Na 28. únor připadá Den vzácných onemocnění. Patří lidem, kteří s takovou chorobou žijí, a všem, kteří o ně pečují. Je také příležitostí připomenout konkrétní postupy jak zlepšit systém péče o tyto nemocné, zkvalitnit jejich život a usnadnit či zefektivnit práci zdravotníků. Problematiku lze přiblížit na modelovém příkladu cystické fibrózy.
Za vzácné onemocnění je označována chronická choroba s incidencí < 1/2000. Takových diagnóz existuje přes 6 tisíc a stále přibývají. Na světě postihují asi 300 milionů lidí. Většina těchto nemocí má genetický podklad, v 70 % se projevují již od dětství a pouze pro 5 % pacientů existuje účinný lék.
Jednotlivá vzácná onemocnění zná dobře vždy jen malý okruh odborníků, ostatní lékaři s nimi nemohou mít dostatek zkušeností, a proto je nezbytné o tyto jedince pečovat ve specializovaných centrech. Protože jsou tato onemocnění většinou multisystémová, je navíc potřebná mezioborová spolupráce a vzhledem k jejich raritnosti také mezinárodní spolupráce mezi centry.
Mezi hlavní problémy péče o pacienty se vzácným onemocněním v Česku patří nedostatky ve financování multidisciplinárních týmů a proškolení dostatečného počtu odborníků. Je to dáno především narůstajícím počtem nemocných v dospělém věku z důvodu prodlužujícího se dožití těchto pacientům díky zkvalitňující se péči. Nejde však jen o kvalitu zdravotní péče. Pro život lidí se vzácným onemocněním je také důležité, jak je vnímá společnost. Proto je tu Den vzácných onemocnění, jehož smyslem je ukázat veřejnosti i tvůrcům zdravotní a sociální politiky, co vzácná onemocnění jsou a jak ovlivňují život pacientů.
Příkladem vzácného onemocnění je cystická fibróza (CF) − autosomálně recesivně dědičné onemocnění dané přítomností 2 kopií mutovaného genu pro protein CFTR (transmembránový regulátor vodivosti). Porucha tvorby nebo funkce proteinu CFTR vede k narušení transportu chloridů a sodíku přes membránu epitelových buněk. V Česku je přibližně každý 27. člověk zdravým přenašečem mutovaného genu CFTR. CF postihuje hlavně dýchací a trávicí systém, může ale zasahovat i jiné orgány. Komplikace zahrnují na CF vázaný diabetes, metabolickou kostní nemoc, cirhózu jater či osteoporózu. Celkově jde o závažné progresivní onemocnění, které výrazně zkracuje život. Evropská data uvádějí průměrné dožití 31 let, v Česku činí průměrný věk dožití pacientů s CF asi 25 let.
CF vyžaduje každodenní léčbu a multidisciplinární péči. Jedná se především o zajištění průchodnosti dýchacích cest pomocí inhalací s mukolytiky a respirační fyzioterapie, agresivní antibiotickou léčbu infekce dýchacích cest a péči o stav výživy s využitím vysokokalorické stravy a vysokých dávek trávicích enzymů. Primárním cílem léčby je co nejvíce zpomalit zhoršování plicních funkcí a rozvoj komplikací. Dnes již navíc existují léčivé přípravky, které zvyšují množství proteinu CFTR nebo zlepšují jeho funkci v buněčné membráně. I přes terapeutické pokroky vedoucí k prodlužování a zlepšování kvality života pacientů však stále dochází k progresivnímu zhoršování jejich stavu, a CF tak představuje velmi závažné, zatím nevyléčitelné onemocnění.
CF bývá diagnostikována krátce po narození prostřednictvím novorozeneckého screeningu, který v Česku probíhá od roku 2009. Díky němu známe incidenci CF: 21/100 000 živě narozených dětí. Po stanovení diagnózy probíhá edukační pobyt dětí s rodiči za hospitalizace ve FN Motol. Při odchodu je pacient vybaven léky, inhalátorem a odsávačkou a předán do péče regionálního centra dle bydliště. Zpočátku bývají při správné léčbě potíže jen mírné. Postupně se onemocnění obvykle zhoršuje a pacienti musejí dodržovat přísný režim a hygienické návyky. Základní péče probíhá ambulantně, při intravenózní léčbě antibiotiky a při závažných komplikacích jsou nutné hospitalizace. Ambulantní kontroly by měly probíhat alespoň 1× za 3 měsíce, dle stavu pacienta jsou potřebné také supervizní kontroly ve FN Motol (u atypické formy 1× za 6–12 měsíců). Samotná léčba se opírá o „Standardy péče o nemocné s cystickou fibrózou“: Mezi základní pilíře patří péče o průchodnost dýchacích cest, o dobrý stav výživy, antibiotická léčba a léčba komplikací. Velmi důležitá je také psychosociální péče. Do popředí zájmu se v posledních letech dostává modulátorová léčba, která koriguje poruchu na úrovni proteinu CFTR.
Péče je celoživotní a každodenní. Léčba musí být centralizovaná a multidisciplinární a je vždy vedena týmem odborníků na problematiku CF ve specializovaných centrech s úzkým napojením na další medicínské obory. Multidisciplinární tým v centrech péče o pacienty s CF by měl zahrnovat lékaře, sestry, fyzioterapeuta, nutričního terapeuta, klinického psychologa, mikrobiologa, genetika, sociálního pracovníka a klinického farmaceuta.
V Česku je od roku 2003 veden registr nemocných s CF, který pokrývá > 99 % pacientů žijících na našem území. Na konci roku 2018 s jednalo o 636 pacientů navštěvujících centra pro cystickou fibrózu, což znamená prevalenci 1,7/10 000 obyvatel. Z těchto pacientů bylo 52 % dětí a 52 % dívek a žen. Stará se o ně 10 pracovišť v 5 fakultních nemocnicích rozdělených na centra pro děti a centra pro dospělé, přičemž do centra pro dospělé pacienti přecházejí po dovršení 18 let věku. Tato pracoviště měla status center vysoce specializované péče pouze od dubna 2012 do dubna 2014, z administrativních důvodů jim však nebyl prodloužen. Ve věštníku MZ ČR z ledna 2022 jsou uvedena 2 centra pro léčbu CF (při FN Motol a FN Brno), která jsou součástí Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění.
Systém péče o pacienty s CF v Česku se snaží dodržovat evropské standardy, ale stále se nedaří dosáhnout jejich plné úrovně:
Pro další rozvoj systému péče o nemocné s CF je potřeba mimo jiné následující:
(zza)
Zdroj: Cystická fibróza v České republice: dopad na pacienty, systém péče, zdravotní pojišťovny a společnost. Value Outcomes, 2022.
