čím větší část chromozómu je zahrnuta v pericentrické inverzi, tím menší je rozsah vzniklé duplikace a deficience chromozomových částí v důsledku rekombinace, a tím je také větší životaschopnost postiženého plodu. V rodinách, ve kterých již byl výskyt rekombinace zjištěn, je plně indikováno chromozomální vyšetření plodu. Dále je nutné prenatální vyšetření nabídnout přinejmenším tehdy, je-li přestavba evidována v seznamu rizikových inverzí anebo je-li rozsahem větší, než uvedené inverze. Vedle rizikových existují také inverze „bezpečné“ bez prokázané rekombinace, mezi které patří především drobná, často se vyskytující přestavba chromozómu 2 - inv(2)(p11q13) a inverze na chromozómu 10 - inv(10)(p11q21).

Klíčová slova:
chromozómy, pericentrická inverze, rekombinace, prenatální diagnostika.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: Prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Diabetes mellitus a kardiovaskulární riziko, možnosti jeho ovlivnění
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se